Sono una ragazza di 27 anni. A settembre ho avuto un aborto interno (l’embrione ha smesso di vivere nella ottava settimana ma io me ne sono accorta al inizio della decima). A seguito di ciò ho fatto lo screening della trombofila da cui è emerso una mutazione mthf omozigote 4g/4g e anche t/t. Ora sono di nuovo in gravidanza (sicuramente di poco perche le beta al 27 gennaio erano a 470 con ultimo ciclo il 28 dicembre). Il mio ginecologo mi ha dato la cardioaspirina e il clexane da 4000 e in più folina da 5 mg. Cosa ne pensa? È giusta la terapia? Ho tanta paura di rivivere quei bruttissimi momenti… potrò mai diventare mamma? Inoltre prendo anche eutirox da 25 per tiroidite di Hashimoto con TSH nella norma. Attendo con ansia una sua risposta. Grazie Dottoressa.
Elisa Valmori
Salve cara signora, in base alle linee guida lo screening per la trombofilia andrebbe effettuato dopo il secondo aborto spontaneo ma nel suo caso è stato utile a scoprire la mutazione omozigote del gene MTHFR ossia Metil-tetra-idro-folato-reduttasi. Questo gene è importante appunto nella metilazione dell’acido folico (serve nella conversione del 5,10-metilen-tetraidrofolato in 5-metil-tetraidrofolato, una molecola che consente la rimetilazione dell’omocisteina in metionina, tramite l’intervento della vitamina B12 come cofattore). Il problema sorge nel momento in cui questo gene è alterato e non utilizza correttamente l’acido folico. La buona notizia è che anche nei soggetti portatori in omozigosi (ossia in duplice copia) della sua specifica mutazione, è comunque garantita un’attività enzimatica pari al 60% del normale. Non basta aumentare il dosaggio di acido folico (assumendo ad esempio Folina 5 milligrammi invece che 400 microgrammi) per correggere il difetto enzimatico: occorre by-passare l’ostacolo fornendo una forma di acido folico già “metabolizzata”. Sarebbe quindi a mio avviso utile nel suo caso la supplementazione con il 5-metilfolato o Quatrefolic (600-800 microgrammi/die) per attenuare i possibili rischi sia della carenza di acido folico, che dell’accumulo dello stesso in caso di integrazione ad alti dosaggi. Quanto all’eparina, queste sono le indicazioni di massima alla profilassi in gravidanza: o difetto trombofilico: deficit Antitrombina III, mutazioni omozigoti fattore II o V, deficit proteina C e S, difetti coagulatori combinati o Sindrome da anticorpi antifosfolipidi (ACA positivi in almeno due controlli a distanza di un mese). Oppure pregressi eventi tromboembolici sine causa o estrogeno-correlati (E-P, gravidanza) anche senza evidenti alterazioni trombofiliche. O, ancora, pregressi eventi tromboembolici con alterazione trombofilica. Oppure trombofilia e storia ostetrica sfavorevole in assenza di precedenti eventi tromboembolici: sono in corso studi randomizzati , ma dati retrospettivi suggeriscono un miglior esito della gravidanza con la profilassi. Oppure pazienti con protesi valvolari. Bisogna anche tener presente che l’età, la pluriparità, l’obesità e la presenza di vene varicose agli arti inferiori sono fattori di rischio trombotico indipendenti, motivo per cui si tende a largheggiare nella prescrizione di cardioaspirina nelle donne con storia di aborti spontanei alle spalle. Rispetto all’impiego di eparina, non sono certa che sia indispensabile nel suo caso specifico ma non ho tutti gli elementi per poter giudicare la scelta del mio collega. Se ritiene, provi a capire meglio come mai questa tripla terapia nel suo caso, visto che la mutazione MTHFR si compensa semplicemente con il 5-metilfolato. Infine, lei sta assumendo un dosaggio molto contenuto di Eutirox: sarà importante controllare mensilmente il TSH e mantenerlo al di sotto delle 2,5 unità per il primo trimestre, 4 unità per il secondo e terzo trimestre (il limite di normalità in gravidanza è un po’ diverso dal resto della popolazione). Rispetto alla sua domanda ultima “potrò mai diventare mamma?” le rispondo che ci sono ottime probabilità che questa seconda gravidanza vada a buon fine. Lei si impegni a pensare positivo: volere è potere! Spero di averla aiutata e rassicurata, resto a disposizione se desidera, cordialmente.
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