Eseguire o no il test del dna fetale?

Dottor Francesco Maria Fusi A cura di Dottor Francesco Maria Fusi Pubblicato il 30/12/2020 Aggiornato il 30/12/2020

La decisione di effettuare ulteriori indagini volte a escludere anomalie del feto spetta alla futura mamma. Il medico può solo supportarla nella scelta, aiutandola a valutare il rischio.

Una domanda di: Elisa
Salve. Sono una donna di 31 anni, peso 62 kg, altezza 168 cm e sono alla 12ma
+ 3 di gestazione. Non fumo, non ho avuto aborti pregressi e non bevo
alcool.
Oggi ho fatto la traslucenza nucale. Ebbene i risultati secondo il bitest
sono:
TRISOMIA21 = 1:862;
TRISOMIA18 = 1:18520:
TRISOMIA13 = inferiore 1:20000.
Alla luce di questi dati, in particolare quello che riguarda la TRISOMIA 21,
la mia ginecologa mi ha consigliato di effettuare un test molto molto
costoso per fugare ogni dubbio sulla possibilità che il mio bimbo ne sia
affetto. Io però, a parte l’ansia e la preoccupazione, guardando un po’ di
dati sulla rete mi è sembrato di capire che non è un risultato poi così
male. Quindi ora sono molto confusa e chiederei un parere ed un aiuto per
cercare di avere un po’ di chiarezza, perchè non so che fare e sono
preoccupata.
Ad ogni buon fine riporto anche gli altri dati.
Attività cardiaca visualizzata, con frequenza 160 bpm;
CRL 65.1 mm;
traslucenza nucale 1.3 mm;
diametro biparietale 19.1 mm;
free beta hcg 48.0 UI/l MoM 1.120;
papp-a 1.220 UI/l MoM 0.416.
Vi ringrazio tanto.
Francesco Maria Fusi
Francesco Maria Fusi

Gentile signora, il test combinato che ha eseguito viene definito negativo, cioè non mostra un aumento di rischio rispetto ad una altra donna della sua età. Non mostra però neppure una significativa riduzione del rischio. Il test che ha eseguito è statistico-probabilistico, e ci dice solo che c’è un bambino affetto da sindrome di Down ogni 862 bambini in questa situazione. Il test che le è stato proposto, quello del DNA fetale, è sicuramente più vicino ad un test diagnostico vero e proprio, seppure anche questo abbia piccolissimi margini di imprecisione. A questo punto la scelta potrebbe essere tra il non fare null’altro, fidandosi del basso rischio (in fondo 1 su 862 è comunque basso), oppure fare il test del DNA base, quello solo dei tre cromosomi 21,18 e 13, che comunque ha un costo tra i 500 e i 600 euro. Dipende tutto da quello che lei farebbe qualora il bambino fosse malato: vorrebbe interrompere la gravidanza o lo terrebbe comunque? Il rischio di 1:862 è accettabile per lei o no? Con cordialità.

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