Esito del BI-test poco rassicurante: che fare?

Dottoressa Faustina Lalatta A cura di Faustina Lalatta - Dottoressa specialista in Genetica clinica Pubblicato il 07/12/2023 Aggiornato il 07/12/2023

Spetta alla donna (alla coppia) decidere se eseguire indagini di approfondimento, quando il test di screening, che in quanto tale indica solo le probabilità di rischio ma non dà certezze, evidenzia la possibilità che il feto abbia un'anomalia.

Una domanda di: Marialuisa
Salve dottoressa il risultato del bi test è risultato positivo, la parte dell’ecografia a detta della ginecologa è ok , il problema si è verificato nel prelievo: livello free beta hcgk 75 ,54 a 28/11/2023 :2,09 mom livello di pappa-a k 0,68 a 28/11/2023 1,59 mom. Peso 84 kg sono alla 12+1 livello di nt 1,9mm mi potrebbe dare un parere? Grazie di vero cuore.

Faustina Lalatta
Faustina Lalatta

Gentile signora,
se la combinazione del dato ecografico e della componente biochimica del BI test ( o DUO test) ha fornito una probabilità superiore alla media che il bambino abbia un’anomalia cromosomica è fortemente indicato un consulto su quali siano gli accertamenti più opportuni per identificare oppure escludere alcune delle anomalie che alterano i valori. È molto importante che non venga sottovalutato un allarme, anche se lo è altrettanto non drammatizzare, anche sulla base dell’età e della storia familiare.
Ritengo fondamentale che discutiate questo dato con il ginecologo di fiducia o un bravo genetista prenatale su quali sono i percorsi più opportuni di approfondimento in base alle vostre esigenze di certezza.
Da solo il test di screening non è mai conclusivo, ma solo orientativo.
Cordiali saluti.

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