Fare l’amniocentesi o accontentarsi dei test di screening?

Faustina Lalatta

Gentile signora, la proposta dell’amniocentesi da parte del suo ginecologo è legittima e, direi, doverosa. Questo non significa che lei sia costretta a farla. I test di screening che lei ha finora eseguito sono andati abbastanza bene nel senso che non hanno fornito dati di rischio evidente, come ad esempio accade quando la translucenza nucale supera i 3.5 mm. Hanno dato comunque un rischio che è sopra la soglia oltre la quale il medico è tenuto ad avvisare la sua paziente che deve decidere se sottoporsi ad una procedura diagnostica oppure accontentarsi di una probabilità. La probabilità della sindrome di Down, in effetti, non mi preoccupa perché sia la TN che il DNA fetale vanno nella medesima direzione di una bassa probabilità. Inoltre, come lei accenna, c’è ancora da sfruttare il potere dell’ecografia. L’ecografia, eseguita da un operatore esperto e con un’apparecchiatura di ultima generazione è un ulteriore potente metodo di screening. Cioè fornisce dati che possono far sospettare una patologia, senza mai porre la diagnosi, a meno che si tratti di malformazioni di particolari organi. Specificamente per la sindrome di Down l’ecografia può identificare una brevità del femore, oppure un profilo fetale sospetto, un ridotto volume del cervelletto che metterebbero allarme pur senza essere tradotti in una diagnosi. La diagnosi spetta al cariotipo che si esegue sulle cellule prelevate con l’amniocentesi. In sintesi, quindi, considerando che lei oscilla tra screening e diagnosi non vedo nulla di sbagliato nell’effettuare un’ecografia pre-morfologica, diciamo alla 17^-18^ settimana e raccogliere qualche indizio in più. In assenza di indizi resterà comunque sua la scelta se proseguire con metodi indiretti (indizi) oppure rompere ogni indugio e chiedere un’amniocentesi. Consideri che i 41 anni di età non sono correlati solo con la sindrome di Down, ma anche con altre anomalie cromosomiche. Cordialmente.

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