Fare l’amniocentesi o accontentarsi dei test di screening?

Dottoressa Faustina Lalatta A cura di Dottoressa Faustina Lalatta Pubblicato il 26/06/2023 Aggiornato il 03/07/2023

La proposta di fare l'amniocentesi da parte del ginecologo è legittima, se la futura mamma ha 41 anni, tuttavia la scelta spetta solo alla donna, la quale può decidere di basarsi solo sugli indizi provenienti dalle ecografie e dall'esame del DNA fetale presente nel sangue materno, anziché ottenere un risultato certo da un'indagine più invasiva.

Una domanda di: Lucia
Salve ho 41 anni, prelievo bitest fatto alla 11esima settimana gravidanza spontanea (free beta HCG 70,77 IU/l PAPP-A 1,290 IU/l translucenza nucale con spessore della nuca nella norma sotto a 2.5 mm, rischio per trisomia 21, 1:292, già corretto per età, altre anomalie, basso rischio). Mi hanno detto che sono a rischio alto quindi mi propongono amniocentesi, la ginecologa non si è sbilanciata, DNA fetale risulta tutto negativo eseguito alla 11esima settimana. So che la decisione spetta a me, ma un semplice consiglio da un esperto risulterebbe utile per capire come procedere, l’amniocentesi è un esame invasivo che ha una, seppur minima, percentuale di possibilità di aborto, e vista la mia età, non vorrei rischiare, considerando che speravo che il DNA fetale mi rendesse tranquilla, in realtà sono piena di dubbi. Che informazioni ulteriori mi può dare l’amniocentesi? La morfologica, mi riuscirebbe a confermare negatività per trisomia 21? Grazie.
Faustina Lalatta
Faustina Lalatta

Gentile signora, la proposta dell’amniocentesi da parte del suo ginecologo è legittima e, direi, doverosa. Questo non significa che lei sia costretta a farla. I test di screening che lei ha finora eseguito sono andati abbastanza bene nel senso che non hanno fornito dati di rischio evidente, come ad esempio accade quando la translucenza nucale supera i 3.5 mm. Hanno dato comunque un rischio che è sopra la soglia oltre la quale il medico è tenuto ad avvisare la sua paziente che deve decidere se sottoporsi ad una procedura diagnostica oppure accontentarsi di una probabilità. La probabilità della sindrome di Down, in effetti, non mi preoccupa perché sia la TN che il DNA fetale vanno nella medesima direzione di una bassa probabilità. Inoltre, come lei accenna, c’è ancora da sfruttare il potere dell’ecografia. L’ecografia, eseguita da un operatore esperto e con un’apparecchiatura di ultima generazione è un ulteriore potente metodo di screening. Cioè fornisce dati che possono far sospettare una patologia, senza mai porre la diagnosi, a meno che si tratti di malformazioni di particolari organi. Specificamente per la sindrome di Down l’ecografia può identificare una brevità del femore, oppure un profilo fetale sospetto, un ridotto volume del cervelletto che metterebbero allarme pur senza essere tradotti in una diagnosi. La diagnosi spetta al cariotipo che si esegue sulle cellule prelevate con l’amniocentesi. In sintesi, quindi, considerando che lei oscilla tra screening e diagnosi non vedo nulla di sbagliato nell’effettuare un’ecografia pre-morfologica, diciamo alla 17^-18^ settimana e raccogliere qualche indizio in più. In assenza di indizi resterà comunque sua la scelta se proseguire con metodi indiretti (indizi) oppure rompere ogni indugio e chiedere un’amniocentesi. Consideri che i 41 anni di età non sono correlati solo con la sindrome di Down, ma anche con altre anomalie cromosomiche. Cordialmente.

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