La scelta di sottoporsi o no a un'indagine prenatale invasiva spetta esclusivamente alla donna, che deve decidere in base al livello di rassicurazione che desidera avere circa la salute del feto.
Una domanda di: Martina Buongiorno dottoressa ! Ho ricevuto esito del test integrato positivo per sindrome di Down 1 : 90. Ho 30 anni la translucenza nucale è andata bene perché era 2.1, il test è risultato sballato per il prelievo! Ho fatto Vera test e fortunatamente è uscito negativo! Vorrei evitare l’amniocentesi. Lei cosa ne pensa ?
Faustina Lalatta
Gentile signora, mi è capitato molte volte di sottolineare alle mie pazienti che non è importante la mia opinione sui dati probabilistici, ma piuttosto quale livello di sicurezza si desidera raggiungere. Mi spiego meglio. Un test di screening che all’età di 30 anni fornisce un alto rischio per sindrome di Down non è così comune, anzi è considerato un po’ atipico. Solitamente a fronte di una probabilità di 1/90 le gestanti si chiedono subito quale sia l’accertamento migliore cui sottoporsi per verificare se l’allarme del test sia reale oppure non lo sia. Naturalmente il test più sicuro è il test invasivo (villocentesi o amniocentesi) perché consente di controllare l’intero cariotipo su cellule fetali. Molte donne, però, come forse anche lei, temono la procedura invasiva e cercano qualcuno che possa rassicurarle sull’eventualità di non effettuare il prelievo. Qui, però, non si tratta di evitare o di non evitare l’indagine, ma piuttosto di scegliere quante garanzie si vogliono avere e per quali patologie. Con lo screening Vera test che è andato bene, può essere ragionevolmente tranquilla per la sindrome di Down, ma non per altre anomalie cromosomiche. Pertanto solo lei può valutare se accontentarsi della probabilità degli screening (uno ad alto rischio e uno a basso rischio) oppure se procedere con un prelievo invasivo per raggiungere una diagnosi cromosomica completa, correndo il rischio di complicanze legate all’indagine di circa 1/200. Cari saluti.
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