Fare o non fare l’amniocentesi?

Faustina Lalatta

Gentile signora, innanzitutto desidero chiarire che le indagini prenatali, sia di screening (test combinato+ NIPT/DNA fetale) sia di diagnosi mediante amniocentesi, sono sempre volontarie. Possono essere proposte, incoraggiate, prospettate ma la scelta finale, se sottoporsi oppure no alla procedura, deve essere sempre e solo responsabilità della donna o della coppia. Fatta questa premessa le riassumo i punti principali da prendere in considerazione, dovendo decidere se fermarsi allo screening dal quale è emerso un rischio intermedio, oppure proseguire con la diagnosi affrontando il rschio della procedura. Si tratta di due percorsi : 1) Percorso non invasivo (seguito finora da lei). 2. Percorso invasivo (proposto dalla ginecologa sulla base del rischio intermedio). Il percorso non invasivo prevede il test combinato e rappresenta attualmente il metodo universale e raccomandato di screening delle anomalie cromosomiche. Dovrebbe essere offerto a tutte le donne nel primo trimestre di gravidanza. Negli ultimi 15 anni è emersa una crescente documentazione scientifica sull’utilità di includere oltre all’età materna, nella parte ecografica del test combinato per la sindrome di Down, in aggiunta alla misurazione della traslucenza nucale (NT), la valutazione di altri indicatori, quali la presenza o meno dell’osso nasale fetale e la valutazione del flusso attraverso la valvola tricuspide e nel dotto venoso. E’ stato riportato che l’inclusione di uno o più di questi indicatori consente di aumentare la sensibilità dello screening combinato e di ridurre la percentuale di falsi positivi. L’esecuzione di uno screening combinato (quindi un test con tutti i parametri) per la sindrome di Down a 11-13 settimane permette di identificare anche la maggior parte dei feti affetti dalle altre due più rilevanti anomalie cromosomiche, la trisomia 18 (sindrome di Edwards) e la trisomia 13 (sindrome di Patau). Gli esiti possibili del test di screening sono sostanzialmente tre: 1. alto rischio (allarmante), a questo riscontro segue sempre l’indicazione alla diagnosi invasiva, cioè la villocentesi per poter condurre un esame diagnostico completo; 2. basso rischio (rassicurante), 3. rischio intermedio (neutrale). Le gestanti che ricevono un basso rischio o un rischio intermedio, come è accaduto a lei, possono essere candidate a valutare l’opportunità di integrare questo valore con la diagnosi non invasiva delle aneuploidie cromosomiche fetali, cioè la ricerca del DNA fetale su sangue materno (NIPT) . In alcune Regioni come la Lombardia, l’Emilia Romagna e la Toscana il test del DNA fetale è chiesto per avere maggiore predittività del test combinato. La probabilità di identificare la sindrome di Down sale dal 90 al 99 per cento. Ma questo valore così allettante è valido solo per sindrome di Down. Il test combinato + il test NIPT infatti, sospettano o identificano l’80 per cento delle aneuploidie in quanto non possono essere riconosciute le anomalie strutturali, il mosaicismo per trisomie rare, i marcatori, tanto per citarne alcuni. Viceversa, gli accertamenti diagnostici identificano il 99 per cento delle aneuploidie. Quindi la loro potenza è maggiore. Le procedure invasive (accertamenti diagnostici) comportano un rischio di perdita fetale che è compreso tra lo 0.5 – 0.8 per cento. Spero di averle chiarito alcuni punti e che lei sia in grado di valutare autonomamente cosa le sembra meglio. Non esiste un percorso perfetto, ma un percorso ritenuto migliore per sé. Gli screening sono probabilistici e non possono identificare alcune anomalie. La diagnosi è più completa e definitiva ma comporta un rischio a causa del prelievo. Con cordialità.

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