Fare o non fare l’amniocentesi?

Dottoressa Faustina Lalatta A cura di Faustina Lalatta - Dottoressa specialista in Genetica clinica Pubblicato il 03/05/2024 Aggiornato il 03/05/2024

A 31 anni per pensare di sottoporsi ad amniocentesi si deve avere una motivazione importante, per esempio un esito dell'ecografia che suggerisce la possibilità che il feto sia interessato da un'anomalia.

Una domanda di: Cristina
Avevo già fatto una domanda riguardo il fallimento del DNA fetale. Non trovo il modo di rispondere alle vostre risposte. Quindi
riscrivo una domanda. Io purtroppo rientro nella tabella dell’obesità. Peso 110 kg e ho 31 anni. Le ecografie vanno tutte bene e riescono a farmele senza problemi.
I miei ginecologi sono soddisfatti delle ecografie nonostante il rischio intermedio del bi-test. Il rischio del bi-test è identico a quello che ha una donna di 31 anni nelle
tabelle guida. Ho fatto un DNA fetale di ultima generazione che forse riesce a rilevarmi i livelli di DNA fetale nel sangue anche solo da 2% . Tra obesità e assunzione di cardioaspirina il DNA fetale viene offuscato. Il DNA fetale che mi facevano in ospedale era uno dei primi inventati e messi in commercio: sotto consiglio medico ho
provato a fare un DNA fetale di ultima generazione che lavora in maniera differente rispetto al precedente. Quindi provo con questo: domani avrò l’esito. Altrimenti non mi rimane che l’amniocentesi. Lei eventualmente sull’amniocentesi come ne pensa? Grazie.
Faustina Lalatta
Faustina Lalatta

Gentile signora ,
per pensare a un’amniocentesi all’età di 31 anni è necessario avere un motivo importante, trattandosi di una procedura invasiva.
Tipicamente la motivazione viene da un’ecografia sospetta o patologica, cosa che non sembra proprio essere il suo caso. D’altra parte, insistere con il test del DNA fetale mi sembra poco sicuro, dopo due fallimenti e io non terrei molto conto dell’esito. La normalità dell’ecografia in ogni caso è rassicurante. La probabilità che il bambino abbia un’anomalia identificabile mediante l’amniocentesi si aggira intorno a 1/1000. Sono visibili solo le anomalie cromosomiche. Perché sente così forte il desiderio di sottoporsi a questa procedura? La risposta forse l’aiuterà a prendere la decisione che solo lei può prendere. Accettare un valore probabilistico oppure chiedere una diagnosi.
Cordiali saluti.

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