Una domanda di: Carla
Sono figlia di due cugini di primo grado (mamme sorelle): mio figlio è nato con una valvola bicuspide…questa anomalia può avere una correlazione con i miei genitori? Grazie.
Faustina Lalatta
Gentile signora Carla, forse lei non lo ha mai saputo con precisione, ma colui che corre il maggior rischio di nascere con malattia genetica o con una malformazione è il figlio o la figlia di due genitori tra loro consanguinei. Quindi sarebbe stata lei. Non lo sono i nipoti. Pertanto l’anomalia valvolare del suo bambino deve essere considerata del tutto indipendente dalla consanguineità dei suoi nonni. Solo la coppia di consanguinei è esposta ad una probabilità di figli con anomalie congenite superiore a quella delle altre coppie. Non quella formata dai figli di consanguinei, purché non ripetano la scelta di unirsi con un consanguineo! Questo accade solo in alcune popolazioni per le quali il matrimonio tra consanguinei è quasi la regola. E per loro l’incidenza di malattie genetiche e malformazioni è elevata. L’unione casuale di due partner, anche se figli di consanguinei, riporta la probabilità di anomalie nella loro prole ad un valore uguale alla prole delle altre coppie. La mancata formazione del lembo valvolare non ha una causa specifica. È una piccola irregolarità che avviene nei primi giorni di vita dell’embrione per un minuscolo deficit di crescita della struttura che formerà la valvola. È un evento naturale. Cordiali saluti.
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