Le manifestazioni legate alla trisomia 9 sono variabili e vanno dalle difficoltà di apprendimento, ai problemi visivi, alle anomalie cardiache.
Una domanda di: Maria Olivia Egregio Professore,
chiedo informazioni su mosaicismo della trisomia 9, eventuali conseguenze prima e dopo la nascita. Grazie.
Cordiali saluti.
Giovanni Porta
Risponde la dottoressa Lucia Tarara, del team del professor Porta:
Gentile signora, per mosaicismo si intende la presenza nello stesso individuo di due linee cellulari, in questo caso una linea cellulare a cariotipo normale (2 copie di ciascun cromosoma, per un totale di 23 coppie e quindi 46 cromosomi) e una linea cellulare con 3 cromosomi 9 (47 cromosomi in totale). La trisomia 9 è osservabile tra i nati vivi solo in forma di mosaicismo, in quanto se presente in tutte le cellule non è compatibile con la vita e porta a un aborto spontaneo. La trisomia 9 in mosaico è quindi una patologia cromosomica caratterizzata dalla presenza di un cromosoma 9 in più in alcune cellule dell’organismo. Le manifestazioni cliniche possono essere molto variabili da un soggetto a un altro, e questo dipende in parte dalla percentuale di cellule trisomiche rispetto a quelle normali. Durante la gravidanza, il segno più frequente è un ritardo di crescita intrauterina con basso peso alla nascita. Dopo la nascita, le manifestazioni cliniche descritte con maggiore frequenza sono disabilità intellettiva (di grado variabile e non sempre presente), difficoltà di apprendimento, ritardo di crescita e bassa statura, anomalie del palato, malformazioni cardiache, anomalie minori dell’apparato urogenitale, anomalie strutturali del sistema nervoso, problemi articolari, problemi visivi.
Restiamo a disposizione per ulteriori chiarimenti. Con cordialità.
Il parere dei nostri specialisti ha uno scopo puramente informativo e non può in nessun caso sostituirsi alla visita specialistica o al rapporto diretto con il medico curante. I nostri specialisti mettono a disposizione le loro conoscenze scientifiche a titolo gratuito, per contribuire alla diffusione di notizie mediche corrette e aggiornate.
Le probabilità di anomalie in caso di procreazione medicalmente assistita dipendono sostanzialmente dall'età della donatrice e anche del donatore, che però generalmente sono giovani. »
Non è possibile stabilire se il feto abbia malformazioni o sia interessato da un'alterazione cromosomica semplicemente basandosi sul fatto che la sua crescita è al 3° percentile. Oggi si dispone di indagini di screening che possono dare informazioni sulla sua salute, ma se si decide di non effettuarle... »
Non è possibile da remoto stabilire la gravità di un'anomalia riscontrata nel feto: per avere informazioni al riguardo è necessario rivolgersi a specialisti che abbiano a disposizione informazioni dettagliate del caso. »
L'obesità in gravidanza può in effetti impedire l'esecuzione del test per la ricerca del DNA fetale perchè comporta una sproporzione tra la percentuale di DNA materno circolante rispetto a quello placentare, »
Non si deve avere fretta di ricorrere a cure farmacologiche ogni volta che le tonsille si arrossano, soprattutto se il bambino ha da poco affrontato una terapia con antibiotico. »
Ci sono alcuni consigli da seguire per aiutare un bambino a rinunciare al pannolino. Tra questi, il più importante è forse quello di favorire la formazione di feci morbide e, quindi, facili da espellere. »
Oltre a somministrare un farmaco contro la malattia da reflusso (che deve necessariamente essere prescritto dal pediatra), per limitare il fenomeno è opportuno seguire alcuni accorgimenti, tra cui cercare di rallentare il tempo della poppata. »
A volte è necessario che trascorra più tempo affinché ogni più piccola anomalia si risolva. Quello che conta è comunque che il feto sia vitale e cresca a un ritmo regolare. »
Non c'è alcun rischio né per la futura mamma né per il feto se la "piaghetta" (ectropion) sanguina, eventualità frequente proprio durante la gravidanza. »
Aderiamo allo standard HONcode per l’affidabilità dell’informazione medica
