fattori trombofilici

Redazione A cura di “La Redazione” Pubblicato il 28/09/2012 Aggiornato il 28/09/2012

Risponde: Dottor Gaetano Perrini

Una domanda di: Pisola
Buongiorno, dottore. Qualche mese mi è stato fatto un prelievo di sangue per fare un'analisi genetica su Dna genomico per l'identificazione dei seguenti polimorfismi:
– FATTORE II (mutazione G20210A)
– FATTORE V (mutazione R506Q)
– MTHFR (mutazione C677T
– PAI-1 (polimorfismo 4G/5G
L'esito è stato il seguente:
– NON PRESENTE mutazione G20210A Fattore II
– NON PRESENTE mutazione Fattore V Leiden
– PRESENTE mutazione gene MTHFR (stato omozigote)
– GENOTIPO PAI-1 4G/5G (stato eterozigote)
Premetto che non ho mai avuto episodi di aborti spontanei, ma neanche gravidanze in quanto la nostra ricerca sta iniziando adesso, ma questi esami sono stati fatti a scopo preventivo poiché ci sono stati diversi casi in famiglia di trombosi, ictus, aborti spontanei ecc. Dato il risultato, nello specifico il fattore MTHFR in stato omozigote, la mia ginecologa ha detto che al test positivo dovrò prendere la
cardioaspirina e iniziare anche le iniezioni di eparina per evitare rischi. Mia cognata ha avuto lo stesso problema, solo che la mutazione del fattore MTHFR in lei è in stato eterozigote, quindi lei ha preso solo la cardioaspirina per tutta la gravidanza. Lei aveva fatto questi esami dopo due aborti e adesso ha una bellissima bambina! Lei cosa mi consiglia? Mi fido della mia ginecologa, ma la paura è sempre tanta e avere un altro parere mi aiuterebbe molto!

Cara Signora, l'anomalia in omozigosi e in eterozigosi di alcuni fattori trombofilici rappresenta un fattore di rischio per la tendenza del sangue a coagulare in alcune situazioni. In particolare, il fumo, l'assunzione di estroprogestinici e la gravidanza. Per quel che riguarda la gravidanza la tendenza non sempre si manifesta, ma quando capita potrebbe essere associata ad aborto ricorrente o ad altre anomalie della gravidanza stessa. La profilassi con alcuni farmaci fortunatamente risolve gran parte di questi problemi. La cardioaspirina dovrebbe essere una alternativa alla eparina e non in associazione. Non dimentichi di assumere quotidianamente l'acido folico in quanto talvolta una iper omocisteinemia (esame che lei non riporta ma che potrebbe essere utile) tende ad aumentare il rischio. Le terapie dovrebbero essere intraprese dal test positivo. Naturalmente, tale indicazioni sono solo un ragionamento e non una prescrizione, nel dubbio consulti anche un ematologo. Cordiali saluti

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