La presenza della mutazione per il gene MTHFR in forma omozigote influenza i livelli di omocisteina

Chirurgo Filippo Murina A cura di Filippo Murina - Dottore specialista in Ginecologia Pubblicato il 03/10/2012 Aggiornato il 02/01/2025

Risponde: Dottor Filippo Murina

Una domanda di: Pisola
Gentile dottore, vorrei porle una domanda che possa definitivamente chiarire i miei dubbi su un problema che mi è stato riscontrato. Qualche mese mi è stato fatto un prelievo di sangue per condurre un'analisi genetica su Dna genomico per l'identificazione dei seguenti polimorfismi (si parla di polimorfismo genetico quando un'anomalia genetica ha una prevalenza maggiore dell'1% nella popolazione):
– FATTORE II (mutazione G20210A);
-FATTORE V (mutazione R506Q);
-MTHFR (mutazione C677T);
– PAI-1 (polimorfismo 4G/5G);
L'esito è stato il seguente:
– NON PRESENTE mutazione G20210A Fattore II
– NON PRESENTE mutazione Fattore V Leiden
– PRESENTE mutazione gene MTHFR (stato omozigote)
– GENOTIPO PAI-1 4G/5G (stato eterozigote)

Premetto che non ho mai avuto episodi di aborti spontanei, ma neanche gravidanze in quanto la nostra ricerca sta iniziando adesso, ma questi esami sono stati fatti a scopo preventivo in quanto ci sono stati parecchi casi in famiglia di trombosi, ictus, aborti spontanei eccetera. Dato il risultato, nello specifico il fattore MTHFR in stato omozigote, la mia ginecologa ha detto che al test positivo dovrò prendere la cardioaspirina e iniziare anche le iniezioni di eparina per evitare qualsiasi rischio. Mia cognata ha avuto lo stesso problema, solo che la mutazione del fattore MTHFR in lei è in stato eterozigote, quindi lei ha preso solo la cardioaspirina per tutta la gravidanza. Lei aveva fatto questi esami dopo due aborti e adesso ha finalmente avuto una bellissima bambina! Lei cosa mi consiglia? Mi fido della mia ginecologa, ma la paura è sempre tanta e avere un altro parere mi aiuterebbe molto!
La ringrazio per la sua disponibilità e confido in una sua risposta.
Cordiali saluti

Gentile signora, la presenza della mutazione per il gene MTHFR in forma omozigote effettivamente influenza i livelli di omocisteina (aminoacido con un ruolo molto importante in gravidanza). Potrebbe quindi esporla a un maggior rischio di eventi trombotici (stato trombofilico), senza però che questi rappresenti un evento obbligato. Quanto consigliato dalla sua ginecologa è parzialmente corretto, in quanto pare che l'uso di derivati eparinici sia sufficiente, oltre a una supplementazione con acido folico.
Saluti
Murina

BimbiSani&belli cercherà la risposta che desideri, consultando fonti autorevoli e attendibili.
Il servizio è riservato ai maggiorenni.


Chiedilo a BimbiSani&Belli

Le informazioni contenute in questo sito non intendono e non devono in alcun modo sostituire il rapporto diretto fra professionisti della salute e l’utente. È pertanto opportuno consultare sempre il proprio medico curante e/o specialisti.

Le domande della settimana

Cisti del plesso corioideo individuata dall’ecografia: meglio fare altre indagini?

13/08/2025 Gli Specialisti Rispondono di Professor Giovanni Battista Nardelli

Le cisti del plesso corioideo isolate, ossia non associate ad altre anomalie ecografiche, sono considerate varianti normali, senza effetti sullo sviluppo neurologico o intellettivo del bambino: nella maggior parte dei casi, scompaiono spontaneamente tra la 26ª e la 32ª settimana di gestazione. Quando...  »

Mamma bianca con occhi chiari, papà nero con occhi scuri: che occhi avrà il bambino?

11/08/2025 Gli Specialisti Rispondono di Dottoressa Faustina Lalatta

Una coppia formata da un genitore con gli occhi scuri e da un genitore con gli occhi chiari avrà molto più facilmente un bambino con occhi scuri. A meno che gli ascendenti del primo genitore non abbiano occhi chiari, eventualità che per le persone di pelle scura è davvero rara.  »

Iodio: va preso in allattamento dopo una tiroidectomia?

11/08/2025 Gli Specialisti Rispondono di Professor Gianni Bona

Se la terapia sostitutiva che si affronta quando la tiroide viene asportata mantiene i valori relativi al TSH e agli ormoni tiroidei nella norma, non c'è alcun bisogno di assumere un'integrazione di iodio.   »

Fai la tua domanda agli specialisti