Una domanda di: Pisola
Gentile dottore, vorrei porle una domanda che possa definitivamente chiarire i miei dubbi su un problema che mi è stato riscontrato. Qualche mese mi è stato fatto un prelievo di sangue per condurre un'analisi genetica su Dna genomico per l'identificazione dei seguenti polimorfismi (si parla di polimorfismo genetico quando un'anomalia genetica ha una prevalenza maggiore dell'1% nella popolazione):
– FATTORE II (mutazione G20210A);
-FATTORE V (mutazione R506Q);
-MTHFR (mutazione C677T);
– PAI-1 (polimorfismo 4G/5G);
L'esito è stato il seguente:
– NON PRESENTE mutazione G20210A Fattore II
– NON PRESENTE mutazione Fattore V Leiden
– PRESENTE mutazione gene MTHFR (stato omozigote)
– GENOTIPO PAI-1 4G/5G (stato eterozigote)
Premetto che non ho mai avuto episodi di aborti spontanei, ma neanche gravidanze in quanto la nostra ricerca sta iniziando adesso, ma questi esami sono stati fatti a scopo preventivo in quanto ci sono stati parecchi casi in famiglia di trombosi, ictus, aborti spontanei eccetera. Dato il risultato, nello specifico il fattore MTHFR in stato omozigote, la mia ginecologa ha detto che al test positivo dovrò prendere la cardioaspirina e iniziare anche le iniezioni di eparina per evitare qualsiasi rischio. Mia cognata ha avuto lo stesso problema, solo che la mutazione del fattore MTHFR in lei è in stato eterozigote, quindi lei ha preso solo la cardioaspirina per tutta la gravidanza. Lei aveva fatto questi esami dopo due aborti e adesso ha finalmente avuto una bellissima bambina! Lei cosa mi consiglia? Mi fido della mia ginecologa, ma la paura è sempre tanta e avere un altro parere mi aiuterebbe molto!
La ringrazio per la sua disponibilità e confido in una sua risposta.
Cordiali saluti
Gentile signora, la presenza della mutazione per il gene MTHFR in forma omozigote effettivamente influenza i livelli di omocisteina (aminoacido con un ruolo molto importante in gravidanza). Potrebbe quindi esporla a un maggior rischio di eventi trombotici (stato trombofilico), senza però che questi rappresenti un evento obbligato. Quanto consigliato dalla sua ginecologa è parzialmente corretto, in quanto pare che l'uso di derivati eparinici sia sufficiente, oltre a una supplementazione con acido folico.
Saluti
Murina
BimbiSani&belli cercherà la risposta che desideri, consultando fonti autorevoli e attendibili.
Il servizio è riservato ai maggiorenni.
Le informazioni contenute in questo sito non intendono e non devono in alcun modo sostituire il rapporto diretto fra professionisti della salute e l’utente. È pertanto opportuno consultare sempre il proprio medico curante e/o specialisti.
23/12/2025
Gli Specialisti Rispondono
di Dottoressa Serena Mongelli Sono gli adulti a dover trovare il modo di mediare i conflitti tra fratelli, anche pretendendo con affettuosa fermezza il rispetto di alcune regole base, prima tra tutte il divieto di offendersi con parolacce e insulti vari. »
22/12/2025
Gli Specialisti Rispondono
di Dottor Fabrizio Pregliasco I sintomi causati dal virus influenzale che sta circolando massicciamente non includono la cistite che, nella stragrande maggioranza dei casi, è dovuta a un batterio. »
22/12/2025
Gli Specialisti Rispondono
di Dottoressa Elisa Valmori Esistono psicofarmaci in grado di assicurare il benessere psicologico, senza avere come controindicazione la gravidanza. La strategia terapeutica più adatta va però pensata PRIMA del concepimento. »
18/12/2025
Gli Specialisti Rispondono
di Dottor Leo Venturelli Per indurre il bambino a rinunciare a bere il latte durante la notte può essere una buona strategia sostituirlo gradualmente con l'acqua. »
18/12/2025
Gli Specialisti Rispondono
di Dottoressa Floriana Carbone Se la nausea si protrae oltre il primo trimestre, interferendo pesantemente sulla qualità della vita, diventa opportuno valutare opzioni terapeutiche che abbiano una maggiore efficacia rispetto ai tradizionali rimedi naturali. »
17/12/2025
Gli Specialisti Rispondono
di Dottor Fabrizio Pregliasco Il lasso di tempo che intercorre tra l'assunzione di un cibo contaminato e l'eventuale comparsa di sintomi da intossicazione dipende dal tipo di agente infettivo coinvolto. »
15/12/2025
Gli Specialisti Rispondono
di Professor Augusto Enrico Semprini Bisogna sempre attendere l'8^ settimana prima di pronunciarsi rispetto al destino di una gravidanza e anche qui con un margine di errore dell'1% sull'esito favorevole dello sviluppo embrio-fetale. L'aspetto importante è che questo processo di selezione sia rispettato e compreso dalla donna. »
15/12/2025
Gli Specialisti Rispondono
di Dottoressa Elisa Valmori La scarsa tolleranza al magnesio potrebbe essere dovuta al fatto che non è ciò di cui si è carenti perché l'organismo, se ha bisogno di qualcosa, di solito ne fa tesoro. »
15/12/2025
Gli Specialisti Rispondono
di Dottoressa Elisa Valmori Nel caso in cui ci sia il sospetto di una vaginite, anche inn gravidanza è opportuno effettuare il tampone vaginale che da un lato non espone a rischi dall'altro permette di individuare l'origine dei sintomi. »
Fai la tua domanda agli specialisti 
Aderiamo allo standard HONcode per l’affidabilità dell’informazione medica
