Pisola [uid:1737]

Redazione A cura di “La Redazione” Pubblicato il 03/10/2012 Aggiornato il 03/10/2012

Risponde: Dottor Filippo Murina

Una domanda di: Pisola
Gentile dottore, vorrei porle una domanda che possa definitivamente chiarire i miei dubbi su un problema che mi è stato riscontrato. Qualche mese mi è stato fatto un prelievo di sangue per condurre un'analisi genetica su Dna genomico per l'identificazione dei seguenti polimorfismi (si parla di polimorfismo genetico quando un'anomalia genetica ha una prevalenza maggiore dell'1% nella popolazione):
– FATTORE II (mutazione G20210A);
-FATTORE V (mutazione R506Q);
-MTHFR (mutazione C677T);
– PAI-1 (polimorfismo 4G/5G);
L'esito è stato il seguente:
– NON PRESENTE mutazione G20210A Fattore II
– NON PRESENTE mutazione Fattore V Leiden
– PRESENTE mutazione gene MTHFR (stato omozigote)
– GENOTIPO PAI-1 4G/5G (stato eterozigote)

Premetto che non ho mai avuto episodi di aborti spontanei, ma neanche gravidanze in quanto la nostra ricerca sta iniziando adesso, ma questi esami sono stati fatti a scopo preventivo in quanto ci sono stati parecchi casi in famiglia di trombosi, ictus, aborti spontanei eccetera. Dato il risultato, nello specifico il fattore MTHFR in stato omozigote, la mia ginecologa ha detto che al test positivo dovrò prendere la cardioaspirina e iniziare anche le iniezioni di eparina per evitare qualsiasi rischio. Mia cognata ha avuto lo stesso problema, solo che la mutazione del fattore MTHFR in lei è in stato eterozigote, quindi lei ha preso solo la cardioaspirina per tutta la gravidanza. Lei aveva fatto questi esami dopo due aborti e adesso ha finalmente avuto una bellissima bambina! Lei cosa mi consiglia? Mi fido della mia ginecologa, ma la paura è sempre tanta e avere un altro parere mi aiuterebbe molto!
La ringrazio per la sua disponibilità e confido in una sua risposta.
Cordiali saluti

Gentile signora, la presenza della mutazione per il gene MTHFR in forma omozigote effettivamente influenza i livelli di omocisteina (aminoacido con un ruolo molto importante in gravidanza). Potrebbe quindi esporla a un maggior rischio di eventi trombotici (stato trombofilico), senza però che questi rappresenti un evento obbligato. Quanto consigliato dalla sua ginecologa è parzialmente corretto, in quanto pare che l'uso di derivati eparinici sia sufficiente, oltre a una supplementazione con acido folico.
Saluti
Murina

BimbiSani&belli cercherà la risposta che desideri, consultando fonti autorevoli e attendibili.
Il servizio è riservato ai maggiorenni.


Chiedilo a BimbiSani&Belli
Le informazioni contenute in questo sito non intendono e non devono in alcun modo sostituire il rapporto diretto fra professionisti della salute e l’utente. È pertanto opportuno consultare sempre il proprio medico curante e/o specialisti.

Gli Specialisti rispondono
Le domande della settimana

Sono davvero a rischio di diabete gestazionale?

01/12/2022 Gli Specialisti Rispondono di Professor Gianni Bona

Quando si inizia la gravidanza in una condizione di obesità e, in più, si aumenta di peso rapidamente già a partire dal primo trimestre il rischio di sviluppare il temibile diabete gestazionale diventa alto, soprattutto se l'esame della curva da carico di glucosio evidenzia un'iperproduzione di insulina....  »

Donna Rh negativo: anche dopo un aborto si sviluppano anticorpi contro il sangue Rh positivo?

30/11/2022 Gli Specialisti Rispondono di Dottoressa Elisa Valmori

Esiste un esame che permette di appurare se la donna ha sviluppato anticorpi contro il fattore Rh positivo: si chiama Test di Coombs indiretto e si esegue come un normale prelievo di sangue.  »

Pap test in gravidanza: conviene farlo?

28/11/2022 Gli Specialisti Rispondono di Dottoressa Elisa Valmori

Posto che è il ginecologo curante a dover decidere l'intervallo di tempo tra un pap test e l'altro, in base al risultato ottenuto l'ultima volta che è stato effettuato, in generale non occorre farlo in gravidanza, se sono passati meno di tre anni dall'ultimo.   »

Fai la tua domanda agli specialisti