Prima di ricorrere a test di diagnosi prenatale invasivi si può valutare il risultato dei test di screening. In caso di risultati fuori norma, in genere è lo stesso ginecologo a indirizzare verso indagini più approfondite.
Una domanda di: Francesca Volevo un consiglio: ho 42 anni, ho avuto un primo figlio sanissimo di 15 anni poi lo scorso anno ho avuto un'altra gravidanza con aborto spontaneo a 15 settimane e un test combinato risultato positivo per down o trisomia 18, ora sono nuovamente incinta alla 11^ settimana, io e mio marito abbiamo effettuato il cariotipo che è risultato normale, il mio dubbio è il non sapere cosa fare se andare direttamente alla villocentesi o test combinato e se negativo DNA fetale, cosa mi consiglia?
Faustina Lalatta
Gentile signora,
i quesiti che lei pone sono molto comuni, soprattutto all'inizio di una gravidanza che segue un evento negativo. Si desidera individuare il percorso migliore, con i minori rischi sia per la gravidanza sia legati a un'eventuale mancata diagnosi. Le fornisco brevemente le indicazioni/istruzioni che mi sembrano più appropriate :
La prima tappa è il test combinato, sempre, che si esegue tra l'11^ e la 14^ settimana. In caso, come è giusto sperare, l'esito sia di basso rischio (cioè plica nucale di spessore piccolo e valori biochimici normali) potrà decidere di eseguire il test del DNA fetale circolante nel sangue materno. Io raccomando sempre di eseguire il test standard, cioè limitato ai cromosomi principali perchè è l'unico validato. Test più estesi non sono validati e possono fornire esiti dubbi.
Se, come ancora ci auguriamo, la NIPT risulterà a basso richio, resterà da concordare un'ecografia a 16 settimane (premorfologica) e quella canonica a 19 settimane (morfologica). Questi due controlli assumono paricolare importanza quando ci si limita allo screening non invasivo perchè valutano i parametri importanti del bambino (crescita, movimenti, struttura degli organi). Ogni parametro che fosse fuori norma imporrà di ri-valutare la scelta di una procedura invasiva, anche nel II trimestre avanzato, per approfondimenti diagnostici.
Aggiungo per completezza che, qualora lo screening del primo trimestre fosse ad alto rischio, sarà il ginecologo di fiducia a indirizzarla alla procedura invasiva per condurre una diagnosi completa.
Spero che questo schemino le sia di aiuto. Rappresenta non solo la mia opinione ma ciò che raccomandano le Società Scientifiche.
Cordiali saluti.
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