Gravidanza a 43 anni e test del DNA fetale dopo la translucenza: cosa aspettarsi?

Dottoressa Faustina Lalatta A cura di Faustina Lalatta - Dottoressa specialista in Genetica clinica Pubblicato il 17/03/2025 Aggiornato il 24/03/2025

A 43 anni di età, avere una gravidanza che giunge alla 12^ settimana con un esito favorevole della translucenza nucale fa ben sperare per il meglio. La maggior parte delle anomalie cromosomiche gravi porta infatti all'aborto spontaneo entro la decima settimana.

Una domanda di: Elena
Buongiorno allego translucenza nucale che riportava un rischio basso, successivamente l'esame del prelievo con il bitest analisi eseguita con Kriptor Compact Barahms ha portato il rischio ad essere alto. Base di partenza rischio per età materna 1:33 poi sceso con prelievo a 1:118 sindrome di Down e 1:10218 sindrome Edwards-Patau. Età gestazionale 11
settimane e 6 giorni. Misura CRL: 49,0 mm Misura ecografica NT: 1,00 mm (MOM 0,89). No fumo gravidanza singola.
Il mio ginecologo mi ha consigliato di eseguire esame del dna fetale che sono in attesa di avere esiti e sono un po' preoccupata perchè avendo 43 anni da compiere tra qualche mese sono alla mia prima gravidanza senza PMA e non so bene cosa aspettarmi dal referto. Vi ringrazio per la lettura della mia email.
Cordiali saluti.

Faustina Lalatta
Faustina Lalatta

Gentile signora,
è assolutamente normale che lei sia in ansia e attenda il test DNA fetale con il timore che non sia normale.
Quando si esegue questo esame con il rischio dei 43 anni (1/33!!) è inevitabile avere molto timore, nonostante oggi più che mai si contui a minimizzare il ruolo dell'età materna avanzata nelle patologie fetali. In realtà, ogni donna che abbia superato i 40 anni, sa benissimo che le indagini prenatali possono avere un risultato diverso da quello in cui sperano.
Detto questo, il fatto che la gravidanza sia giunta alla dodicesima settimana e la misurazione della traslucenza nucale sia di valore piccolo (1mm), sono segnali molto favorevoli. La maggior parte delle anomalie cromosomiche gravi, porta all'aborto spontaneo entro la decima settimana. Lei ha superato questo limite e le prospettive di una gravidanza in normale evoluzione sono ora molto migliori. Se il test del DNA fetale fornirà un esito di basso rischio, anche la probabilità di avere concepito un bambino con la Trisomia 21 diventerà estremamente bassa e altri potenziali rischi saranno molto contenuti non essendo collegati all'età materna. Naturalmente sarà opportuno proseguire con i controlli ecografici nel secondo e nel terzo trimestre poiché la placenta può essere meno efficiente con il progredire dell'età a causa di ridotta circolazione materno- fetale. Quindi, la invito a essere fiduciosa ma anche molto realista perché una gravidanza fisiologica alla soglia dei 43 anni è tutt'altro che frequente. È un vero dono.
Cordiali saluti.

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