Una domanda di: Federica
Ho 39 anni ed ho già una bambina di 9 anni arrivata senza alcun problema.
Premetto che nn abbiamo storie di infarti ictus o trombosi in famiglia… Vorrei gentilmente sapere da. Voi innanzitutto cosa comporterà per me nella vita di tutti i giorni avere queste mutazioni quindi se dovrò prendere medicinali e poi mi chiedo se intraprendere una eventuale gravidanza con questi valori può essere rischioso sia per me che per il bambino. Il mio ginecologo guardando frettolosamente il referto (che allego) si è limitato a commentare che c’è una trombofilia ma con la terapia adatta i rischi si azzerano.
Spero possiate aiutarmi a capire e a stare più tranquilla perché sono davvero molto preoccupata. Grazie buona giornata.
Faustina Lalatta
Gentile signora,
sulla base delle attuali raccomandazioni, in assenza di storia clinica personale di trombosi venosa e in assenza di storia familiare positiva per trombosi, lo screening genetico per individuare eventuali mutazioni dei geni correlati a trombofilia non è specificamente raccomandato. In diverse situazioni, ad esempio nei casi di infertilità non spiegata (fallimento della PMA, poliabortività) viene comunque proposta soprattutto dagli specialisti ginecologi la ricerca di alcune mutazioni di geni correlati a trombofilia. Con questo termine indica una suscettibilità maggiore a sviluppare trombosi anche in condizioni fisiologiche. I geni con maggiore significato clinico sono il Fattore V di Leiden e il Fattore II Protrombina. Come può lei stessa vedere lei è negativa per questi geni (non ha la mutazione). Lo screening delle mutazioni di altri geni ha un impatto clinico molto minore e spesso non è di aiuto per giungere ad una valutazione più specifica di come comportarsi nella vita quotidiana o in caso di gravidanza. In realtà non è appropriato e questo spiega il giudizio rapido del suo ginecologo.
In tutti i casi in cui siano presenti positività, anche se di scarso significato, è utile ottenere una visita specialistica da parte di un ematologo (in genere ridimensionerà molto il problema visto che lei non mai sviluppato trombosi ) oppure un genetista che fornirà alcuni dati probabilistici che lei possa sviluppare, in futuro eventi trombotici qualora si sommino altri fattori. Entrambi gli specialisti, in qualità di clinici, concorderanno che è molto importante evitare fattori di rischio ambientali, cioè le concause : viaggi molto lunghi senza muovere le gambe, obesità, sedentarietà, uso di estro-progestinici (la pillola) allettamenti prolungati senza profilassi e, in caso di omocisteina elevata (unico elemento che andrebbe valutato quando i due fattori rilevanti sono negativi, prescriveranno l’assunzione di acido folico che è assai raccomandata già prima del concepimento).
Alla sua età i rischi di aborto spontaneo (non ne parla ma penso che questo sia un evento che lei potrebbe aver incontrato) non si azzera di certo con antiaggreganti o eparina, perché solo correlati alla sua età di 39 anni e sono frequenti e naturali.
Cordiali saluti.
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