In presenza di una mutazione trombofilica (in particola di deficit della proteina S) e di una storia ostetrica sfavorevole, caratterizzata da un aborto spontaneo, è opportuno effettuare una terapia che prevenga la formazione di coaguli di sangue (trombi).
Una domanda di: Daniela Ho 41 anni ed ho scoperto di essere incinta a 4 settimane a distanza di un anno dalla precedente gravidanza, conclusasi con un aborto spontaneo a quasi 10 settimane. In seguito all’aborto, il mio ginecologo mi ha consigliato di procedere con uno screening trombofilico dal quale è emersa una carenza di Proteina S e positività all’enzima MHTFR I in omozigosi. Il ginecologo mi ha prescritto subito l’aspirinetta 100 mg con acido folico (Folina 5mg). Tra qualche giorno dovrò ripetere l’esame delle BETA HCG e se dovesse proseguire la gravidanza quasi certamente dovrò iniziare la terapia con eparina. Desidero un parere al fine di comprendere se questa è la giusta strada da intraprendere o se sarebbe opportuno procedere con ulteriori approfondimenti e/o terapie. Ho già una figlia. Certa di un gentile riscontro. Cordiali saluti
Elisa Valmori
Salve signora, in effetti lei è candidata alla terapia con eparina in gravidanza per via della mutazione trombofilica (in particolare il deficit di proteina S) e la storia ostetrica sfavorevole (un aborto spontaneo pregresso).
Per correggere il difetto enzimatico a carico di MTHFR invece non basta aumentare il dosaggio di acido folico: occorre by-passare l’ostacolo fornendo una forma di acido folico già “metabolizzata”.
Nei soggetti portatori della mutazione, andrebbe quindi proposta la supplementazione con il 5-metilfolato o Quatrefolic (600-800 microgrammi/die) per attenuare i possibili rischi sia della carenza di acido folico, che dell’accumulo dello stesso in caso di integrazione ad alti dosaggi.
Insieme al Quatrefolic, è utile che lei assuma un multivitaminico tra quelli indicati per gestanti completo di vitamine del gruppo B, calcio e vitamina D in quanto l’eparina mette maggiormente a rischio di osteoporosi.
Immagino tutta la sua trepidazione per l’esito delle prossime beta, da cui presumo il Curante deciderà anche la tempistica dell’ecografia (con beta pari a 1000 unità ci aspettiamo di vedere la camera gestazionale in utero).
Non mi ha precisato l’età di sua figlia ma immagino sia ancora una bimba e che le abbia già chiesto un fratellino…meglio ancora una sorellina.
Spero di averle risposto, mi tenga aggiornata se desidera, cordialmente.
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