Gravidanza e mutazioni geniche

A cura di Augusto Enrico Semprini - Professore specialista in Ginecologia Pubblicato il 17/02/2026 Aggiornato il 17/02/2026

In caso di modestissima predisposizione trombotica possono bastare acido folico e aspirina a basso dosaggio,

Una domanda di: Brunella
Buongiorno, ho eseguito test di gravidanza dopo 7 giorni di ritardo. Test positivo. Tre anni fa ho avuto aborto spontaneo alla 10 settimana e forse una biochimica. Ho mutazioni genetiche quali MTHFR C677T in omozigosi, fattore XIII VAL 34 LEU in omozigosi, PAI-1 4G 5G in eterozigosi, ACE D/D in omozigosi, APO E 3e/3e omozigosi, HPA A1/A1. Sono riuscita comunque a portare a termine una gravidanza 2 anni fa assumendo folato e clexane 4.000 unità. La mia domanda è: sono considerata affetta da trombofilia o sono mutazioni lievi come mi sono sentita dire ora e che non necessito di terapia eparina ma solo di una bella integrazione di acido folico? Grazie mille per il vostro consiglio e anche se devo scappare da questo centro e cercare uno specialista valido. Cortesi saluti.

Augusto Enrico Semprini
Augusto Enrico Semprini

Cara Brunella,
penso che un integratore di acido folico e una aspirinetta pediatrica la proteggano tranquillamente da questa modestissima, sempre che vi sia, predisposizione trombotica. Tenga presente che l’uso di eparina per tutta la gravidanza non è privo di conseguenze per l’organismo e vi è qualche rischio anche sulla salute della donna. Quindi opterei per una scelta di sicurezza, come quella che ho indicato, e cercherei uno specialista che condivida il mio pensiero e l'aiuti ad affrontare in serenità questa seconda gravidanza. Con cordialità.

Il parere dei nostri specialisti ha uno scopo puramente informativo e non può in nessun caso sostituirsi alla visita specialistica o al rapporto diretto con il medico curante. I nostri specialisti mettono a disposizione le loro conoscenze scientifiche a titolo gratuito, per contribuire alla diffusione di notizie mediche corrette e aggiornate.

Se non trovi la risposta al tuo quesito, fai la tua domanda ai nostri specialisti. Ti risponderemo prima possibile. Fai una domanda all’esperto

Le domande della settimana

Menopausa: quali alimenti per l’energia e il buon umore?

16/02/2026 Gli Specialisti Rispondono di Dottoressa Rosa Lenoci

Una corretta alimentazione può davvero rivelarsi preziosa per stare globalmente bene anche in menopausa. In realtà tutti i consigli dietetici utili dopo il termine dell'età fertile sono preziosi in qualunque periodo della vita.   »

Ecografia transvaginale: potrebbe causare un aborto?

16/02/2026 Gli Specialisti Rispondono di Dottoressa Elisa Valmori

L'ecografia transvaginale può risultare più o meno fastidiosa a seconda di come viene maneggiata dal medico, tuttavia in nessun caso può provocare un vero danno.   »

Difficoltà ad avere un secondo figlio

16/02/2026 Gli Specialisti Rispondono di Dottor Claudio Ivan Brambilla

Sono tanti i fattori che possono essere di ostacolo alla possibilità di avviare una seconda gravidanza e tra questi ci sono lo stress prolungato e un peso corporeo dell'aspirante mamma che si discosta molto, per eccesso o per difetto, da quello ideale.   »

Vaccino pertosse-difterite-tetano: quando farlo in gravidanza?

11/02/2026 Gli Specialisti Rispondono di Dottoressa Elisa Valmori

La vaccinazione anti pertosse-difterite-tetano va effettuata tra la 28^ settimana di gestazione e prima della 36^ settimana, in modo da dare al corpo della della donna il tempo di produrre gli anticorpi specifici che poi passeranno attraverso la placenta per proteggere il neonato.   »

Mamma con herpes: c’è il rischio che il lattante venga contagiato?

09/02/2026 Gli Specialisti Rispondono di Dottor Leo Venturelli

La possibilità che un'infezione da herpes venga trasmessa da mamma a bambino esiste, ma alcuni accorgimenti possono limitare questa possibilità.   »

Inizio gravidanza e raggi X

03/02/2026 Gli Specialisti Rispondono di Dottor Marcello Orsi

Nelle primissime fasi della gravidanza, vige la legge del "tutto o nulla" vige anche in radiobiologia.   »

Immune alla toxoplasmosi: si deve comunque ripetere l’esame tutti i mesi?

26/01/2026 Gli Specialisti Rispondono di Dottoressa Elisa Valmori

Una volta appurato che le IgG, cioè gli anticorpi "memoria", sono maggiori di 2 non c'è alcun bisogno di ripetere il toxo-test ogni mese perché il risultato indica un'immunità permanente nei confronti dell'infezione.   »

Fai la tua domanda agli specialisti