Esistono indagini di screening meno precise dell'amniocentesi che però possono comunque dare informazioni sulla salute dei bambini. Spetta alla mamma, ai genitori, decidere quali effettuare.
Una domanda di: Penelope Buon giorno dottoressa,
vorrei chiederle un consiglio, sono al quarto mese di gravidanza gemellare ed ho 42 anni, il mio dottore mi consiglia di fare l'amniocentesi però io sono molto combattuta perché mi hanno detto che se qualcosa non dovesse andare bene rischio di perdere i bimbi.
Elisa Valmori
Salve carissima signora,
e congratulazioni per i gemelli in arrivo! Saranno sicuramente l'amore della sua vita e immagino lo siano già.
Riguardo alla sua domanda inizio a risponderle dal punto di vista medico. È vero che nei gemelli il test del DNA fetale non è dirimente e quindi l'esame che ci permette di fare diagnosi di sindrome di Down è l'amniocentesi ma mi permetto di osservare che nei centri di diagnosi prenatale gli stessi operatori che effettuano le amniocentesi sono certamente in grado di effettuare a regola d'arte anche l'ecografia cosiddetta "traslucenza nucale" che va a stimare la probabilità di questa malattia. È chiaro che la traslucenza da sola può essere meno significativa rispetto al test combinato o al test del DNA fetale, ma già ci informa di numerosi aspetti che ci aiutano a capire quanto sia veramente giustificata o meno l'amniocentesi. Lei mi ha scritto di essere al quarto mese quindi mi sa che siamo già oltre i termini per la traslucenza nucale (11-13+6 settimane). Magari l'ha effettuata già? Il vero tema è secondo me un altro. Voi come genitori siete pronti a lasciarvi sorprendere dai vostri figli? A volte i figli con diagnosi sono proprio quelli che ci fanno stupire di più. Mi permetto di dirlo perché a me è capitato di avere una figlia "speciale" e ringrazio il Cielo di non averlo saputo prima in gravidanza, altrimenti chissà che ansia! Come dice il detto napoletano "i figli sono piezz'e core" (un pezzo del nostro cuore) credo che non ci sia definizione più vera, prima di qualsiasi diagnosi sono davvero parte di noi e credo che nessuno come noi mamme abbia il privilegio di farne esperienza. Non so se le ho risposto come si aspettava, come può vedere non riesco a limitarmi a dare risposte di tipo medico-scientifico perché stiamo parlando dei figli che sono la vera ricchezza della vita...peccato rischiare di perderli per sapere se sono veramente sani! L'abbraccio a distanza e rimango a disposizione se desidera, cordialmente.
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