Una domanda di: Silvia
Scrivo la mia esperienza per me dolorosa. Alla ricerca della mia seconda gravidanza, a giugno dell’anno scorso ho avuto purtroppo un aborto spontaneo e ad aprile di quest’anno sono rimasta incinta ma la felicità si è trasformata presto in ansia e paura. Premetto che ho compiuto da poco 42 anni. Già a 10 settimane la mia ginecologa vede dall’ecografia una
traslucenza nucale alta, confermata poi dal duo test positivo (rischio per trisomia 21 1:13, per trisomia 18 1/57, per trisomia 13 >1/4) con successiva immediata villocentesi (rilevata trisomia 18) nella stessa mattinata. Avevo fatto anche il prelievo Prenatal safe (Rilevata aneuploidia per cromosoma 18) che più tardi confermerà come villocentesi la
trisomia 18 (anche se il rischio maggiore da duo test era per trisomia 13). A seguire mi è stato fissato l’intervento di raschiamento a 12+6 settimane con mio grande dolore poiché alla bimba mancavano troppi organi vitali e la trisomia rilevata era incompatibile con la vita. Ora ho perso ogni speranza. A 39 anni ho avuto la mia prima bimba con parto naturale, sana. L’anno
scorso un aborto spontaneo, poco fa un aborto chirurgico per trisomia… è la mia età che dà origine a tutto ciò o c’è ancora una speranza? Sono un
po’ rassegnata e col dolore nel cuore. Grazie per la risposta.
Elisa Valmori
Buongiorno carissima mamma, la sua esperienza ha addolorato anche me e tento di risponderle con delicatezza ma anche onestà professionale.
In effetti andando avanti con l’età materna, si osserva una maggior frequenza di aborto spontaneo e un aumento progressivo delle patologie a carico del numero o della struttura dei cromosomi del nascituro. I due fenomeni sono abbastanza affini, nel senso che la selezione naturale spesso e volentieri fa in modo che si interrompano nelle prime settimane di gravidanza quelle che sono anomalie dei cromosomi incompatibili con la vita e lo sviluppo corretto dell’embrione.
Per quanto riguarda la trisomia del cromosoma 21, è tutto sommato un’anomalia che non preclude la sopravvivenza e anzi, in questi anni di progressi vertiginosi della medicina, sempre di più l’aspettativa dei bimbi nati con questa sindrome sta aumentando. Va detto, tuttavia, che queste alterazioni nel numero dei cromosomi possono essere molto variegate nella loro espressione e comportare a volte l’aborto spontaneo oppure decorrere senza dare segnali particolari fino alla nascita (soprattutto la trisomia 21). Quello che mi sembra giusto sapere, è che in caso di storia di figlio con anomalie nel numero dei cromosomi (nel suo caso trisomia 18), è opportuno effettuare una consulenza con un genetista per poter chiarificare se sia stato un caso, oppure vi sia un rischio di ricorrenza e quantificare questo rischio. Sono anch’io mamma come lei e ho sperimentato come avere degli insuccessi nelle gravidanze sia un vero e proprio lutto, allo stesso tempo mi ha fatto apprezzare ancora di più il miracolo di aver messo al mondo dei figli sani in precedenza: sembra così facile quando va tutto bene invece non è affatto scontato che le cose vadano come sperato! Mi auguro di esserle stata di aiuto e di incoraggiamento a non perdere la speranza di diventare nuovamente mamma…certamente vivere comporta dei rischi ma mettendo al mondo dei figli è più facile innamorarsi della vita ed essere pronti a correre anche questi rischi. Cordialmente.
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