Gravidanza senza sintomi con omozigosi della MTHFR: c’è da preoccuparsi?

A cura di Professor Francesco De Seta Pubblicato il 21/08/2023 Aggiornato il 21/08/2023

Non avere sintomi di gravidanza a inizio gravidanza non esprime necessariamente qualcosa che non va, così come l'omozigosi della MTHFR non aumenta il rischio di trombofilia.

Una domanda di: Annamaria
Salve dottore,
sono una donna di 31 anni. Ho un figlio di 7 anni e due mesi fa ho avuto un aborto spontaneo alla ottava settimana di gestazione. Tutto espulso naturalmente senza bisogno di raschiamento.
Adesso sono di nuovo incinta di 4 settimane + 5 giorni.
Ho molta paura ,ovviamente, essendo appena uscita da un aborto.
I miei dubbi sono: ho la mutazione MTthfr omozigote e per adesso il ginecologo mi ha prescritto natalben oro, quindi 400 mcg di acido folico mutato. Poi ha detto che più avanti vedremo. Io martedì ho un appuntamento con un immunologo e spero mi possa aiutare.
In più sono positiva al tampone vaginale alla Karisbella ma asintomatica e per adesso il ginecologo mi ha prescritto soltanto POLIBACTUM ovuli perché l’antibiotico che indica l’ antibiogramma non posso prenderlo in gravidanza.
Terzo dubbio: non ho nessun sintomo. Questa è la mia terza gravidanza (un figlio e un aborto) ed io già da prima di effettuare il test ho sempre seno gonfio e dolente. Questa volta assolutamente no. Il mio seno e normalissimo, come se non dovesse neanche venirmi il ciclo mestruale .
Non ho nausea, non ho nessuna sensibilità ad odori o sapori. Insomma mi sembra che la gravidanza non stia iniziando per il meglio.
Vorrei un suo parere.
Grazie anticipatamente.
Francesco De Seta
Francesco De Seta

Buongiorno cerco di rispondere brevemente alle domande.
1) I sintomi tipici di inizio gravidanza sono talora premonitori della gravidanza stessa ma non averli non significa necessariamente che qualcosa non va per il verso giusto….solo una visita ed una ecografia potrà chiarire questo dubbio.
2) Omozigosi della MTHFR non connota un rischio aumentato di trombofilia (cioè aumentata coagulazione del sangue), infatti non necessita di terapia anticoagulanti. Sarebbe da capire se lei ha già eseguito tale screening trombofilico (dosaggio proteina c ed s, mutazione del fattore V e II della coagulazione, AT III). Credo che l’immunologo con competenze ematologiche, potrà chiarire il suo quadro. Talora omozigosi della MTHFR determina carenza di folati e vitamina b12 (da dosare entrambe con prelievo di sangue), in questi casi è sufficiente aumentare dosaggio \assunzione di vitamina b12 e folati.
3) Il tampone positivo per Klebsiella senza sintomi potrebbe non avere un risvolto clinico, in questi casi si può usare un antisettico vaginale (ovuli con clorexidina) e poi ripetere il tampone vaginale. In generale pero lei non fa parte di quelle donne che beneficerebbero degli screening infettivi vaginali nel corso di gravidanza in quanto non con precedenti parti pretermise o aborti ripetuti. Ciò significa che i tamponi andrebbero eseguiti solo in caso di sintomi (perdite, prurito o bruciore genitale).
Spero di essere stato chiaro e le auguro un bel prosieguo di gravidanza.

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