Hanno senso gli esami per la diagnosi prenatale, se comunque vadano si terrà il bambino?

Dottoressa Elisa Valmori A cura di Elisa Valmori - Dottoressa specialista in Ginecologia Pubblicato il 31/08/2022 Aggiornato il 20/03/2026

Gli esami per la diagnosi prenatale servono anche a individuare anomalie che rendono opportuno partorire in ospedali dove sono attivi reparti di patologia neonatale di terzo livello.

Una domanda di: Stefania
Gentilissima, ho 40 anni, sono alla fine dell’ottava settimana di gravidanza e dall’inizio assumo per depressione ansiosa Sertralina 25 mg, Tavor 0.5 mg al bisogno (sporadicamente), cardioaspirina e Prefolic (per mutazione MHTFR C677T in omozigosi) e progesterone (perché reduce da un primo aborto spontaneo). Innanzitutto le chiedo una prima rassicurazione sulla terapia in atto e in particolare sugli psicofarmaci: il mio psichiatra è molto prudente nel dosaggio, come avrà visto, nonostante io non stia molto bene… In secondo luogo, io e mio marito siamo in imbarazzo per quanto riguarda la diagnosi prenatale: la mia regione passa gratuitamente sia il test combinato che il DNA fetale. Io e mio marito pensavamo che questi esami fossero poco indicati e solo ansiogeni se si decide che si terrà comunque il bambino e non fare indagini invasive, ma il mio ginecologo mi ha suggerito comunque di fare il test combinato perché ritiene comunque utile la traslucenza nucale (TN) e a quel punto suggerisce di completare con il DNA fetale per completare il quadro. Le chiedo pertanto se anche lei ritiene che sia opportuno procedere in questo senso e quale vantaggio si possa avere facendo la TN, qualora emergano dei problemi. Grazie mille per la pazienza e la disponibilità.

Elisa Valmori
Elisa Valmori

Salve cara signora, mi ha posto diverse domande e cerco di essere esaustiva. In caso di assunzione di psicofarmaci, è molto importante a mio avviso mettere in contatto il ginecologo e lo psichiatra, in modo da ottenere una terapia farmacologica condivisa da entrambi. In gravidanza in caso di ansia e/o depressione, si può valutare che farmaco alternativo assumere, scegliendo tra la Venlafaxina, oppure un farmaco della famiglia degli SSRI (come Sertralina, Paroxetina o Citalopram che hanno anche il pregio di essere compatibili in allattamento). Teniamo presente che, una volta sospeso il trattamento, se dovesse essere nuovamente indicata la terapia, occorreranno da 2 a 3 settimane perché il farmaco sia pienamente efficace…motivo per cui secondo me non è prudente sospenderlo durante la gravidanza ma casomai dopo il parto… In ogni caso, è fondamentale non trascurare il dosaggio di questi farmaci: in gravidanza si consiglia di assumere il “dosaggio minimo efficace”, ma questo non significa che le dosi di farmaco debbano essere ridotte rispetto al dosaggio normale dell’adulto, anzi! Quindi, per esempio, di Sertralina il dosaggio può essere compreso tra i 50 e i 150 mg/die (quindi il suo dosaggio è con grande probabilità insufficiente), paroxetina oppure citalopram 20-40 mg/die, Venlafaxina 75-150 mg/die. L’impiego di benzodiazepine (quali Tavor) non comporta rischi malformativi per il feto, ma è utile sospenderle entro la 16° settimana di gravidanza. Infatti, per le benzodiazepine (famiglia di farmaci di cui Tavor fa parte), l’impiego in gravidanza è sconsigliato perché danno dipendenza e crisi di astinenza anche al neonato (soprattutto se vengono assunte nel secondo e terzo trimestre). Sono inoltre vietate nell’allattamento al seno. Purtroppo, la dipendenza e la crisi d’astinenza alla sospensione sono sintomi molto comuni anche negli adulti. Fortunatamente, i sintomi si esauriscono nel giro di pochi giorni ed è possibile attenuarli assumendo un farmaco di nome Quetiapina (1 compressa da 25 mg alla sera prima di coricarsi, da aumentare fino a 1 compressa per 3 volte al giorno se i sintomi dell’astinenza fossero particolarmente accentuati). La Quetiapina, a differenza del Tavor, non dà dipendenza, ma aiuta a favorire il rilassamento muscolare prima di addormentarsi. La Quetiapina è sicura in gravidanza fino ad un dosaggio entro i 100 mg/die (quindi al massimo 4 compresse al giorno). Rispetto al tema della diagnosi prenatale, mi stupisco che nella sua regione sia stato reso gratuito non solo il test combinato ma addirittura il DNA fetale…siete forse in una regione a statuto speciale? Sono curiosa! A mio parere, il test combinato è un esame interessante perché non invasivo ma allo stesso tempo in grado di sondare un ventaglio di patologie più ampio rispetto al DNA fetale (che indaga solo le alterazioni nel numero dei cromosomi 21, 13, 18 e sessuali). In particolare, con la traslucenza nucale si possono indagare sia le anomalie cromosomiche, sia alcune sindromi genetiche, sia delle cardiopatie congenite. E’ quindi un esame molto aspecifico (non ci dice quale malattia abbia il feto ma che potrebbe essere malato) e che potrebbe richiedere ulteriori indagini per ottenere una risposta definitiva sulla salute del nascituro. A mio avviso, ha senso effettuare prima il test combinato e qualora ci fosse un risultato di potenziale malattia, procedere in seconda battuta con il DNA fetale, mi spiego? Resta inteso che queste indagini di diagnosi prenatale non sono obbligatorie ma a discrezione della coppia e che hanno il difetto di poterci mettere in ansia con un esito che richieda ulteriori approfondimenti. Capisco quindi il suo timore a sottoporsi a questo tipo di indagine, che pure nel vostro caso non comporta alcun onere economico…c’è un altro tipo di “peso” in ballo! Come medico le posso dire che ha senso effettuare questo tipo di esame perché, in caso ci fossero delle alterazioni per esempio a livello cardiaco, sarebbero indicati dei controlli ecografici in ambito ospedaliero (per esempio, in un centro di diagnosi prenatale) e questi controlli potrebbero precisare anche il tipo di ospedale più adatto per il parto. Quindi non sono soltanto fini a sé stessi. Quanto poi al fatto che potrebbero rilevare la possibilità di una malattia non guaribile (quale ad esempio la sindrome di Down), sono dell’idea che il Cielo mandi figli speciali a genitori speciali e anche che i figli ci possano rendere migliori di quanto siamo già…provare per credere! Spero di esserle stata di aiuto, resto a disposizione sua e di Chi la segue per eventuali ulteriori chiarimenti, cordialmente.

Il parere dei nostri specialisti ha uno scopo puramente informativo e non può in nessun caso sostituirsi alla visita specialistica o al rapporto diretto con il medico curante. I nostri specialisti mettono a disposizione le loro conoscenze scientifiche a titolo gratuito, per contribuire alla diffusione di notizie mediche corrette e aggiornate.

Se non trovi la risposta al tuo quesito, fai la tua domanda ai nostri specialisti. Ti risponderemo prima possibile. Fai una domanda all’esperto

Sullo stesso argomento

Bitest con esito buono: fare o non fare il NIPT?

27/02/2026 Gli Specialisti Rispondono di Dottoressa Marina Baldi

Il NIPT (Non Invasive Prenatal Test), che consiste nell'analisi del DNA del feto individuato nel sangue della madre, pur essendo un test di screening ha un'affidabilità molto alta, quindi effettuarlo può offrire informazioni sulla salute del bambino ancora più precise del bitest.  »

Rischio medio emerso dal test combinato: perché viene richiesto un altro esame?

11/11/2025 Gli Specialisti Rispondono di Dottoressa Laura Trespidi

Un rischio intermedio richiede un'indagine di approfondimento per escludere la trisomia 21 (sindrome di Down).   »

Test combinato (Bi-test): come interpretarlo?

27/09/2024 Gli Specialisti Rispondono di Dottoressa Faustina Lalatta

Il risultato che si ottiene dal bi-test ha un valore predittivo, cioè una probabilità di essere "vero" del 90%. Infatti, al test combinato sfugge il 10% degli embrioni con la sindrome di Down. Il test del DNA fetale circolante nel plasma materno porta il valore predittivo dello screening dal 90 al 99%,...  »

DNA fetale e Bi-test con risultati contrastanti

18/06/2024 Gli Specialisti Rispondono di Dottoressa Faustina Lalatta

Non si deve mai effettuare il test del DNA fetale PRIMA del Bi-test perché diversamente nel caso in cui il secondo evidenzi un alto rischio di anomalie non individuato dal primo diventa più difficile stabilire se fare o no l'amniocentesi.   »

Ipoplasia nasale del feto: fare o no l’amniocentesi?

22/05/2024 Gli Specialisti Rispondono di Dottoressa Faustina Lalatta

La scelta di fare l'amniocentesi spetta esclusivamente alla donna che, comunque, dovrebbe tenere conto del fatto che solo questa indagine può escludere con sicurezza la sindrome di Down, segnalata in maniera probabilistica dal riscontro ecografico di un osso nasale molto piccolo (ipoplasico) rispetto...  »

Le domande della settimana

Dolore addominale post-trauma: e se fossi incinta?

23/04/2026 Gli Specialisti Rispondono di Dottoressa Elisa Valmori

Se c'è la possibilità di essere in gravidanza e si è subito un trauma all'addome è consigliabile rivolgersi a un pronto soccorso ostetrico.   »

OKI (ketoprofene): perché non si può prendere in gravidanza?

20/04/2026 Gli Specialisti Rispondono di Dottoressa Elisa Valmori

Tutti i FANS (per esempio ibuprofene, acido acetilsalicilico, ketoprofene, nimesulide) sono sconsigliati in gravidanza, in particolare a partire dal secondo trimestre, perché possono provocare un grave danno al cuore del feto: la chiusura prematura del dotto di Botallo.   »

Sintomi di gravidanza ma poi le mestruazioni sono arrivate: perché?

17/04/2026 Gli Specialisti Rispondono di Dottor Claudio Ivan Brambilla

Nausea, capogiri e altri sintomi che si manifestano nelle prime settimane successive al concepimento possono anche essere anche dovuti a una ragione diversa dalla gravidanza.   »

Bimbo di 4 anni che suda tantissimo di notte: cosa può essere?

17/04/2026 Gli Specialisti Rispondono di Dottor Leo Venturelli

L'eccessiva sudorazione notturna può essere dovuta a una cena troppo ricca di carboidrati, a un ambiente eccessivamente caldo, ma anche solo a una predisposizione individuale influenzata dalla familiarità.   »

Contatto indiretto con carne cruda: sono a rischio Toxoplasmosi?

16/04/2026 Gli Specialisti Rispondono di Dottor Fabrizio Pregliasco

In medicina il rischio zero non esiste, ma per fortuna le mamme non immuni alla toxoplasmosi ogni mese ripetono il test.   »

Fai la tua domanda agli specialisti