Hanno senso gli esami per la diagnosi prenatale, se comunque vadano si terrà il bambino?

Dottoressa Elisa Valmori A cura di Dottoressa Elisa Valmori Pubblicato il 31/08/2022 Aggiornato il 31/08/2022

Gli esami per la diagnosi prenatale servono anche a individuare anomalie che rendono opportuno partorire in ospedali dove sono attivi reparti di patologia neonatale di tezo livello.

Una domanda di: Stefania
Gentilissima, ho 40 anni, sono alla fine dell’ottava settimana di gravidanza e dall’inizio assumo per depressione ansiosa Sertralina 25 mg, Tavor 0.5 mg al bisogno (sporadicamente), cardioaspirina e Prefolic (per mutazione MHTFR C677T in omozigosi) e progesterone (perché reduce da un primo aborto spontaneo). Innanzitutto le chiedo una prima rassicurazione sulla terapia in atto e in particolare sugli psicofarmaci: il mio psichiatra è molto prudente nel dosaggio, come avrà visto, nonostante io non stia molto bene… In secondo luogo, io e mio marito siamo in imbarazzo per quanto riguarda la diagnosi prenatale: la mia regione passa gratuitamente sia il test combinato che il DNA fetale. Io e mio marito pensavamo che questi esami fossero poco indicati e solo ansiogeni se si decide che si terrà comunque il bambino e non fare indagini invasive, ma il mio ginecologo mi ha suggerito comunque di fare il test combinato perché ritiene comunque utile la traslucenza nucale (TN) e a quel punto suggerisce di completare con il DNA fetale per completare il quadro. Le chiedo pertanto se anche lei ritiene che sia opportuno procedere in questo senso e quale vantaggio si possa avere facendo la TN, qualora emergano dei problemi. Grazie mille per la pazienza e la disponibilità.
Elisa Valmori
Elisa Valmori

Salve cara signora, mi ha posto diverse domande e cerco di essere esaustiva. In caso di assunzione di psicofarmaci, è molto importante a mio avviso mettere in contatto il ginecologo e lo psichiatra, in modo da ottenere una terapia farmacologica condivisa da entrambi. In gravidanza in caso di ansia e/o depressione, si può valutare che farmaco alternativo assumere, scegliendo tra la Venlafaxina, oppure un farmaco della famiglia degli SSRI (come Sertralina, Paroxetina o Citalopram che hanno anche il pregio di essere compatibili in allattamento). Teniamo presente che, una volta sospeso il trattamento, se dovesse essere nuovamente indicata la terapia, occorreranno da 2 a 3 settimane perché il farmaco sia pienamente efficace…motivo per cui secondo me non è prudente sospenderlo durante la gravidanza ma casomai dopo il parto… In ogni caso, è fondamentale non trascurare il dosaggio di questi farmaci: in gravidanza si consiglia di assumere il “dosaggio minimo efficace”, ma questo non significa che le dosi di farmaco debbano essere ridotte rispetto al dosaggio normale dell’adulto, anzi! Quindi, per esempio, di Sertralina il dosaggio può essere compreso tra i 50 e i 150 mg/die (quindi il suo dosaggio è con grande probabilità insufficiente), paroxetina oppure citalopram 20-40 mg/die, Venlafaxina 75-150 mg/die. L’impiego di benzodiazepine (quali Tavor) non comporta rischi malformativi per il feto, ma è utile sospenderle entro la 16° settimana di gravidanza. Infatti, per le benzodiazepine (famiglia di farmaci di cui Tavor fa parte), l’impiego in gravidanza è sconsigliato perché danno dipendenza e crisi di astinenza anche al neonato (soprattutto se vengono assunte nel secondo e terzo trimestre). Sono inoltre vietate nell’allattamento al seno. Purtroppo, la dipendenza e la crisi d’astinenza alla sospensione sono sintomi molto comuni anche negli adulti. Fortunatamente, i sintomi si esauriscono nel giro di pochi giorni ed è possibile attenuarli assumendo un farmaco di nome Quetiapina (1 compressa da 25 mg alla sera prima di coricarsi, da aumentare fino a 1 compressa per 3 volte al giorno se i sintomi dell’astinenza fossero particolarmente accentuati). La Quetiapina, a differenza del Tavor, non dà dipendenza, ma aiuta a favorire il rilassamento muscolare prima di addormentarsi. La Quetiapina è sicura in gravidanza fino ad un dosaggio entro i 100 mg/die (quindi al massimo 4 compresse al giorno). Rispetto al tema della diagnosi prenatale, mi stupisco che nella sua regione sia stato reso gratuito non solo il test combinato ma addirittura il DNA fetale…siete forse in una regione a statuto speciale? Sono curiosa! A mio parere, il test combinato è un esame interessante perché non invasivo ma allo stesso tempo in grado di sondare un ventaglio di patologie più ampio rispetto al DNA fetale (che indaga solo le alterazioni nel numero dei cromosomi 21, 13, 18 e sessuali). In particolare, con la traslucenza nucale si possono indagare sia le anomalie cromosomiche, sia alcune sindromi genetiche, sia delle cardiopatie congenite. E’ quindi un esame molto aspecifico (non ci dice quale malattia abbia il feto ma che potrebbe essere malato) e che potrebbe richiedere ulteriori indagini per ottenere una risposta definitiva sulla salute del nascituro. A mio avviso, ha senso effettuare prima il test combinato e qualora ci fosse un risultato di potenziale malattia, procedere in seconda battuta con il DNA fetale, mi spiego? Resta inteso che queste indagini di diagnosi prenatale non sono obbligatorie ma a discrezione della coppia e che hanno il difetto di poterci mettere in ansia con un esito che richieda ulteriori approfondimenti. Capisco quindi il suo timore a sottoporsi a questo tipo di indagine, che pure nel vostro caso non comporta alcun onere economico…c’è un altro tipo di “peso” in ballo! Come medico le posso dire che ha senso effettuare questo tipo di esame perché, in caso ci fossero delle alterazioni per esempio a livello cardiaco, sarebbero indicati dei controlli ecografici in ambito ospedaliero (per esempio, in un centro di diagnosi prenatale) e questi controlli potrebbero precisare anche il tipo di ospedale più adatto per il parto. Quindi non sono soltanto fini a sé stessi. Quanto poi al fatto che potrebbero rilevare la possibilità di una malattia non guaribile (quale ad esempio la sindrome di Down), sono dell’idea che il Cielo mandi figli speciali a genitori speciali e anche che i figli ci possano rendere migliori di quanto siamo già…provare per credere! Spero di esserle stata di aiuto, resto a disposizione sua e di Chi la segue per eventuali ulteriori chiarimenti, cordialmente.

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