Il test per la ricerca nel sangue materno del DNA del bambino non è inserito nei LEA, quindi è a totale carico della gestante. In alcune regioni, che hanno deliberato la sperimentazione clinica dell'indagine, viene erogato un contributo.
Una domanda di: Erika Vorrei sapere se una donna che ha quarant’anni, deve pagare e quanto il test DNA fetale. Mentre so che la villocentesi è gratuita.
Giovanni Porta
Gentile signora,
il test che analizza il DNA fetale presente nel sangue materno (NIPT, Non Invasive Prenatal Testing) è un test di screening, che individua le gravidanze a rischio di feto affetto da patologia cromosomica (trisomia 21, 13 e 18, anomalie dei cromosomi sessuali).
Attualmente il NIPT non è un esame inserito nei LEA (Livelli Essenziali di Assistenza) del Sistema Sanitario Nazionale. In Italia, il test viene eseguito a totale carico delle gestanti, prevalentemente avvalendosi del servizio offerto da Compagnie Private, con costi generalmente compresi tra € 350 e 900, a campione. Alcune regioni, come la Toscana e la Puglia hanno deliberato la sperimentazione clinica del NIPT presso i propri laboratori di riferimento regionale, con un contributo alla spesa da parte delle gestanti.
Il test non ha valenza diagnostica (cioè non esclude con certezza determinate patologie, compresa la sindrome di Down) ma di screening fornendo solo una predizione di rischio. A differenza dei test diagnostici invasivi, villocentesi e amniocentesi, il NIPT fornisce, cioè, un risultato espresso come livello di rischio. Questo test può dare falsi negativi e falsi positivi: un risultato a basso rischio non esclude al 100% un’anomalia cromosomica fetale, mentre un risultato ad alto rischio va sempre confermato con l’amniocentesi.
Il test deve sempre essere accompagnato da consulenza genetica pre-test e post-test. Con cordialità.
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