Il test per la ricerca nel sangue materno del DNA del bambino non è inserito nei LEA, quindi è a totale carico della gestante. In alcune regioni, che hanno deliberato la sperimentazione clinica dell'indagine, viene erogato un contributo.
Una domanda di: Erika Vorrei sapere se una donna che ha quarant’anni, deve pagare e quanto il test DNA fetale. Mentre so che la villocentesi è gratuita.
Giovanni Porta
Gentile signora,
il test che analizza il DNA fetale presente nel sangue materno (NIPT, Non Invasive Prenatal Testing) è un test di screening, che individua le gravidanze a rischio di feto affetto da patologia cromosomica (trisomia 21, 13 e 18, anomalie dei cromosomi sessuali).
Attualmente il NIPT non è un esame inserito nei LEA (Livelli Essenziali di Assistenza) del Sistema Sanitario Nazionale. In Italia, il test viene eseguito a totale carico delle gestanti, prevalentemente avvalendosi del servizio offerto da Compagnie Private, con costi generalmente compresi tra € 350 e 900, a campione. Alcune regioni, come la Toscana e la Puglia hanno deliberato la sperimentazione clinica del NIPT presso i propri laboratori di riferimento regionale, con un contributo alla spesa da parte delle gestanti.
Il test non ha valenza diagnostica (cioè non esclude con certezza determinate patologie, compresa la sindrome di Down) ma di screening fornendo solo una predizione di rischio. A differenza dei test diagnostici invasivi, villocentesi e amniocentesi, il NIPT fornisce, cioè, un risultato espresso come livello di rischio. Questo test può dare falsi negativi e falsi positivi: un risultato a basso rischio non esclude al 100% un’anomalia cromosomica fetale, mentre un risultato ad alto rischio va sempre confermato con l’amniocentesi.
Il test deve sempre essere accompagnato da consulenza genetica pre-test e post-test. Con cordialità.
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I risultati del Bi-test hanno un valore "predittivo" cioè non sono veritieri assolutamente, ma solo "probabilmente". Per questa ragione quando esprimono la possibilità che nel bambino ci sia qualcosa che non va diventa opportuno effettuare altre indagini. »
Prima di effettuare l'amniocentesi, che pure a partire dai 35 anni della donna viene erogata gratuitamente dall'SSN, ci si può sottoporre a indagini non invasive: al test del DNA fetale presente nel sangue della madre e alla translucenza nucale. »
La decisione di indagare attraverso l'amniocentesi sulla salute del feto, per escludere con sicurezza la presenza di anomalie, spetta esclusivamente alla coppia di genitori. Il ginecologo di fiducia così come il genetista possono essere solo di supporto nella scelta, fornendo informazioni corrette. »
Non è possibile stabilire se il feto abbia malformazioni o sia interessato da un'alterazione cromosomica semplicemente basandosi sul fatto che la sua crescita è al 3° percentile. Oggi si dispone di indagini di screening che possono dare informazioni sulla sua salute, ma se si decide di non effettuarle... »
A prescindere dall'età materna al momento del concepimento, è opportuno che tutte le donne nel primo trimestre di gravidanza effettuino il test combinato o perlomeno la misurazione della TN (translucenza nucale), che rappresentano il metodo universale e raccomandato di screening delle anomalie fetali.... »
La possibilità di avere due gemelli dizigoti (non identici) è influenzata dalla mamma (familiarità per gemelli dizigoti e alta statura), mentre i gemelli identici sono frutto di una pura casualità. »
È probabile che dopo due aborti si riesca a portare a termine una gravidanza, tuttavia è opportuno effettuare alcune indagini prima di cercare un nuovo concepimento. »
Non si deve avere fretta di ricorrere a cure farmacologiche ogni volta che le tonsille si arrossano, soprattutto se il bambino ha da poco affrontato una terapia con antibiotico. »
Oltre a somministrare un farmaco contro la malattia da reflusso (che deve necessariamente essere prescritto dal pediatra), per limitare il fenomeno è opportuno seguire alcuni accorgimenti, tra cui cercare di rallentare il tempo della poppata. »
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