L'incontro con un genetista prevede prima di tutto il colloquio per stilare un'anamnesi accurata e, poi, in base a quanto emerge la prescrizioni di eventuali accertamenti.
Una domanda di: Chiara Buongiorno dottoressa,
io e mio marito abbiamo fissato un appuntamento per una visita genetica. Posso chiederle se sarà solo consulenza o dobbiamo fare qualche esame? Io ho avuto 2 aborti spontanei. E da poco interruzione volontaria di gravidanza per patologia feto trisomia 21. La ringrazio.
Faustina Lalatta
Gentile signora,
la visita del genetista è la prestazione con la quale si valutano gli eventi patologici della famiglia, compresi gli insuccessi riproduttivi. Dopo aver valutato tutti gli elementi a disposizione si concorda se effettuare accertamenti che solo raramente vengono eseguiti contestualmente.
Alcuni di questi accertamenti sono volontari e richiedono una riflessione (il consulente aiuta e sostiene nella valutazione e nella scelta), altri hanno indicazione sulla base dell’anamnesi e bisogna valutare dove si preferisce eseguirli e soprattutto con quale regime, cioè il SSN oppure in solvenza.
Vedrà che durante la visita tutti i diversi aspetti saranno chiariti. Con cordialità.
Il parere dei nostri specialisti ha uno scopo puramente informativo e non può in nessun caso sostituirsi alla visita specialistica o al rapporto diretto con il medico curante. I nostri specialisti mettono a disposizione le loro conoscenze scientifiche a titolo gratuito, per contribuire alla diffusione di notizie mediche corrette e aggiornate.
Per compensare la difficoltà dell'organismo di utilizzare l'acido folico (espressa dall'omocisteina alta), si deve assumere il metilfolato, che è la forma attiva della vitamina. Ma se dopo 15 mesi di tentativi la gravidanza non si annuncia, è opportuno rivolgersi a un centro specializzato. »
A 35 anni, dopo una prima gravidanza andata a buon fine le probabilità di averne una seconda che si conclude felicemente sono buone. E questo vale nonostante si siano già verificati due aborti. »
Una coppia giovane può attendere un anno prima di rivolgersi a un centro per la diagnosi e la cura dell'infertilità, ma se nove mesi di tentativi non andati a buon fine sono fonte di grande stress può, senza dubbio, farlo prima. »
Se la gravidanza non si annuncia dopo un lunghissimo periodo di tentativi, è più che opportuno rivolgersi a un Centro per la procreazione medicalmente assistita (PMA) per effettuare tutti i controlli del caso e poi analizzare le opzioni proposte dagli specialisti. »
A fronte di infezioni che hanno una relazione con lo squilibrio del microbiota l'antibiotico impiegato in più cicli può alterare ulteriormente la situazione. »
Non si deve avere fretta di ricorrere a cure farmacologiche ogni volta che le tonsille si arrossano, soprattutto se il bambino ha da poco affrontato una terapia con antibiotico. »
Ci sono alcuni consigli da seguire per aiutare un bambino a rinunciare al pannolino. Tra questi, il più importante è forse quello di favorire la formazione di feci morbide e, quindi, facili da espellere. »
Oltre a somministrare un farmaco contro la malattia da reflusso (che deve necessariamente essere prescritto dal pediatra), per limitare il fenomeno è opportuno seguire alcuni accorgimenti, tra cui cercare di rallentare il tempo della poppata. »
A volte è necessario che trascorra più tempo affinché ogni più piccola anomalia si risolva. Quello che conta è comunque che il feto sia vitale e cresca a un ritmo regolare. »
Non c'è alcun rischio né per la futura mamma né per il feto se la "piaghetta" (ectropion) sanguina, eventualità frequente proprio durante la gravidanza. »
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