In cosa consiste la consulenza genetica?

Dottoressa Faustina Lalatta A cura di Faustina Lalatta - Dottoressa specialista in Genetica clinica Pubblicato il 19/05/2023 Aggiornato il 19/05/2023

L'incontro con un genetista prevede prima di tutto il colloquio per stilare un'anamnesi accurata e, poi, in base a quanto emerge la prescrizioni di eventuali accertamenti.

Una domanda di: Chiara
Buongiorno dottoressa,
io e mio marito abbiamo fissato un appuntamento per una visita genetica. Posso chiederle se sarà solo consulenza o dobbiamo fare qualche esame? Io ho avuto 2 aborti spontanei. E da poco interruzione volontaria di gravidanza per patologia feto trisomia 21. La ringrazio.

Faustina Lalatta
Faustina Lalatta

Gentile signora,
la visita del genetista è la prestazione con la quale si valutano gli eventi patologici della famiglia, compresi gli insuccessi riproduttivi. Dopo aver valutato tutti gli elementi a disposizione si concorda se effettuare accertamenti che solo raramente vengono eseguiti contestualmente.
Alcuni di questi accertamenti sono volontari e richiedono una riflessione (il consulente aiuta e sostiene nella valutazione e nella scelta), altri hanno indicazione sulla base dell’anamnesi e bisogna valutare dove si preferisce eseguirli e soprattutto con quale regime, cioè il SSN oppure in solvenza.
Vedrà che durante la visita tutti i diversi aspetti saranno chiariti. Con cordialità.

Il parere dei nostri specialisti ha uno scopo puramente informativo e non può in nessun caso sostituirsi alla visita specialistica o al rapporto diretto con il medico curante. I nostri specialisti mettono a disposizione le loro conoscenze scientifiche a titolo gratuito, per contribuire alla diffusione di notizie mediche corrette e aggiornate.

Se non trovi la risposta al tuo quesito, fai la tua domanda ai nostri specialisti. Ti risponderemo prima possibile. Fai una domanda all’esperto

Le domande della settimana

Ridatazione della gravidanza: c’è da preoccuparsi?

11/06/2025 Gli Specialisti Rispondono di Dottor Claudio Ivan Brambilla

Non c'è nulla di cui preoccuparsi quando la gravidanza viene ridatata, specialmente se la differenza tra l'epoca calcolata in base alla data dell'ultima mestruazione e le misure rilevate dall'ecografia è di appena una settimana.   »

Mestruazioni in ritardo ma il test di gravidanza è negativo: cosa può essere?

10/06/2025 Gli Specialisti Rispondono di Dottor Gaetano Perrini

L'elenco delle possibili cause di amenorrea o, comunque, di irregolarità mestruale è molto nutrito e non è possibile, in assenza di informazioni precise, ipotizzare quale possa essere nel singolo caso. Quello che serve è effettuare determinati controlli affidandosi al proprio ginecologo.   »

Depressione post parto: che fare?

03/06/2025 Gli Specialisti Rispondono di Dottoressa Angela Raimo

A fronte di una diagnosi di depressione post parto è irrinunciabile intraprendere cure mirate, che consistono nella psicoterapia associata all'assunzione di farmaci ad hoc. Spetta comunque al medico pianificare la strategia più adatta al caso.   »

Pianto e tosse durante la poppata: cosa può essere?

03/06/2025 Gli Specialisti Rispondono di Dottoressa Roberta Levi

Le possibili cause che possono indurre il bambino a scoppiare a piangere e a tossire mentre viene allattato sono numerose: se l'episodio si ripete è necessario un controllo dal pediatra curante.   »

Fai la tua domanda agli specialisti