A prescindere dall'età materna al momento del concepimento, è opportuno che tutte le donne nel primo trimestre di gravidanza effettuino il test combinato o perlomeno la misurazione della TN (translucenza nucale), che rappresentano il metodo universale e raccomandato di screening delle anomalie fetali.
Una domanda di: Gaia Salve, ho da poco compiuto 35 anni e sono incinta da 5 settimane del secondo figlio. Mi chiedevo se alla mia età è consigliabile effettuare determinate analisi e nel caso quali. Ovviamente chiederò anche al ginecologo che mi segue, ma mi piacerebbe avere più pareri. Grazie.
Faustina Lalatta
Gentile signora, da circa 15 anni, a prescindere dall’età materna al momento del concepimento, si parte con il test combinato o perlomeno la misurazione della TN (translucenza nucale), che rappresentano il metodo universale e raccomandato di screening delle anomalie fetali, che dovrebbe essere offerto (si spera) a tutte le donne nel primo trimestre di gravidanza. Il primo passo è però un’ecografia di datazione all’8^ settimana di gravidanza (non prima). Sulla base della dimensione dell’embrione , che può essere concordante o meno con la data presunta del concepimento, viene programmato il Bi-Test o DUO-Test. Saltare questo passaggio è sbagliato. Significherebbe perdere un’occasione , un’opportunità che non può essere ottenuta con altri test, sia non invasivi , come il test del DNA fetale, sia invasivi, come la villocentesi o l’amniocentesi. Il test combinato si deve eseguire tra l’11^ + settimana e la 13^ + settimana, né prima, né dopo, pertanto è importante programmarlo appena avuta la conferma che la gravidanza sia in normale evoluzione. Gli esiti possibili del BI- test sono sostanzialmente tre, li indico di seguito. 1. ALTO RISCHIO (allarmante), a questo riscontro segue sempre l’indicazione alla diagnosi invasiva (villocentesi o amniocentesi a carico del SSN, se la coppia è d’accordo). 2. BASSO RISCHIO (rassicurante), per queste gestanti è indicato prendere in considerazione il test del DNA fetale standard, cioè ristretto alle anomalie di cui è stata eseguita una validazione ufficiale. Tra queste la più nota è la sindrome di Down. Una identificazione di basso rischio dei due screening (test combinato + DNA fetale) permetterà sostanzialmente di escludere la sindrome di Down. 3. RISCHIO INTERMEDIO (neutrale), in questi casi è importante eseguire una buona consulenza per valutare, sulla base anche di altri parametri, quale sia il percorso più adatto alla donna/coppia e alle loro esigenze. Sottolineo due punti davvero cruciali: qualora non riuscisse a sottoporsi al BI-test pretenda dal ginecologo che, PRIMA di eseguire il test del DNA fetale, venga almeno misurata la translucenza nucale. I motivi sono molto forti non posso esporli per esteso ma è così. Non si lasci attrarre, una volta avuto il basso rischio dal test combinato (o almeno TN bassa) da test del DNA fetale denominati “completi” “full” “estesi” perché nessuno di essi è validato scientificamente e la loro esecuzione non garantisce di individuare correttamente eventuali anomalie fetali. La loro normalità può essere fonte di falsa rassicurazione. Spero di aver contribuito al suo percorso di orientamento e scelta. Cordiali saluti.
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