La sindrome di Down è legata solo all’età materna (avanzata)?

Professor Giovanni Porta A cura di Giovanni Porta - Professore specialista in Genetica clinica Pubblicato il 14/10/2017 Aggiornato il 01/08/2018

La trisomia 21 può essere conseguenza di un errore casuale: in questo caso, che è il più frequente, viene definita "libera" ed è influenzata dall'età materna. Esiste anche un tipo di trisomia 21, definita da "traslocazione", di cui invece è possibile essere portatori, a prescindere dall'età. Con un semplice esame del sangue si può escludere questa eventualità.

Una domanda di: Fabrizia
Gentile dottor Porta,
ho sentito dire che la sindrome di Down non è causata solo dall’uovo materno vecchio, ma può essere dovuta anche a un problema della madre portatrice. In questo caso si può avere un bambino Down anche a 20 anni? E vale solo per la madre o anche il padre potrebbe trasmettere la malattia? Vorrei saperne di più perché il mio fidanzato ha un fratello Down nato quando sua madre aveva 25 anni…
Grazie davvero

Giovanni Porta
Giovanni Porta

Gentile Fabrizia,
la sindrome di Down è caratterizzata nel 97% dalla presenza di un cromosoma 21 (completo o parte di esso) in più: si parla in questi casi di trisomia 21 libera.
Nel restante 3% dei casi una porzione di cromosoma 21 si integra in un altro cromosoma; si parla in questi casi di traslocazione. La trisomia 21 libera, ha origine da un errore casuale che può avvenire sia durante lo sviluppo della cellula uovo della madre che dello spermatozoo, qualunque sia l’età dei genitori; questo errore casuale avviene però più frequentemente nella cellula uovo con l’aumentare dell’età della donna. Per i genitori e i familiari di un bambino con trisomia 21 libera, il rischio di ricorrenza non aumenta in modo significativo rispetto a quello della popolazione generale. Nel caso della sindrome di Down da traslocazione invece, il rischio di ricorrenza aumenta considerevolmente se uno dei genitori è portatore della traslocazione in forma bilanciata, (ovvero senza perdita o aggiunta di materiale genetico nel suo DNA) indipendentemente dall’età. Anche i fratelli e le sorelle di un bambino con sindrome di Down da traslocazione possono essere portatori della traslocazione bilanciata, e avere quindi un rischio aumentato per le loro gravidanze. Per sapere in quale dei due casi rientra la vostra situazione, è necessario conoscere il tipo di sindrome di Down presentata dal fratello del suo fidanzato (se libera o da traslocazione). Questa informazione la potrà ottenere dall’esame dei cromosomi (cariotipo) effettuato sul suo futuro cognato, ovvero sulla persona colpita dalla sindrome. Il fratello del suo fidanzato dovrebbe avere già eseguito l’esame del cariotipo al momento della diagnosi e se così non fosse, sarebbe opportuno che lo effettuasse. In alternativa, la valutazione può comunque essere effettuata direttamente attraverso l’analisi dei cromosomi del suo fidanzato, tramite un semplice prelievo del sangue, in modo da escludere che possa essere portatore di una traslocazione bilanciata. Sperando di aver risposto alle sue domande, restiamo disponibili per ulteriori chiarimenti.

Il parere dei nostri specialisti ha uno scopo puramente informativo e non può in nessun caso sostituirsi alla visita specialistica o al rapporto diretto con il medico curante. I nostri specialisti mettono a disposizione le loro conoscenze scientifiche a titolo gratuito, per contribuire alla diffusione di notizie mediche corrette e aggiornate.

Se non trovi la risposta al tuo quesito, fai la tua domanda ai nostri specialisti. Ti risponderemo prima possibile. Fai una domanda all’esperto

Gli Specialisti rispondono
Le domande della settimana

Bimbo di 4 anni che vomita spesso dopo essersi addormentato

11/11/2024 Gli Specialisti Rispondono di Dottoressa Roberta Levi

Il vomito notturno può avere varie cause, tra cui l'abitudine di inghiottire rapidamente bocconi grossi, poco masticati. In ogni caso occorre parlarne con il pediatra curante.   »

Quanti carboidrati al giorno durante la gravidanza?

11/11/2024 Gli Specialisti Rispondono di Dottoressa Rosa Lenoci

In generale, per le donne in gravidanza, si consiglia un apporto di carboidrati che varia dal 45 al 60% dell'apporto calorico totale giornaliero. Questo significa che se una donna in attesa ha un fabbisogno di 2.200 Kcal al giorno, tra 990 e 1.320 Kcal dovrebbero provenire dai carboidrati.  »

Bimbo di 17 mesi che vuole mangiare solo pane e frutta

04/11/2024 Gli Specialisti Rispondono di Dottoressa Chiara Boscaro

A un bambino che si rifiuta di mangiare la maggior parte dei cibi che gli vengono proposti non deve essere data come alternativa nutrirsi con snack di vario tipo. Bisogna invece rimanere fermi nella decisione di continuare a proporgli solo quanto è giusto assuma per crescere bene.   »

Referto dell’ecografia morfologica: come capire se c’è qualcosa che non va?

28/10/2024 Gli Specialisti Rispondono di Dottoressa Elisa Valmori

Se il medico che effettua l'ecografia morfologica non rileva anomalie, non ha senso arrovellarsi sul referto. Se ci fosse stato qualcosa che non va sarebbe stato comunicato. In Inghilterra non vengono rilasciati alle pazienti i risultati degli esami proprio per evitare preoccupazioni inutili a chi non...  »

Mutazioni MTHFR eterozigote e PAI 4g/4g omozigote: possono causare l’aborto?

24/10/2024 Gli Specialisti Rispondono di Professor Augusto Enrico Semprini

L'interruzione spontanea di una gravidanza iniziale è quasi sempre dovuta a uno sbilanciamento cromosomico del feto e non a mutazioni che di fatto non impediscono in assoluto che una gestazione vada a buon fine, come dimostra il fatto che tantissime donne che ne sono interessate hanno figli.   »

Fai la tua domanda agli specialisti