La trisomia 21 può essere conseguenza di un errore casuale: in questo caso, che è il più frequente, viene definita "libera" ed è influenzata dall'età materna. Esiste anche un tipo di trisomia 21, definita da "traslocazione", di cui invece è possibile essere portatori, a prescindere dall'età. Con un semplice esame del sangue si può escludere questa eventualità.
Una domanda di: Fabrizia Gentile dottor Porta,
ho sentito dire che la sindrome di Down non è causata solo dall’uovo materno vecchio, ma può essere dovuta anche a un problema della madre portatrice. In questo caso si può avere un bambino Down anche a 20 anni? E vale solo per la madre o anche il padre potrebbe trasmettere la malattia? Vorrei saperne di più perché il mio fidanzato ha un fratello Down nato quando sua madre aveva 25 anni…
Grazie davvero
Giovanni Porta
Gentile Fabrizia,
la sindrome di Down è caratterizzata nel 97% dalla presenza di un cromosoma 21 (completo o parte di esso) in più: si parla in questi casi di trisomia 21 libera.
Nel restante 3% dei casi una porzione di cromosoma 21 si integra in un altro cromosoma; si parla in questi casi di traslocazione. La trisomia 21 libera, ha origine da un errore casuale che può avvenire sia durante lo sviluppo della cellula uovo della madre che dello spermatozoo, qualunque sia l’età dei genitori; questo errore casuale avviene però più frequentemente nella cellula uovo con l’aumentare dell’età della donna. Per i genitori e i familiari di un bambino con trisomia 21 libera, il rischio di ricorrenza non aumenta in modo significativo rispetto a quello della popolazione generale. Nel caso della sindrome di Down da traslocazione invece, il rischio di ricorrenza aumenta considerevolmente se uno dei genitori è portatore della traslocazione in forma bilanciata, (ovvero senza perdita o aggiunta di materiale genetico nel suo DNA) indipendentemente dall’età. Anche i fratelli e le sorelle di un bambino con sindrome di Down da traslocazione possono essere portatori della traslocazione bilanciata, e avere quindi un rischio aumentato per le loro gravidanze. Per sapere in quale dei due casi rientra la vostra situazione, è necessario conoscere il tipo di sindrome di Down presentata dal fratello del suo fidanzato (se libera o da traslocazione). Questa informazione la potrà ottenere dall’esame dei cromosomi (cariotipo) effettuato sul suo futuro cognato, ovvero sulla persona colpita dalla sindrome. Il fratello del suo fidanzato dovrebbe avere già eseguito l’esame del cariotipo al momento della diagnosi e se così non fosse, sarebbe opportuno che lo effettuasse. In alternativa, la valutazione può comunque essere effettuata direttamente attraverso l’analisi dei cromosomi del suo fidanzato, tramite un semplice prelievo del sangue, in modo da escludere che possa essere portatore di una traslocazione bilanciata. Sperando di aver risposto alle sue domande, restiamo disponibili per ulteriori chiarimenti.
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