Mamma over 40: che indagini dopo bi-test e traslucenza?

Redazione A cura di “La Redazione” Pubblicato il 09/03/2018 Aggiornato il 09/03/2018

L'esame prenatale che esclude con sicurezza la sindrome di Down è l'amniocentesi (o la villocentesi). Le altre indagini hanno un valore probabilistico, non diagnostico.

Una domanda di: Claudia
Salve ho 42 anni e sono alla mia prima
gravidanza. Ho effettuato il test
combinato bitest + traslucenza nucale
con risultati nella norma tranne per
il rischio età. Ora dovrò fare un
esame per approfondire e sono indecisa tra
l’amniocentesi e il dna fetale. Che
certezze da quest’ultimo? È diagnostico
o probabilistico? Meglio ricorrere alla
classica amniocentesi?
Grazie per la risposta
Saluti
Elisa Valmori
Elisa Valmori

Salve signora, sarei curiosa di sapere dopo aver effettuato la traslucenza nucale e il bitest, l’esito del calcolo del rischio.
Infatti, in questo tipo di accertamenti si distinguono 3 fasce di rischio: alto, qualora la probabilità di anomalia cromosomica del bimbo sia maggiore di 1:250, intermedio se ci collochiamo tra 1:250 e 1:999 e basso rischio, se la probabilità di avere un bambino malato è inferiore di 1:1000.
In base alla sua età, lei aveva una possibilità di partenza di avere un bambino portatore di sindrome di Down di 1:43 (1:55 a termine di gravidanza) quindi corrispondente ad alto rischio.
Dopo aver effettuato l’ecografia per traslucenza nucale e il prelievo per bitest, il rischio di partenza viene ricalcolato e quindi se lei mi riporta che l’esito è “nella norma” presumo che il risultato sia inferiore a 1:1000.
Il bitest associato ad ecografia con valutazione della traslucenza nucale e dell’osso nasale ha una sensibilità del 95%, ossia è in grado di individuare 95 bambini “malati” su 100. Esiste un 5% di possibilità di falso negativo (ossia di test normale in presenza di un bambino invece affetto dalla sindrome) e un 5% di possibilità di test positivo ma falsamente (ossia bambino sano nonostante il test lo classifichi come malato).
Mi sembra interessante segnalare che questo test combinato (ossia l’esecuzione di traslucenza nucale associata a bitest) è un test che non valuta solamente la sindrome di Down, ma può darci delle informazioni anche rispetto alla presenza di altre malattie dei cromosomi (come la trisomia del cromosoma 13 e 18 e altre sindromi genetiche) ma anche difetti cardiaci congeniti (che sono le malformazioni fetali di più comune riscontro e spesso sono curabili chirurgicamente grazie ai progressi medici in questo campo).
Avere quindi un test che ci colloca nell’alto rischio non corrisponde necessariamente ad avere un bambino malato!
Per averne la sicurezza, è indispensabile effettuare l’amniocentesi.
Nel suo caso, non vedrei la necessità né di effettuare la ricerca del DNA fetale su sangue materno, né l’amniocentesi.
Va detto comunque che la ricerca del DNA fetale su sangue materno ha un valore di test di screening (ossia di tipo probabilistico, sebbene per la sindrome di Down sia stata stimata una sensibilità del 99% e un tasso di falsi positivi dello 0.02%), a differenza dell’amniocentesi che ha un valore diagnostico (cioè precisa se il bambino ha o non ha la sindrome di Down con sicurezza).
Il vero problema, a mio avviso, è capire se per lei e il suo compagno diventare genitori di un bambino con una malattia di cui non abbiamo ad oggi la cura, sarebbe preferibile o meno all’interruzione volontaria della gravidanza. Purtroppo è di questo che stiamo parlando, sarebbe un’ipocrisia immaginare di fare questi accertamenti nell’interesse del vostro bambino. In realtà, se vogliamo semplificare un po’ la questione, direi che questi accertamenti servono a voi e al ginecologo che la segue per dimostrare di “avere le carte in regola”.
Per fortuna, nel nostro Paese è ancora facoltà dei genitori decidere del destino dei loro figli, in altri paesi che si sono posti l’obiettivo di eliminare in toto malattie come la sindrome di Down (come la Danimarca), non è così e la pressione sociale per interrompere la gravidanza in caso di malattia fetale è ormai altissima.
Credo che lei sappia in cuor suo cosa desidera per il suo bimbo/a e mi permetto di dirle che quella è la strada da seguire…i figli sono sempre molto di più di quello che ci immaginiamo, nel bene e nel male!
La vita è comunque rischiosa (nessuno ci garantisce che domani saremo in salute noi e loro, che gli affari andranno bene e che non ci capiterà qualcosa di spiacevole) ma è il dono più grande.
Mi perdoni se mi sono permessa di fare queste considerazioni, ma come mamma mi sento autorizzata a parlarle anche dal cuore.
A disposizione se desidera, cordialmente.

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