Maschio al test del DNA nel sangue materno, femmina alla morfologica

Dottoressa Cristiana De Petris A cura di Dottoressa Cristiana De Petris Pubblicato il 23/04/2021 Aggiornato il 23/04/2021

Può capitare che il test del DNA fetale circolante nel sangue materno riveli erroneamente il sesso del bambino. E l'errore può essere dovuto a ben precisi fattori clinici.

Una domanda di: Stef
Salve dottoressa. Ho effettuato a 11 settimane il vera test ed è risultato
tutto a posto con la presenza di cromosomi sessuali XY quindi un bel
maschietto. A 5 mesi ho effettuato la strutturale dalla quale è emerso che
sono in attesa di una femminuccia. Abbiamo fatto tutte le analisi necessarie
tra cui amniocentesi ed è, fortunatamente, tutto ok. Siamo solo in attesa
di informazioni da parte del centro. Come è possibile che ci sia stato un
errore del genere?
Cristiana De Petris
Cristiana De Petris

Gentile signora,
prima di tutto va ribadito che il test non è diagnostico ma di screening e che comunque un margine di errore, seppur veramente minimo, è contemplato.
Detto questo il risultato del sesso discordante dalla morfologica può essere dovuto anche ad altri fattori, diversi dall’errore, come ad esempio il cosiddetto “vanishing twin”. Si tratta del caso in cui la gravidanza parte come gemellare (ovviamente il ginecologo può anche non accorgersene perché si può interrompere davvero molto molto presto) e dopo poco uno dei due feti viene riassorbito. Cosa succede? Quando eseguo il prelievo per il DNA fetale si trovo il DNA del feto ancora in vita e anche quello del feto riassorbito. Magari il feto riassorbito era maschio e di conseguenza c’è ancora in circolo il cromosoma y . Il test, dunque, potrebbe dare quello che potremmo definire uno “pseudo-falso”. Viene cioè identificata la “y” entrata in circolo inizialmente data la presenza di un feto maschio, che però purtroppo non c’è più.
Nella mia esperienza clinica vi è poi il caso del trapianto d’organo. La signora aveva subito un trapianto di rene ed il donatore era maschio. Io le dissi ovviamente che non potevamo darle informazioni sul sesso perché sicuramente avremmo riscontrato la presenza di un cromosoma y del donatore, quindi il risultato non sarebbe stato attendibile.
Non so se sono stata chiara, l’argomento è ampio ma ecco perché è fondamentale fare un buon counseling alle pazienti prima di eseguire il prelievo. Ovviamente, ripeto, c’è poi c’è lo 0,1% di possibilità di fallimento del test, che non è diagnostico. Con cordialità.

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