Maschio o femmina? Che fare se NIPT test ed eco danno risultati discordanti?

Professor Giovanni Porta A cura di Professor Giovanni Porta Pubblicato il 19/02/2020 Aggiornato il 19/02/2020

Se dall'esame del Dna fetale isolato nel sangue materno risulta che il bimbo è maschio, mentre la "morfologica" visualizza una bambina occorre consultare un genetista.

Una domanda di: Francesca
Sono alla 21 settimana di gravidanza. Alla 12 settimana ho eseguito il Nipt test per il dna fetale ( il sesso del feto risultava maschio) alla 21 settimana eseguo la morfologica ma la mia ginecologa mi riferisce che il sesso del feto è femminuccia. Per tale ragione mi hanno consigliato di eseguire l’amniocentesi per escludere varie patologie cromosomiche sul sesso. E’ mai possibile che il test possa sbagliare la presenza o meno del cromosoma XY invece di XX? È giusto procedere con l’amniocentesi?
Giovanni Porta
Giovanni Porta

Cara signora,
in alcune condizioni sono possibili dati discordanti tra il risultato del test del DNA fetale su sangue materno (NIPT, Non Invasive Prenatal Testing) e l’assetto cromosomico effettivo del feto. Tale discordanza può essere dovuta a un errore tecnico del laboratorio che ha eseguito l’esame o a varie motivazioni biologiche che interessano il feto, la placenta o la madre. Per quanto riguarda la determinazione del sessso fetale, l’accuratezza del test NIPT può superare il 99 per cento. Nel caso in cui l’ecografia morfologica evidenzi dati discordanti, sarà dunque opportuno consultare al più presto un medico genetista che possa valutare insieme al ginecologo come procedere. L’amniocentesi è senza dubbio da effettuare. Mi tenga informato, se lo desidera. Cordiali saluti.

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