Maschio o femmina? Che fare se NIPT test ed eco danno risultati discordanti?

Professor Giovanni Porta A cura di Giovanni Porta - Professore specialista in Genetica clinica Pubblicato il 19/02/2020 Aggiornato il 19/02/2020

Se dall'esame del Dna fetale isolato nel sangue materno risulta che il bimbo è maschio, mentre la "morfologica" visualizza una bambina occorre consultare un genetista.

Una domanda di: Francesca
Sono alla 21 settimana di gravidanza. Alla 12 settimana ho eseguito il Nipt test per il dna fetale ( il sesso del feto risultava maschio) alla 21 settimana eseguo la morfologica ma la mia ginecologa mi riferisce che il sesso del feto è femminuccia. Per tale ragione mi hanno consigliato di eseguire l’amniocentesi per escludere varie patologie cromosomiche sul sesso. E’ mai possibile che il test possa sbagliare la presenza o meno del cromosoma XY invece di XX? È giusto procedere con l’amniocentesi?
Giovanni Porta
Giovanni Porta

Cara signora,
in alcune condizioni sono possibili dati discordanti tra il risultato del test del DNA fetale su sangue materno (NIPT, Non Invasive Prenatal Testing) e l’assetto cromosomico effettivo del feto. Tale discordanza può essere dovuta a un errore tecnico del laboratorio che ha eseguito l’esame o a varie motivazioni biologiche che interessano il feto, la placenta o la madre. Per quanto riguarda la determinazione del sessso fetale, l’accuratezza del test NIPT può superare il 99 per cento. Nel caso in cui l’ecografia morfologica evidenzi dati discordanti, sarà dunque opportuno consultare al più presto un medico genetista che possa valutare insieme al ginecologo come procedere. L’amniocentesi è senza dubbio da effettuare. Mi tenga informato, se lo desidera. Cordiali saluti.

Il parere dei nostri specialisti ha uno scopo puramente informativo e non può in nessun caso sostituirsi alla visita specialistica o al rapporto diretto con il medico curante. I nostri specialisti mettono a disposizione le loro conoscenze scientifiche a titolo gratuito, per contribuire alla diffusione di notizie mediche corrette e aggiornate.

Se non trovi la risposta al tuo quesito, fai la tua domanda ai nostri specialisti. Ti risponderemo prima possibile. Fai una domanda all’esperto

Gli Specialisti rispondono
Le domande della settimana

Allergia al latte e intolleranza al latte: c’è differenza?

05/02/2025 Gli Specialisti Rispondono di Dottor Leo Venturelli

L'allergia al latte è la risposta avversa alle proteine in esso contenute ec caratterizzata dalla formazione di anticorpi IgE e, di conseguenza, dal rilascio di istamina. L'intolleranza al latte dipende dalla mancanza (o dal deficit d'azione) dell'enzima che digerisce il lattosio, lo zucchero del latte....  »

Candeggina inalata in gravidanza: ci sono rischi?

03/02/2025 Gli Specialisti Rispondono di Dottor Antonio Clavenna

La candeggina può essere pericolosa se inalata insieme ad altri prodotti che sprigionano gas tossici. Da sola, invece, non espone a rischi.   »

Idronefrosi del feto

03/02/2025 Gli Specialisti Rispondono di Dottoressa Elsa Viora

È importante individuare con l'ecografia eventuali anomalie dell'apparato urinario, per avere modo di sottoporre il neonato a tutte le indagini del caso subito dopo il parto.   »

Autismo: c’è un’indagine che può accertarlo con sicurezza in gravidanza?

20/01/2025 Gli Specialisti Rispondono di Dottor Giorgio Rossi

Come e più di altre anomalie del neurosviluppo, i disturbi dello spettro autistico sono legati a molteplici "errori" genetici. Alcune ricerche hanno indicato più di 1000 geni potenzialmente coinvolti: la complessità del problema non consente di accertarlo con sicurezza durante la gravidanza.   »

Fai la tua domanda agli specialisti