Maschio per il test NIPT, femmina per l’ecografia

Dottoressa Cristiana De Petris A cura di Dottoressa Cristiana De Petris Pubblicato il 05/08/2021 Aggiornato il 05/08/2021

Quando c'è una discrepanza in relazione al sesso del feto tra il risultato del test sul DNA e l'ecografia è opportuno fare luce sul perché.

Una domanda di: Kia
Alla 12ma settimana di gravidanza ho eseguito NIPT: risultato tutto ok con
rilevazione sesso maschile. Ora alla 19a settimana mi dicono da eco che sembra
proprio femmina. Ho letto un altro post dove si diceva che una possibile
gravidanza iniziata come gemellare potrebbe dare esito sbagliato sul sesso
del nascituro. Premetto che non ho ancora eseguito amniocentesi per
accertamenti su possibile anomalie X Y. Io ho fatto la prima eco tra la 6a e
la 7ma settimana ma non mi è mai stato detto che poteva essere una gemellare.
Possibile che a quell’epoca già si fosse riassorbita o che non sia stata
vista dal mio ginecologo (dalle analisi le beta hcg erano molto molto alte
già dalle prime settimane ed ho avuto perdite di sangue intorno alla 6a)?
Grazie se mi vorrà chiarire un po’ le idee, al momento sono molto confusa e
anche un po’ preoccupata.
Cristiana De Petris
Cristiana De Petris

Gentile signora,
innanzi tutto sono certa che lei abbia esposto i suoi dubbi al medico che ha eseguito l’ecografia, riferendogli l’esito del precedente test sul DNA fetale. Di conseguenza sono anche sicura che il medico abbia tenuto conto di quanto lei gli ha detto. Premesso questo, in casi come il suo solitamente si ripete il prelievo del DNA fetale. Se il valore del cromosoma Y si riduce fino a scomparire allora molto probabilmente era una cosiddetta “vanishing twin syndrome”, in italiano “sindrome del gemello scomparso”. Si tratta della condione in cui la gravidanza inizia come gemellare, ma prosegue con un bambino solo. Non è detto che sia possibile individuare ecograficamente il gemello che poi viene riassorbito. Se invece il DNA fetale continua a fornire un risultato del sesso discordante rispetto a quello rilevato dalla morfologica allora si va a consigliare una indagine invasiva per comprendere la ragione della discrepanza. ma ripeto, penso che il suo ginecologo sappia consigliarla per il meglio. Cari saluti.

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