La complessità di certe situazioni deve essere affrontata da un team di specialisti che operano "in presenza" in un centro multidisciplinare, e non può dunque essere analizzata a distanza, senza avere la possibilità di raccogliere le numerose informazioni necessarie per fare diagnosi e previsioni.
Una domanda di: Laura Mio figlio di 18 mesi ha subito un intervento di orchidopessi ma alla fine dell’intervento ci hanno comunicato che non hanno trovato un testicolo sano o atrofizzato ma hanno asportato del materiale embrionale. Ci hanno comunicato che esso sarebbe stato mandato ed analizzato in laboratorio con un campione di sangue del piccolo. Ora i risultati sono pronti, ci vogliono vedere per comunicarli facendo un ulteriore prelievo al bimbo con esami ormonali specifici e anche un test genetico. Vorrei sapere cosa comporta del materiale embrionale che oltretutto è stato asportato tutto e da cosa può esser dipeso. Al controllo post operatorio il chirurgo ci ha detto che il materiale asportato sembrava un ovaio e l’istologico ha infatti confermato essere materiale embrionale. Il campione di sangue prelevato poi ha evidenziato la presenza di un cromosoma 45 X 0 e ci hanno spiegato che vanno fatti annualmente controlli per vedere che il testicolo sano non si comprometta. Mio figlio ha appunto 18 mesi: cosa comporta questa disgenesia gonadica? Lui cresce normalmente, è sempre stato definito “lungo” (noi genitori siamo alti) ma leggo in internet un sacco di notizie relative al fatto che possa non svilupparsi adeguatamente. Il chirurgo ci ha fissato un colloquio oltre che con il genetista dell’ospedale un colloquio con un endocrinologo specializzato in questa patologia. Spero di essermi spiegata. Cordialmente.
Faustina Lalatta
Gentile signora,
la ringrazio per la fiducia. Il quesito che lei pone, relativo alla causa della irregolare struttura del tessuto gonadico del suo bambino, non può essere affrontato con questo mezzo di comunicazione, cioè non “da remoto”. Da ciò che descrive mi rendo conto che, fortunatamente, è seguita presso un Centro multidisciplinare dove troverà tutte le risposte di cui ha giustamente bisogno. In particolare il commento del riscontro cromosomico, che sarà affrontato dalla genetista pediatra. La incoraggio ad interagire solo con gli specialisti che stanno seguendo il percorso della diagnosi e del programma di sorveglianza. Vedrà che piano piano i dubbi si chiariranno e lei si sentirà sempre più tranquilla conoscendo bene il significato dei diversi esami. Nel frattempo il suo bambino crescerà seguendo tutte le normali tappe di sviluppo!
Cordiali saluti.
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