Gentile Professore,
mia figlia si è innamorata (ricambiata) del figlio di una mia cugina (io e lei siamo figlie di due fratelli). Non è detto che la loro storia funzioni e continui (hanno appena 23 e 27 anni) tuttavia mi chiedo: i loro figli potrebbero avere tare importanti? Nella nostra famiglia ricorre la depressione bipolare e il fratello di questo ragazzo (che è l’altro figlio di mia cugina) ha una diagnosi di “sindrome della personalità borderline”. Grazie.
Giovanni Porta
Gentile signora,
in genetica l’accoppiamento di due individui imparentati tra loro per via di un antenato in comune viene definito matrimonio tra consanguinei. In passato i matrimoni tra consanguinei erano molto frequenti e venivano spesso incoraggiati. Nell’antico Egitto, per esempio, la genealogia reale era preservata con matrimoni tra fratelli e sorelle. Col passare dei secoli, pur non conoscendo ancora i principi della genetica, ci si è comunque resi conto che i matrimoni tra consanguinei tendono a produrre bambini con un maggior numero di malattie rispetto ai matrimoni tra persone non imparentate. Oggi in molte culture i matrimoni tra parenti stretti come fratelli o fratellastri sono espressamente vietati, e quelli tra parenti più distanti devono essere approvati dalle autorità religiose o civili. La ragione di queste restrizioni dipende dal fatto che i matrimoni tra consanguinei aumentano il rischio di patologie genetiche recessive.
Le patologie recessive, come la fibrosi cistica e la talassemia, si manifestano quando entrambe le copie di uno specifico gene sono mutate. Gli individui con una copia mutata e una copia normale dello stesso gene sono definiti portatori e non manifestano la patologia; potranno avere figli malati solo se si accoppieranno con un altro portatore e il figlio dovesse ereditare da entrambi la copia mutata del gene. Ognuno di noi è portatore inconsapevole di diverse patologie recessive, ma la probabilità che si realizzi l’ accoppiamento con un altro portatore è molto bassa. Se i due partner appartengono però alla stessa famiglia, così come a gruppi etnici o geografici chiusi, è più frequente che possano essere portatori della stessa patologia, avendo ereditato la copia mutata del gene da un antenato comune, e quindi aumenta la probabilità di generare figli colpiti. Tale probabilità è tanto più alta quanto più stretto è il grado di parentela.
Secondo alcuni studi, la probabilità che una coppia possa generare un bambino affetto da una qualsiasi patologia genetica (rischio riproduttivo) è nella popolazione generale di circa il 3%, mentre sale a circa il 15% se i coniugi sono cugini di primo grado. In tutti casi in cui sia presente consanguineità è opportuno effettuare una consulenza genetica per valutare i rischi specifici in base alla storia familiare e alla provenienza geografica ed eventualmente eseguire test genetici pre-concepimento o prenatali.
Arrivando al suo caso specifico, trattandosi di figli di cugini primi, il grado di parentela è piuttosto lontano. Le malattie psichiatriche a cui fa riferimento sono multifattoriali e solo in parte entra in gioco una componente genetica familiare. Le consigliamo comunque di proporre ai ragazzi, quando sarà il momento, di effettuare serenamente una consulenza genetica per valutare nel dettaglio la situazione.
Restiamo a disposizione per ulteriori chiarimenti.
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