Vorrei sapere quali sono i rischi per un matrimonio tra cugini di secondo grado che quindi hanno i bisnonni paterni o materni in comune.
Giovanni Porta
Gentile Stefania,
quando due partner sono consanguinei aumenta il rischio di avere figli affetti da patologie genetiche a trasmissione autosomica recessiva.
Ogni individuo ha due copie di ciascun gene, una ereditata dalla madre e una ereditata dal padre. Le patologie recessive, come la fibrosi cistica e la talassemia, si manifestano quando entrambe le copie di uno specifico gene sono mutate. Gli individui con una copia mutata e una copia normale dello stesso gene sono definiti portatori sani e non manifestano la patologia; potranno avere figli malati sono nel caso in cui anche il compagno dovesse essere portatore e il figlio dovesse ereditare da entrambi la copia mutata del gene.
Ognuno di noi è portatore inconsapovole di diverse patologie recessive, ma la probabilità che anche il proprio compagno sia portatore della stessa patologia è molto bassa, in modo variabile da patologia a patologia. Se i due partner appartengono però alla stessa famiglia, così come a gruppi etnici o geografici chiusi, è più frequente che possano essere portatori della stessa patologia, avendo ereditato la copia mutata del gene da un antenato comune, e quindi aumenta la probabilità di generare figli affetti. Tale probabilità è tanto più alta quanto più stretto è il grado di parentela.
In generale, i cugini di primo grado con anamnesi familiare negativa per patologie genetiche hanno un rischio riproduttivo doppio, cioè una probabilità del 6% di avere un figlio affetto da patologie congenite ereditarie, rispetto alla popolazione generale per la quale il rischio riproduttivo è del 3%. Nel caso in cui i due cugini fossero entrambi portatori sani della stessa patologia autosomica recessiva, avrebbero il 25% di probabilità di avere un figlio affetto da tale patologia.
In tutti i casi di consanguineità parentale, prima di programmare una gravidanza è consigliato effettuare una consulenza genetica preconcepimento, che può essere prenotata con impegnativa del medico curante in qualsiasi centro che offra tale servizio. Durante il colloquio il medico genetista vi fornirà tutte le informazioni a riguardo e valuterà in base alla storia personale e familiare quali esami eseguire per affrontare con maggiore tranquillità la gravidanza. Con cordialità.
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