Mutazione del fattore C677T omozigote e gravidanza

Dottoressa Elisa Valmori A cura di Elisa Valmori - Dottoressa specialista in Ginecologia Pubblicato il 05/07/2019 Aggiornato il 21/05/2026

E' l'acido folico il principio attivo utile per fronteggiare la gravidanza in presenza della mutazione omozigote dell'enzima MTHFR (metil-tetra-idrofolato-reduttasi).

Una domanda di: Katia
Dopo 3 aborti spontanei mi è stata diagnosticata una mutazione del fattore C677T omozigote e ora mi dicono che per affrontare una nuova gravidanza
dovrò fare punture di eparina più assunzione di cardioaspirina. Quando va iniziata questa terapia? Ho sentito pareri discordanti. Grazie.

Elisa Valmori
Elisa Valmori

Salve cara signora, la mutazione che lei mi riferisce è a carico dell’enzima MTHFR (metil-tetra-idrofolato-reduttasi) che nel suo caso lavora di meno e può portare a livelli elevati di omocisteina, con conseguente aumento della predisposizione alla formazione di trombi (cosa che potrebbe essere collegata alla sua storia di poliabortività). In realtà, per fronteggiare la mutazione omozigote dell’MTHFR non servono né la cardioaspirina né l’eparina ma l’acido folico (1 compressa da 5 mg al giorno, lontano da the e latticini, per tutta la durata della gravidanza) ed eventualmente la vitamina B12.
Siccome però lei ha una storia di poliabortività, in assenza di altre mutazioni diverse da quella che mi ha riportato, credo che per scrupolo le farei assumere anche la cardioaspirina dal test positivo e almeno fino alla 24° settimana di gravidanza.
Francamente la somministrazione combinata di cardioaspirina ed eparina mi sembra una misura troppo drastica nel suo caso specifico.
Oltre al ginecologo curante, è possibile se lo desidera chiedere una consulenza ematologica in vista della gravidanza che ha tanto atteso e che le auguro con tutto il cuore riesca a portare a termine molto presto.
Immagino che, oltre agli esami ematochimici, lei abbia effettuato anche una isteroscopia office o almeno una ecografia pelvica in 3D per visualizzare la cavità uterina alla ricerca di eventuali irregolarità (polipi, miomi, setti…)
Raccomando a lei e al suo compagno uno stile di vita sano (niente fumo e alcool, dieta sana ed equilibrata) e anche di evitare ritmi troppo frenetici: lo stress è nemico della fertilità!
A risentirla se desidera, cordialmente.

Il parere dei nostri specialisti ha uno scopo puramente informativo e non può in nessun caso sostituirsi alla visita specialistica o al rapporto diretto con il medico curante. I nostri specialisti mettono a disposizione le loro conoscenze scientifiche a titolo gratuito, per contribuire alla diffusione di notizie mediche corrette e aggiornate.

Se non trovi la risposta al tuo quesito, fai la tua domanda ai nostri specialisti. Ti risponderemo prima possibile. Fai una domanda all’esperto

Sullo stesso argomento

Distacco in 11^ settimana di gravidanza

11° settimana di gravidanza di Dottor Claudio Ivan Brambilla

Un distacco spesso si risolve, in ogni caso quello che conta è che il feto comunque sia vitale e cresca a un ritmo regolare.   »

Eparina in 15^ settimana per affrontare un volo aereo: è normale che siano comparse gocce di sangue?

15° settimana di gravidanza di Professor Augusto Enrico Semprini

Il sanguinamento post eparina è dovuto al suo effetto anticoagulante. In genere, comunque, per affrontare un viaggio in aereo bastano le calze elastiche e due compresse di cardioaspirina (prima e dopo il volo).   »

Contrazioni uterine in 20^ settimana: si deve stare a riposo?

Gli Specialisti Rispondono di Professor Augusto Enrico Semprini

Le contrazioni uterine in 20^ settimana quando non determinano l'accorciamento del collo dell'utero non attivano il meccanismo che induce il travaglio di parto, quindi sono del tutto innocue. Di conseguenza, non impongono di rinunciare alle normali attività quotidiane (comprese le passeggiate fuori casa)....  »

Gravidanza e mutazioni genetiche

Gli Specialisti Rispondono di Professor Augusto Enrico Semprini

In caso di modestissima predisposizione trombotica possono bastare acido folico e aspirina a basso dosaggio.  »

Trombofilia ereditaria omozigote MTHFR C667T: si devono prendere eparina e aspirina?

Gli Specialisti Rispondono di Professor Augusto Enrico Semprini

Assumere sia eparina sia aspirina può esporre la gravidanza al rischio di emorragia.   »

Le domande della settimana

Mancato accollamento di 3 mm a inizio gravidanza: si può andare in vacanza?

Gli Specialisti Rispondono di Dottoressa Elisa Valmori

Un mancato accollamento di 3 millimetri in genere è destinato a risolversi senza che vi sia bisogno di rinunciare alle vacanze. A patto che le vacanze siano un periodo di rilassamento psicofisico e non impongano strapazzi e fatiche.   »

IgG dubbie e IgM negative: ho la toxoplasmosi?

Gli Specialisti Rispondono di Dottor Fabrizio Pregliasco

Le IgM negative ci dicono che la toxoplasmosi non è in atto né è stata sviluppata di recente. Le IgG positive segnalano che si è immuni nei confronti dell'infezione.   »

Incinta dopo un solo rapporto: è possibile?

Gli Specialisti Rispondono di Dottor Claudio Ivan Brambilla

Anche un unico rapporto sessuale, ovviamente se affrontato nel periodo fertile da una coppia senza problemi di infertilità, può determinare l'inizio di una gravidanza.   »

Assorbenti interni: può usarli una ragazzina di 11 anni?

Gli Specialisti Rispondono di Dottoressa Sara De Carolis

Non ci sono controindicazioni mediche all'uso degli assorbenti interni fin dalla prima adolescenza. Va tenuto presente, però, che per applicarli correttamente la ragazzina deve imparare a conoscere bene la propria anatomia.   »

Fai la tua domanda agli specialisti