Mutazione del fattore C677T omozigote e gravidanza

Dottoressa Elisa Valmori A cura di Elisa Valmori - Dottoressa specialista in Ginecologia Pubblicato il 05/07/2019 Aggiornato il 05/07/2019

E' l'acido folico il principio attivo utile per fronteggiare la gravidanza in presenza della mutazione omozigote dell'enzima MTHFR (metil-tetra-idrofolato-reduttasi).

Una domanda di: Katia
Dopo 3 aborti spontanei mi è stata diagnosticata una mutazione del fattore C677T omozigote e ora mi dicono che per affrontare una nuova gravidanza
dovrò fare punture di eparina più assunzione di cardioaspirina. Quando va iniziata questa terapia? Ho sentito pareri discordanti. Grazie.

Elisa Valmori
Elisa Valmori

Salve cara signora, la mutazione che lei mi riferisce è a carico dell’enzima MTHFR (metil-tetra-idrofolato-reduttasi) che nel suo caso lavora di meno e può portare a livelli elevati di omocisteina, con conseguente aumento della predisposizione alla formazione di trombi (cosa che potrebbe essere collegata alla sua storia di poliabortività). In realtà, per fronteggiare la mutazione omozigote dell’MTHFR non servono né la cardioaspirina né l’eparina ma l’acido folico (1 compressa da 5 mg al giorno, lontano da the e latticini, per tutta la durata della gravidanza) ed eventualmente la vitamina B12.
Siccome però lei ha una storia di poliabortività, in assenza di altre mutazioni diverse da quella che mi ha riportato, credo che per scrupolo le farei assumere anche la cardioaspirina dal test positivo e almeno fino alla 24° settimana di gravidanza.
Francamente la somministrazione combinata di cardioaspirina ed eparina mi sembra una misura troppo drastica nel suo caso specifico.
Oltre al ginecologo curante, è possibile se lo desidera chiedere una consulenza ematologica in vista della gravidanza che ha tanto atteso e che le auguro con tutto il cuore riesca a portare a termine molto presto.
Immagino che, oltre agli esami ematochimici, lei abbia effettuato anche una isteroscopia office o almeno una ecografia pelvica in 3D per visualizzare la cavità uterina alla ricerca di eventuali irregolarità (polipi, miomi, setti…)
Raccomando a lei e al suo compagno uno stile di vita sano (niente fumo e alcool, dieta sana ed equilibrata) e anche di evitare ritmi troppo frenetici: lo stress è nemico della fertilità!
A risentirla se desidera, cordialmente.

Il parere dei nostri specialisti ha uno scopo puramente informativo e non può in nessun caso sostituirsi alla visita specialistica o al rapporto diretto con il medico curante. I nostri specialisti mettono a disposizione le loro conoscenze scientifiche a titolo gratuito, per contribuire alla diffusione di notizie mediche corrette e aggiornate.

Se non trovi la risposta al tuo quesito, fai la tua domanda ai nostri specialisti. Ti risponderemo prima possibile. Fai una domanda all’esperto

Gli Specialisti rispondono
Le domande della settimana

Mamma e papà Rh negativo: in gravidanza e dopo il parto si deve fare lo stesso la profilassi?

20/01/2025 Gli Specialisti Rispondono di Dottoressa Elisa Valmori

Se entrambi i genitori sono Rh negativo non ha alcun senso che alla donna venga effettuata la profilassi contro il fattore Rh positivo, viso che il figlio sarà con certezza Rh negativo.   »

Autismo: c’è un’indagine che può accertarlo con sicurezza in gravidanza?

20/01/2025 Gli Specialisti Rispondono di Dottor Giorgio Rossi

Come e più di altre anomalie del neurosviluppo, i disturbi dello spettro autistico sono legati a molteplici "errori" genetici. Alcune ricerche hanno indicato più di 1000 geni potenzialmente coinvolti: la complessità del problema non consente di accertarlo con sicurezza durante la gravidanza.   »

Problemi al fegato in età adulta: può dipendere dal fatto di essere figli di cugini di primo grado?

13/01/2025 Gli Specialisti Rispondono di Dottoressa Faustina Lalatta

Chi nasce sano e diventa grande senza mai manifestare i sintomi di una malattia ereditaria, può escludere con un certo margine di sicurezza che la comparsa di disturbi a carico del fegato dipendano dal fatto di essere figlio di consanguinei.   »

Dilatazione di un uretere del feto: cosa si deve fare?

06/01/2025 Gli Specialisti Rispondono di Dottoressa Elsa Viora

In caso di dilatazione delle vie urinarie (uretere, pelvi renale) individuata nel feto con l'ecografia, i protocolli suggeriscono di eseguire alcune indagini, tra cui una valutazione accurata di tutta l'anatomia fetale.   »

Bimba di 3 anni e mezzo che preferisce giocare da sola: si deve indagare?

06/01/2025 Gli Specialisti Rispondono di Dottoressa Angela Raimo

Una bambina che preferisce giocare da sola può agire secondo il proprio temperamento riservato e riflessivo e non necessariamente perché interessata da un disturbo. L'opportunità di una visita del neuropsichiatra infantile va comunque valutata con l'aiuto del pediatra curante.   »

Fai la tua domanda agli specialisti