Mutazione del fattore C677T omozigote e gravidanza

Dottoressa Elisa Valmori A cura di Elisa Valmori - Dottoressa specialista in Ginecologia Pubblicato il 05/07/2019 Aggiornato il 05/07/2019

E' l'acido folico il principio attivo utile per fronteggiare la gravidanza in presenza della mutazione omozigote dell'enzima MTHFR (metil-tetra-idrofolato-reduttasi).

Una domanda di: Katia
Dopo 3 aborti spontanei mi è stata diagnosticata una mutazione del fattore C677T omozigote e ora mi dicono che per affrontare una nuova gravidanza
dovrò fare punture di eparina più assunzione di cardioaspirina. Quando va iniziata questa terapia? Ho sentito pareri discordanti. Grazie.

Elisa Valmori
Elisa Valmori

Salve cara signora, la mutazione che lei mi riferisce è a carico dell’enzima MTHFR (metil-tetra-idrofolato-reduttasi) che nel suo caso lavora di meno e può portare a livelli elevati di omocisteina, con conseguente aumento della predisposizione alla formazione di trombi (cosa che potrebbe essere collegata alla sua storia di poliabortività). In realtà, per fronteggiare la mutazione omozigote dell’MTHFR non servono né la cardioaspirina né l’eparina ma l’acido folico (1 compressa da 5 mg al giorno, lontano da the e latticini, per tutta la durata della gravidanza) ed eventualmente la vitamina B12.
Siccome però lei ha una storia di poliabortività, in assenza di altre mutazioni diverse da quella che mi ha riportato, credo che per scrupolo le farei assumere anche la cardioaspirina dal test positivo e almeno fino alla 24° settimana di gravidanza.
Francamente la somministrazione combinata di cardioaspirina ed eparina mi sembra una misura troppo drastica nel suo caso specifico.
Oltre al ginecologo curante, è possibile se lo desidera chiedere una consulenza ematologica in vista della gravidanza che ha tanto atteso e che le auguro con tutto il cuore riesca a portare a termine molto presto.
Immagino che, oltre agli esami ematochimici, lei abbia effettuato anche una isteroscopia office o almeno una ecografia pelvica in 3D per visualizzare la cavità uterina alla ricerca di eventuali irregolarità (polipi, miomi, setti…)
Raccomando a lei e al suo compagno uno stile di vita sano (niente fumo e alcool, dieta sana ed equilibrata) e anche di evitare ritmi troppo frenetici: lo stress è nemico della fertilità!
A risentirla se desidera, cordialmente.

Il parere dei nostri specialisti ha uno scopo puramente informativo e non può in nessun caso sostituirsi alla visita specialistica o al rapporto diretto con il medico curante. I nostri specialisti mettono a disposizione le loro conoscenze scientifiche a titolo gratuito, per contribuire alla diffusione di notizie mediche corrette e aggiornate.

Se non trovi la risposta al tuo quesito, fai la tua domanda ai nostri specialisti. Ti risponderemo prima possibile. Fai una domanda all’esperto

Le domande della settimana

IgG positive IgM negative: immune o no alla toxoplasmosi?

04/12/2025 Gli Specialisti Rispondono di Dottor Fabrizio Pregliasco

IgG positive IgM negative emerse dal toxotest esprimono che la toxoplasmosi è stata contratta in passato, assicurando un'immunità nei confronti dell'infezione.   »

Vaginosi batterica da Gardnerella: che fare?

01/12/2025 Gli Specialisti Rispondono di Professor Francesco De Seta

Prima di tutto, per essere sicuri che un'infezione vaginale sia dovuta alla Gardnerella occorre eseguire un vetrino con colorazione di gram perché il tampone con la coltura non serve per individuare questo batterio. Dopodiché, se confermato il sospetto, il medico può prescrivere un antibiotico ad hoc....  »

Pillola contro l’endometriosi: l’Augmentin e il Brufen ne diminuiscono l’efficacia?

01/12/2025 Gli Specialisti Rispondono di Dottor Antonio Clavenna

È improbabile che l'amoxicillina+acido clavulanico (Augmentin) e l'ibuprofene (Brufen) interferiscano sull'azione dei contraccettivi orali assunti sia contro l'endometriosi sia a scopo anticoncezionale.   »

Mutazione MTHFR: bisogna assumere eparina e cardioaspirina quando inizia una gravidanza?

04/11/2025 Gli Specialisti Rispondono di Professor Augusto Enrico Semprini

La mutazione MTHFR non influisce in modo negativo sulla gravidanza e non richiede cure particolari a salvaguardia della gestazione.   »

Fai la tua domanda agli specialisti