Mutazione del fattore C677T omozigote e gravidanza

Dottoressa Elisa Valmori A cura di Elisa Valmori - Dottoressa specialista in Ginecologia Pubblicato il 05/07/2019 Aggiornato il 05/07/2019

E' l'acido folico il principio attivo utile per fronteggiare la gravidanza in presenza della mutazione omozigote dell'enzima MTHFR (metil-tetra-idrofolato-reduttasi).

Una domanda di: Katia
Dopo 3 aborti spontanei mi è stata diagnosticata una mutazione del fattore C677T omozigote e ora mi dicono che per affrontare una nuova gravidanza
dovrò fare punture di eparina più assunzione di cardioaspirina. Quando va iniziata questa terapia? Ho sentito pareri discordanti. Grazie.

Elisa Valmori
Elisa Valmori

Salve cara signora, la mutazione che lei mi riferisce è a carico dell’enzima MTHFR (metil-tetra-idrofolato-reduttasi) che nel suo caso lavora di meno e può portare a livelli elevati di omocisteina, con conseguente aumento della predisposizione alla formazione di trombi (cosa che potrebbe essere collegata alla sua storia di poliabortività). In realtà, per fronteggiare la mutazione omozigote dell’MTHFR non servono né la cardioaspirina né l’eparina ma l’acido folico (1 compressa da 5 mg al giorno, lontano da the e latticini, per tutta la durata della gravidanza) ed eventualmente la vitamina B12.
Siccome però lei ha una storia di poliabortività, in assenza di altre mutazioni diverse da quella che mi ha riportato, credo che per scrupolo le farei assumere anche la cardioaspirina dal test positivo e almeno fino alla 24° settimana di gravidanza.
Francamente la somministrazione combinata di cardioaspirina ed eparina mi sembra una misura troppo drastica nel suo caso specifico.
Oltre al ginecologo curante, è possibile se lo desidera chiedere una consulenza ematologica in vista della gravidanza che ha tanto atteso e che le auguro con tutto il cuore riesca a portare a termine molto presto.
Immagino che, oltre agli esami ematochimici, lei abbia effettuato anche una isteroscopia office o almeno una ecografia pelvica in 3D per visualizzare la cavità uterina alla ricerca di eventuali irregolarità (polipi, miomi, setti…)
Raccomando a lei e al suo compagno uno stile di vita sano (niente fumo e alcool, dieta sana ed equilibrata) e anche di evitare ritmi troppo frenetici: lo stress è nemico della fertilità!
A risentirla se desidera, cordialmente.

Il parere dei nostri specialisti ha uno scopo puramente informativo e non può in nessun caso sostituirsi alla visita specialistica o al rapporto diretto con il medico curante. I nostri specialisti mettono a disposizione le loro conoscenze scientifiche a titolo gratuito, per contribuire alla diffusione di notizie mediche corrette e aggiornate.

Se non trovi la risposta al tuo quesito, fai la tua domanda ai nostri specialisti. Ti risponderemo prima possibile. Fai una domanda all’esperto

Le domande della settimana

Pensieri ossessivi tenuti a bada con gli psicofarmaci: si può cercare una gravidanza?

22/12/2025 Gli Specialisti Rispondono di Dottoressa Elisa Valmori

Esistono psicofarmaci in grado di assicurare il benessere psicologico, senza avere come controindicazione la gravidanza. La strategia terapeutica più adatta va però pensata PRIMA del concepimento.   »

Nausea fortissima che si protrae oltre il 1° trimestre: che fare?

18/12/2025 Gli Specialisti Rispondono di Dottoressa Floriana Carbone

Se la nausea si protrae oltre il primo trimestre, interferendo pesantemente sulla qualità della vita, diventa opportuno valutare opzioni terapeutiche che abbiano una maggiore efficacia rispetto ai tradizionali rimedi naturali.   »

Salmone scaduto: dopo quanto possono comparire i sintomi di un’intossicazione?

17/12/2025 Gli Specialisti Rispondono di Dottor Fabrizio Pregliasco

Il lasso di tempo che intercorre tra l'assunzione di un cibo contaminato e l'eventuale comparsa di sintomi da intossicazione dipende dal tipo di agente infettivo coinvolto.   »

Camera gestazionale più piccola dell’atteso: proseguirà la gravidanza?

15/12/2025 Gli Specialisti Rispondono di Professor Augusto Enrico Semprini

Bisogna sempre attendere l'8^ settimana prima di pronunciarsi rispetto al destino di una gravidanza e anche qui con un margine di errore dell'1% sull'esito favorevole dello sviluppo embrio-fetale. L'aspetto importante è che questo processo di selezione sia rispettato e compreso dalla donna.   »

Gravidanza e poca tolleranza nei confronti dell’integrazione di magnesio

15/12/2025 Gli Specialisti Rispondono di Dottoressa Elisa Valmori

La scarsa tolleranza al magnesio potrebbe essere dovuta al fatto che non è ciò di cui si è carenti perché l'organismo, se ha bisogno di qualcosa, di solito ne fa tesoro.  »

Tampone vaginale: può essere pericoloso in gravidanza?

15/12/2025 Gli Specialisti Rispondono di Dottoressa Elisa Valmori

Nel caso in cui ci sia il sospetto di una vaginite, anche inn gravidanza è opportuno effettuare il tampone vaginale che da un lato non espone a rischi dall'altro permette di individuare l'origine dei sintomi.   »

Fai la tua domanda agli specialisti