Mutazione del fattore C677T omozigote e gravidanza

Dottoressa Elisa Valmori A cura di Dottoressa Elisa Valmori Pubblicato il 05/07/2019 Aggiornato il 05/07/2019

E' l'acido folico il principio attivo utile per fronteggiare la gravidanza in presenza della mutazione omozigote dell'enzima MTHFR (metil-tetra-idrofolato-reduttasi).

Una domanda di: Katia
Dopo 3 aborti spontanei mi è stata diagnosticata una mutazione del fattore C677T omozigote e ora mi dicono che per affrontare una nuova gravidanza
dovrò fare punture di eparina più assunzione di cardioaspirina. Quando va iniziata questa terapia? Ho sentito pareri discordanti. Grazie.

Elisa Valmori
Elisa Valmori

Salve cara signora, la mutazione che lei mi riferisce è a carico dell’enzima MTHFR (metil-tetra-idrofolato-reduttasi) che nel suo caso lavora di meno e può portare a livelli elevati di omocisteina, con conseguente aumento della predisposizione alla formazione di trombi (cosa che potrebbe essere collegata alla sua storia di poliabortività). In realtà, per fronteggiare la mutazione omozigote dell’MTHFR non servono né la cardioaspirina né l’eparina ma l’acido folico (1 compressa da 5 mg al giorno, lontano da the e latticini, per tutta la durata della gravidanza) ed eventualmente la vitamina B12.
Siccome però lei ha una storia di poliabortività, in assenza di altre mutazioni diverse da quella che mi ha riportato, credo che per scrupolo le farei assumere anche la cardioaspirina dal test positivo e almeno fino alla 24° settimana di gravidanza.
Francamente la somministrazione combinata di cardioaspirina ed eparina mi sembra una misura troppo drastica nel suo caso specifico.
Oltre al ginecologo curante, è possibile se lo desidera chiedere una consulenza ematologica in vista della gravidanza che ha tanto atteso e che le auguro con tutto il cuore riesca a portare a termine molto presto.
Immagino che, oltre agli esami ematochimici, lei abbia effettuato anche una isteroscopia office o almeno una ecografia pelvica in 3D per visualizzare la cavità uterina alla ricerca di eventuali irregolarità (polipi, miomi, setti…)
Raccomando a lei e al suo compagno uno stile di vita sano (niente fumo e alcool, dieta sana ed equilibrata) e anche di evitare ritmi troppo frenetici: lo stress è nemico della fertilità!
A risentirla se desidera, cordialmente.

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