Mutazione del gene MTHFR e gravidanza

Dottoressa Elisa Valmori A cura di Dottoressa Elisa Valmori Pubblicato il 06/05/2022 Aggiornato il 06/05/2022

La mutazione dell'enzima che serve per riconvertire l'omocisteina in metionina, mediante la presenza di acido folico e vitamina B12, se controllata in modo opportuno non impedisce il normale svolgimento della gravidanza.

Una domanda di: Camilla
Mi rivolgo a lei perché sono a 7+5 settimane di gravidanza e dopo aver eseguito l’esame MTHFR, ho scoperto di avere una mutazione. Questo che riporto è quanto scritto nelle conclusioni delle analisi: “Il paziente in esame presenta la mutazione C677T in omozigosi, a livello dell’esone 4 del gene MTHFR. La mutazione in questione consiste in una variazione nucleotidica C->T, in omozigosi, in posizione 677 della sequenza del gene MTHFR. La ricerca della mutazione del gene MTHFR (A1298C) nel paziente in esame ha dato esito NEGATIVO. Premetto che ho fatto anche analisi del sangue e l’omocisteina è risultata 6,4 su valori di riferimento 3,7-13,9. Oggi ho incontrato il mio ginecologo che comunque è professore e gli do parecchia fiducia solo che sono molto preoccupata perché non so cosa possa portare questa mutazione al bambino. Abbiamo fatto l’ecografia: è tutto nella norma e misura 1,57 cm. Il Prof. mi ha prescritto il LEDERFOLIN 7,5 mg (quando fino a ieri prendevo 400 microgrammi) e CARDIOASPIRIN 100 mg. Ho timore che questa mutazione possa compromettere l’avanzare della gravidanza anche perché ho letto su vari forum domande del tipo “gravidanze portate a termine con mutazione C677T in omozigoti” come se fosse difficile o quasi impossibile. Attendo sue e intanto la ringrazio molto!
Elisa Valmori
Elisa Valmori

Buongiorno cara signora, prima di tutto niente panico! Il collega che la segue le ha già dato la giusta terapia per il suo problema. Tengo a precisare che la mutazione del gene MTHFR è molto diffusa nella popolazione (soprattutto nella forma eterozigote) e che può essere considerata come un fattore di rischio trombotico insieme ad altri quali l’età maggiore di 35 anni, la multiparità, la presenza di vene varicose negli arti inferiori, l’obesità… MTHFR sta per metilen-tetra-idro-folato-reduttasi e indica l’enzima che serve per riconvertire l’omocisteina in metionina, mediante la presenza di acido folico e vitamina B12. Ulteriormente, l’omocisteina viene metabolizzata a cisteina mediante la vitamina B6. Il fatto che lei avesse dei livelli normali di omocisteina ancor prima di iniziare la terapia mi sembra molto positivo. Quanto al bambino, non corre alcun rischio nel momento in cui la supplementazione con acido folico (ed eventualmente le vitamine B6 e B12 che sono coinvolte nel metabolismo dell’omocisteina) consente di mantenere normali i livelli di omocisteina. Una cosa che mi piacerebbe sapere è come mai lei abbia effettuato la ricerca sul gene MTHFR. Magari una familiarità per eventi trombotici? In ogni caso direi che siamo assolutamente in tempo per adottare tutte le misure indicate come utili durante la gravidanza e dopo il parto per contrastare questa sua peculiarità in termini genetici. Spero di averle dato un po’ di serenità, altrimenti resto a disposizione! Cordialmente.

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