Mutazione del gene MTHFR: si devono assumere grandi quantità di acido folico?

Dottoressa Elisa Valmori A cura di Dottoressa Elisa Valmori Pubblicato il 28/03/2023 Aggiornato il 07/06/2023

In presenza della mutazione del gene MTHFR, sigla che sta per Metil-tetra-idro-folato-reduttasi, l'acido folico viene utilizzato male, quindi quello che serve non è assumerne in dosi massicce ma superare l'ostacolo introducendo una forma di acido folico già "metabolizzata".

Una domanda di: Eleonora
Salve, ho scoperto di essere incinta alla quinta settimana, dopo almeno 2 anni di tentativi e sapendo che mio marito ha il varicocele al quarto stadio, mi ero rassegnata all’idea di ricorrere alla fecondazione assistita, di conseguenza negli ultimi mesi presi dal lavoro neanche abbiamo avuto rapporti mirati, e non stavo assumendo acido folico regolarmente. Ho iniziato a prendere mthfr prevent alla 5 settimana, ho effettuato l’analisi dell’omocisteina ed il valore è risultato 6,04 a fronte di 15 che avevo qualche anno fa. Sono interessata da  mutazione omozigote del gene MTHFR. Ora la mia preoccupazione riguarda chiaramente la mancata assunzione di acido folico nelle prime 5 settimane, cosa pensa al riguardo? Che dosaggio di acido folico mi consiglia, visti i pareri discordanti del ginecologo che mi ha prescritto 2 mg al giorno di acido folico in abbinamento ad altre vitamine del gruppo b e del genetista che mi consiglia di prendere 15 mg di acido folico al giorno in abbinamento a megadosi di vitamine del gruppo b e gingko biloba in sostituzione dell’aspirinetta che mi ha dato reazione allergica. La ringrazio in anticipo.
Elisa Valmori
Elisa Valmori

Salve cara signora, la sua domanda mi ha costretto ad approfondire il tema dell’acido folico che non è così scontato come potrebbe apparire (personalmente, sono abituata a raccomandarlo alle donne che iniziano a cercare una gravidanza, preventivando che andrà assunto al dosaggio di 400 microgrammi al giorno, se possibile lontano da the e latticini, per tutta la fase di ricerca e almeno il primo trimestre della gravidanza stessa). Nel suo caso specifico, però, c’è questa mutazione omozigote del gene MTHFR ossia Metil-tetra-idro-folato-reduttasi. Questo gene è importante appunto nella metilazione dell’acido folico (serve nella conversione del 5,10-metilen-tetraidrofolato in 5-metil-tetraidrofolato, una molecola che consente la rimetilazione dell’omocisteina in metionina, tramite l’intervento della vitamina B12 come cofattore). Il problema sorge nel momento in cui questo gene è alterato e non utilizza correttamente l’acido folico. La buona notizia è che anche nei soggetti portatori in omozigosi (ossia in duplice copia) della sua specifica mutazione, è comunque garantita un’attività enzimatica pari al 60% del normale. Per questo non ritengo che lei sia a rischio di sviluppo di difetti del tubo nel feto per via della mancata assunzione di MTHFR preventa prima della quinta settimana di gravidanza. Fortunatamente è abbastanza comune dalle nostre parti l’abitudine di consumare verdura a foglia verde cruda (insalata in primis), motivo per cui è difficile sviluppare delle carenze gravi di acido folico. Inoltre alcuni cereali della colazione (corn flakes, muesli) ne sono ricchi e in alcuni casi vengono ulteriormente supplementati con questa vitamina. Tuttavia, non basta aumentare il dosaggio di acido folico (assumendo ad esempio Prefolic) per correggere il difetto enzimatico: occorre by-passare l’ostacolo fornendo una forma di acido folico già “metabolizzata”. Il prodotto MTHFR prevent che le è stato indicato è appositamente studiato proprio per by-passare l’ostacolo della mutazione genetica e quindi ritengo che sia la scelta più appropriata a differenza del dosaggio di 15 mg al giorno di acido folico che lei non riuscirebbe a metabolizzare. Non so darle indicazioni rispetto al gingko biloba in alternativa all’aspirinetta: non sapevo potesse essere impiegato con questa finalità! Se però l’indicazione all’aspirinetta per lei dovesse derivare dalla mutazione MTHFR, ebbene le posso dire che NON è necessaria in quanto è sufficiente il trattamento con MTHFR prevent. Spero di non averle creato ulteriore confusione: più specialisti si consultano, più pareri diversi si avranno! Resto a disposizione se desidera e mi congratulo con voi di questa bellissima novità in arrivo, cordialmente

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