Mutazione in eterozigosi del fattore MTHFR e aborto spontaneo: c’è relazione?

Dottor Francesco Maria Fusi A cura di Francesco Maria Fusi - Dottore specialista in Ginecologia Pubblicato il 03/06/2022 Aggiornato il 03/06/2022

Oggi non si ritiene più che l'anomalia genetica nota come "mutazione in eterozigosi del fattore MTHFR" sia implicata nelle ripetute interruzioni spontanee della gravidanza.

Una domanda di: Caterina
Salve, avrei una domanda riguardo la mutazione MTHFR. Purtroppo due mesi fa ho avuto un aborto spontaneo alla 14esima settimana di gravidanza e dalle analisi che mi ha fatto il mio medico è uscito fuori che ho la mutazione del gene in eterozigosi C677T e A1298C, quindi per lui ho perso il bambino a causa di questo. Siccome io sto cercando di rimanere di nuovo incinta vorrei sapere come comportarmi in merito, se esiste qualche cura da fare perché è il secondo aborto a cui vado incontro in un anno e mezzo. Il primo bambino l’ho perso alla prima settimana ed è stato espulso con il flusso mestruale. Grazie.

Francesco Maria Fusi
Francesco Maria Fusi

Gentile signora, la mutazione in eterozigosi del fattore MTHFR è estremamente comune, circa il 30 per cento delle persone ne sono interessate. Sembrava essere una delle cause di poliabortività, ma oggi la sua valutazione è stata anche tolta dal pannello degli esami poliabortività. E’ da curare con acido folico e vitamina B12, se determina un incremento della omocisteina, cosa che in genere può avvenire più facilmente se c’è una omozigosi. Dosi la omocisteina e inizi ad assumere per precauzione folina 5 mg, e vitamina B12 tutti i giorni. Con cordialità.

Il parere dei nostri specialisti ha uno scopo puramente informativo e non può in nessun caso sostituirsi alla visita specialistica o al rapporto diretto con il medico curante. I nostri specialisti mettono a disposizione le loro conoscenze scientifiche a titolo gratuito, per contribuire alla diffusione di notizie mediche corrette e aggiornate.

Se non trovi la risposta al tuo quesito, fai la tua domanda ai nostri specialisti. Ti risponderemo prima possibile. Fai una domanda all’esperto

Le domande della settimana

Misura dell’embrione in sesta settimana: va bene?

20/01/2026 Gli Specialisti Rispondono di Dottor Claudio Ivan Brambilla

Il ginecologo ha l'obbligo di comunicare alla donna che aspetta un bambino l'eventuale presenza di un'anomalia: se dice che va tutto bene significa che è così.   »

Congedo parentale: è già in vigore l’estensione ai 14 anni dei figli?

19/01/2026 Gli Specialisti Rispondono di Dottoressa Paola Bernardi Locatelli

I permessi per malattia del figlio hanno subito importanti novità dal 1° gennaio 2026. Attualmente si è ancora in attesa delle istruzioni dell'INPS.   »

Ragazzina con tosse secca e stizzosa che non passa

15/01/2026 Gli Specialisti Rispondono di Professor Giorgio Longo

Se le terapie effettuate contro la tosse non portano risultati e se gli accertamenti effettuati per capire le cause della tosse non hanno fatto emergere nulla, occorre pensare che il sintomo abbia un'origine psicosomatica, eventualità non certo rara in adolescenza.   »

Gravidanza inaspettata e assunzione di molti alcolici

12/01/2026 Gli Specialisti Rispondono di Dottoressa Floriana Carbone

Nella maggior parte dei casi, i comportamenti rischiosi assunti prima di sapere che la gravidanza è iniziata o determinano un aborto spontaneo oppure non causano alcun danno all'embrione. Si tratta della cosiddetta "legge del tutto o del nulla".   »

Allattamento: che fare se il bambino rifiuta uno dei due seni?

07/01/2026 Gli Specialisti Rispondono di Giovanna Sottini, puericultrice e maternal personal trainer

La preferenza per una delle due mammelle può dipendere dal fatto che il bambino si trova meglio in una posizione piuttosto che nell'altra. Esiste, comunque, un modo per "ingannarlo" affinché inizi a succhiare da entrambi i seni.   »

Mamma e papà con influenza forte: è giusto affidare il neonato alla nonna?

05/01/2026 Gli Specialisti Rispondono di Dottoressa Angela Raimo

La scelta di allontanare un figlio appena nato quando si è colpiti da una malattia altamente contagiosa è saggia e si può escludere che induca il bambino a non volere più la mamma una volta guarita.   »

Fai la tua domanda agli specialisti