Mutazione in eterozigosi del fattore MTHFR e aborto spontaneo: c’è relazione?

Dottor Francesco Maria Fusi A cura di Francesco Maria Fusi - Dottore specialista in Ginecologia Pubblicato il 03/06/2022 Aggiornato il 03/06/2022

Oggi non si ritiene più che l'anomalia genetica nota come "mutazione in eterozigosi del fattore MTHFR" sia implicata nelle ripetute interruzioni spontanee della gravidanza.

Una domanda di: Caterina
Salve, avrei una domanda riguardo la mutazione MTHFR. Purtroppo due mesi fa ho avuto un aborto spontaneo alla 14esima settimana di gravidanza e dalle analisi che mi ha fatto il mio medico è uscito fuori che ho la mutazione del gene in eterozigosi C677T e A1298C, quindi per lui ho perso il bambino a causa di questo. Siccome io sto cercando di rimanere di nuovo incinta vorrei sapere come comportarmi in merito, se esiste qualche cura da fare perché è il secondo aborto a cui vado incontro in un anno e mezzo. Il primo bambino l’ho perso alla prima settimana ed è stato espulso con il flusso mestruale. Grazie.

Francesco Maria Fusi
Francesco Maria Fusi

Gentile signora, la mutazione in eterozigosi del fattore MTHFR è estremamente comune, circa il 30 per cento delle persone ne sono interessate. Sembrava essere una delle cause di poliabortività, ma oggi la sua valutazione è stata anche tolta dal pannello degli esami poliabortività. E’ da curare con acido folico e vitamina B12, se determina un incremento della omocisteina, cosa che in genere può avvenire più facilmente se c’è una omozigosi. Dosi la omocisteina e inizi ad assumere per precauzione folina 5 mg, e vitamina B12 tutti i giorni. Con cordialità.

Il parere dei nostri specialisti ha uno scopo puramente informativo e non può in nessun caso sostituirsi alla visita specialistica o al rapporto diretto con il medico curante. I nostri specialisti mettono a disposizione le loro conoscenze scientifiche a titolo gratuito, per contribuire alla diffusione di notizie mediche corrette e aggiornate.

Se non trovi la risposta al tuo quesito, fai la tua domanda ai nostri specialisti. Ti risponderemo prima possibile. Fai una domanda all’esperto

Le domande della settimana

Tonsille di nuovo arrossate dopo una cura con antibiotico: che fare?

Gli Specialisti Rispondono di Professor Giorgio Longo

Non si deve avere fretta di ricorrere a cure farmacologiche ogni volta che le tonsille si arrossano, soprattutto se il bambino ha da poco affrontato una terapia con antibiotico.   »

Bimba di 3 anni e mezzo che ha paura di fare la cacca nel vasino o nel water

Gli Specialisti Rispondono di Dottoressa Roberta Levi

Ci sono alcuni consigli da seguire per aiutare un bambino a rinunciare al pannolino. Tra questi, il più importante è forse quello di favorire la formazione di feci morbide e, quindi, facili da espellere.   »

Piccolissima con reflusso che non passa nonostante il farmaco

Gli Specialisti Rispondono di Dottor Stefano Geraci

Oltre a somministrare un farmaco contro la malattia da reflusso (che deve necessariamente essere prescritto dal pediatra), per limitare il fenomeno è opportuno seguire alcuni accorgimenti, tra cui cercare di rallentare il tempo della poppata.   »

Piccola area di mancato accollamento che non si risolve: perché?

Gli Specialisti Rispondono di Dottoressa Elisa Valmori

A volte è necessario che trascorra più tempo affinché ogni più piccola anomalia si risolva. Quello che conta è comunque che il feto sia vitale e cresca a un ritmo regolare.   »

Ectropion in gravidanza: c’è da preoccuparsi se sanguina?

Gli Specialisti Rispondono di Dottoressa Sara De Carolis

Non c'è alcun rischio né per la futura mamma né per il feto se la "piaghetta" (ectropion) sanguina, eventualità frequente proprio durante la gravidanza.   »

Fai la tua domanda agli specialisti