Mutazione in eterozigosi del fattore MTHFR e aborto spontaneo: c’è relazione?

Dottor Francesco Maria Fusi A cura di Dottor Francesco Maria Fusi Pubblicato il 03/06/2022 Aggiornato il 03/06/2022

Oggi non si ritiene più che l'anomalia genetica nota come "mutazione in eterozigosi del fattore MTHFR" sia implicata nelle ripetute interruzioni spontanee della gravidanza.

Una domanda di: Caterina
Salve, avrei una domanda riguardo la mutazione MTHFR. Purtroppo due mesi fa ho avuto un aborto spontaneo alla 14esima settimana di gravidanza e dalle analisi che mi ha fatto il mio medico è uscito fuori che ho la mutazione del gene in eterozigosi C677T e A1298C, quindi per lui ho perso il bambino a causa di questo. Siccome io sto cercando di rimanere di nuovo incinta vorrei sapere come comportarmi in merito, se esiste qualche cura da fare perché è il secondo aborto a cui vado incontro in un anno e mezzo. Il primo bambino l’ho perso alla prima settimana ed è stato espulso con il flusso mestruale. Grazie.
Francesco Maria Fusi
Francesco Maria Fusi

Gentile signora, la mutazione in eterozigosi del fattore MTHFR è estremamente comune, circa il 30 per cento delle persone ne sono interessate. Sembrava essere una delle cause di poliabortività, ma oggi la sua valutazione è stata anche tolta dal pannello degli esami poliabortività. E’ da curare con acido folico e vitamina B12, se determina un incremento della omocisteina, cosa che in genere può avvenire più facilmente se c’è una omozigosi. Dosi la omocisteina e inizi ad assumere per precauzione folina 5 mg, e vitamina B12 tutti i giorni. Con cordialità.

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