Mutazione MTHFR: che fare in gravidanza?

Professoressa Anna Maria Marconi A cura di Professoressa Anna Maria Marconi Pubblicato il 07/03/2022 Aggiornato il 07/03/2022

Durante la gravidanza, le donne con un difetto genetico che coinvolge l'enzima metilen-tetraidrofolato reduttasi non deveno affrontare alcuna profilassi per prevenire la formazione di trombi.

Una domanda di: Valeria
Le scrivo per avere una Sua opinione, il mio problema è il seguente; attualmente mi trovo alla settimana 33 di gravidanza e nonostante la mia ginecologa mi abbia detto di interrompere cardioaspirina a 30 settimane la sto continuando a prendere per paura. Io ho mutazione MTHFR in omozigosi, l’ultima volta che ho misurato omocisteina era ad inizio gravidanza ed nei limiti della norma. Ora ho paura di smettere per paura di trombosi o infarti uterini. So che comunque prima del parto bisogna smettere perché potrebbe causare emorragie. Io vorrei continuare a prenderla almeno fino a tutta la 37esima settimana. Io pensavo mi avrebbe dato eparina in sostituzione e invece niente e sinceramente così non mi sento di rischiare. Lei vista la Sua esperienza cosa mi consiglia? Cordialmente.
Anna Maria Marconi
Anna Maria Marconi

Gentile signora, ad oggi non vi è alcuna evidenza che la mutazione in omozigosi della MTHFR sia associata ad eventi avversi della gravidanza e ad un aumento della trombosi venosa profonda. Pertanto non sono raccomandate né lo screening né la tromboprofilassi. Con cordialità.

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