Mutazione MTHFR: che fare in gravidanza?

Professoressa Anna Maria Marconi A cura di Anna Maria Marconi - Dottoressa specialista in Ginecologia Pubblicato il 07/03/2022 Aggiornato il 07/03/2022

Durante la gravidanza, le donne con un difetto genetico che coinvolge l'enzima metilen-tetraidrofolato reduttasi non deveno affrontare alcuna profilassi per prevenire la formazione di trombi.

Una domanda di: Valeria
Le scrivo per avere una Sua opinione, il mio problema è il seguente; attualmente mi trovo alla settimana 33 di gravidanza e nonostante la mia ginecologa mi abbia detto di interrompere cardioaspirina a 30 settimane la sto continuando a prendere per paura. Io ho mutazione MTHFR in omozigosi, l’ultima volta che ho misurato omocisteina era ad inizio gravidanza ed nei limiti della norma. Ora ho paura di smettere per paura di trombosi o infarti uterini. So che comunque prima del parto bisogna smettere perché potrebbe causare emorragie. Io vorrei continuare a prenderla almeno fino a tutta la 37esima settimana. Io pensavo mi avrebbe dato eparina in sostituzione e invece niente e sinceramente così non mi sento di rischiare. Lei vista la Sua esperienza cosa mi consiglia? Cordialmente.

Anna Maria Marconi
Anna Maria Marconi

Gentile signora, ad oggi non vi è alcuna evidenza che la mutazione in omozigosi della MTHFR sia associata ad eventi avversi della gravidanza e ad un aumento della trombosi venosa profonda. Pertanto non sono raccomandate né lo screening né la tromboprofilassi. Con cordialità.

Il parere dei nostri specialisti ha uno scopo puramente informativo e non può in nessun caso sostituirsi alla visita specialistica o al rapporto diretto con il medico curante. I nostri specialisti mettono a disposizione le loro conoscenze scientifiche a titolo gratuito, per contribuire alla diffusione di notizie mediche corrette e aggiornate.

Se non trovi la risposta al tuo quesito, fai la tua domanda ai nostri specialisti. Ti risponderemo prima possibile. Fai una domanda all’esperto

Le domande della settimana

Cardioaspirina in gravidanza: va bene questa cura?

24/03/2026 Gli Specialisti Rispondono di Professor Augusto Enrico Semprini

In una donna giovane con nessun precedente trombotico, la cardioaspirina è più che sufficiente per affrontare i primi mesi di gravidanza al riparo dal rischio di trombi.  »

Antibiotico sospeso prima di quanto indicato: per questo il bambino si è ammalato di nuovo?

24/03/2026 Gli Specialisti Rispondono di Professor Giorgio Longo

Le nostre linee guida in caso di faringite da streptococco consigliano di somministrare l'antibiotico per sei giorni, quindi sospenderlo qualche giorno prima dei 10 giorni suggeriti non espone a particolari rischi di ricadute.   »

Piccolissima che non “aggancia lo sguardo”

23/03/2026 Gli Specialisti Rispondono di Dottoressa Angela Raimo

Ipotizzare il disturbo dello spettro autistico in una bimba di sei settimane di vita non si può. La diagnosi precoce è fondamentale, ma non per questo il problema è individuabile prima dei 12-24 mesi di vita.   »

Pancione che si indurisce molto alla 27 settimana di gravidanza: che fare?

23/03/2026 Gli Specialisti Rispondono di Dottoressa Elisa Valmori

All'inizio del terzo trimestre, in caso di contrazioni (anche non dolorose) molto frequenti può essere opportuno indagare sulle possibili cause effettuando un'urinocoltura e un tampone vaginale.   »

Fai la tua domanda agli specialisti