Mutazione MTHFR: che fare in gravidanza?
A cura di Anna Maria Marconi - Dottoressa specialista in Ginecologia
Pubblicato il 07/03/2022
Aggiornato il 27/03/2026 Durante la gravidanza, le donne con un difetto genetico che coinvolge l'enzima metilen-tetraidrofolato reduttasi non deveno affrontare alcuna profilassi per prevenire la formazione di trombi.
Una domanda di: Valeria
Le scrivo per avere una Sua opinione, il mio problema è il seguente; attualmente mi trovo alla settimana 33 di gravidanza e nonostante la mia ginecologa mi abbia detto di interrompere cardioaspirina a 30 settimane la sto continuando a prendere per paura. Io ho mutazione MTHFR in omozigosi, l’ultima volta che ho misurato omocisteina era ad inizio gravidanza ed nei limiti della norma. Ora ho paura di smettere per paura di trombosi o infarti uterini. So che comunque prima del parto bisogna smettere perché potrebbe causare emorragie. Io vorrei continuare a prenderla almeno fino a tutta la 37esima settimana. Io pensavo mi avrebbe dato eparina in sostituzione e invece niente e sinceramente così non mi sento di rischiare. Lei vista la Sua esperienza cosa mi consiglia? Cordialmente.

Anna Maria Marconi
Gentile signora, ad oggi non vi è alcuna evidenza che la mutazione in omozigosi della MTHFR sia associata ad eventi avversi della gravidanza e ad un aumento della trombosi venosa profonda. Pertanto non sono raccomandate né lo screening né la tromboprofilassi. Con cordialità.
Il parere dei nostri specialisti ha uno scopo puramente informativo e non può in nessun caso sostituirsi alla visita specialistica o al rapporto diretto con il medico curante. I nostri specialisti mettono a disposizione le loro conoscenze scientifiche a titolo gratuito, per contribuire alla diffusione di notizie mediche corrette e aggiornate.
Se non trovi la risposta al tuo quesito, fai la tua domanda ai nostri specialisti. Ti risponderemo prima possibile. Fai una domanda all’esperto
Sullo stesso argomento
27/02/2026
Gli Specialisti Rispondono
di Dottor Claudio Castagna Non è possibile prevedere come evolverà la situazione in caso di accorciamento della cervice molto prima della data prevista per il parto. »
24/02/2026
Gli Specialisti Rispondono
di Dottor Claudio Ivan Brambilla Nell'ecografo non c'è una bilancia, quindi il peso è solo "stimato" ovvero ricavato dalle altre misure. »
24/02/2026
Gli Specialisti Rispondono
di Professor Augusto Enrico Semprini In gravidanza il riposo assoluto non serve, sono solo da evitare la palestra e, in generale, gli sforzi fisici intensi, per il resto è consentita una vita del tutto normale, incluse le passeggiate e i tragitti in auto. »
15/12/2025
Gli Specialisti Rispondono
di Professor Francesco De Seta L'infezione genitale da candida contratta nell'ultimo mese di gravidanza sempre correlarsi a un rischio (in realtà molto basso) di infezione neonatale. »
18/08/2025
Gli Specialisti Rispondono
di Professoressa Anna Maria Marconi La vitamina B12 può essere più bassa rispetto al valore desiderabile in caso di dieta vegana/vegetariana, ma le ragioni possono anche essere altre: spetta al medico curante, che conosce la sua paziente, individuarle. »
Le domande della settimana
24/03/2026
Gli Specialisti Rispondono
di Professor Augusto Enrico Semprini In una donna giovane con nessun precedente trombotico, la cardioaspirina è più che sufficiente per affrontare i primi mesi di gravidanza al riparo dal rischio di trombi. »
24/03/2026
Gli Specialisti Rispondono
di Professor Giorgio Longo Le nostre linee guida in caso di faringite da streptococco consigliano di somministrare l'antibiotico per sei giorni, quindi sospenderlo qualche giorno prima dei 10 giorni suggeriti non espone a particolari rischi di ricadute. »
23/03/2026
Gli Specialisti Rispondono
di Dottoressa Angela Raimo Ipotizzare il disturbo dello spettro autistico in una bimba di sei settimane di vita non si può. La diagnosi precoce è fondamentale, ma non per questo il problema è individuabile prima dei 12-24 mesi di vita. »
23/03/2026
Gli Specialisti Rispondono
di Dottoressa Elisa Valmori All'inizio del terzo trimestre, in caso di contrazioni (anche non dolorose) molto frequenti può essere opportuno indagare sulle possibili cause effettuando un'urinocoltura e un tampone vaginale. »
Fai la tua domanda agli specialisti