Mutazione MHTFR in omozigosi: meglio assumere eparina?

Dottoressa Elisa Valmori A cura di Dottoressa Elisa Valmori Pubblicato il 02/12/2022 Aggiornato il 02/12/2022

Questa particolare mutazione si può trattare con l'acido folico, utilizzandolo in forma già metabolizzata, mentre per prevenire i trombi anziché l'eparina può essere opportuno indossare le speciali calze elastiche compressive.

Una domanda di: Ester
Gentilissima, la disturbo ancora per chiederle un parere sulla situazione della mia coagulazione. Ho 40 anni, sono alla prima gravidanza dopo un aborto precoce. Tre mesi dopo l’aborto, ho fatto screening trombofilie congenite e acquisite da cui è risultata mutazione MHTFR C677T in omozigosi. L’omicisteina era nella norma, ma prendevo già da 3 mesi Prefolic15. Dall’inizio di questa gravidanza, il mio ginecologo ha aggiunto Cardioaspirina 100 per precauzione, vista anche l’età, il sovrappeso pre-gravidico (BMI 27, per ora ho messo solo un chilo e sono alla 22 settimana), lo stile di vita sedentario e il fatto che sono stata fumatrice fino ad un anno e qualche mese fa. Dall’inizio della gravidanza fino alla 17esima PT-PTT-ATIII-fibrinogeno e omocisteina, son sempre stati perfetti, con l’ultima in costante diminuzione e i tempi di coagulazione molto abbondanti. Questa settimana, la 21esima, li ho ripetuti e PT/PTT/ATIII nel giro di un mese sono calati al minimo del range; PTT anche un po’ al di sotto (come da esami allegati). Il ginecologo dice che è normale, che vanno bene e che non è il caso di aggiungere eparina. Io sono molto preoccupata perché sono solo a metà gravidanza e non vorrei perdere mio figlio più avanti per un trombo. Lei come si muoverebbe? Preciso che fibrinogeno e omocisteina sono ancora perfetti. Sentirò sicuramente anche un ematologo, ma mi farebbe piacere avere la sua consulenza. Grazie.
Elisa Valmori
Elisa Valmori

Salve signora, lei ha una mutazione che rientra nello screening trombofilico: quella della MTHFR. Tuttavia, questa particolare mutazione si può trattare con una semplice vitamina: l’acido folico. Inizialmente si riteneva idoneo il trattamento con acido folico ad alte dosi, ma ultimamente ho verificato un approccio che ritengo più mirato alla risoluzione del problema (si tratta in fin dei conti di un ostacolo enzimatico). Non basta aumentare il dosaggio di acido folico (ad esempio 5 o addirittura 15 milligrammi invece dei “classici” 400 microgrammi) per correggere il difetto enzimatico: occorre by-passare l’ostacolo fornendo una forma di acido folico già “metabolizzata”. Sarebbe quindi a mio avviso utile nel suo caso la supplementazione con il 5-metilfolato o Quatrefolic (600-800 microgrammi/die), naturalmente se il Curante è concorde. Riguardo ai suoi esami ematici inerenti la coagulazione del sangue, direi che sono brillanti e non mi sembra preoccupante il fatto che il PTT sia leggermente più basso della norma, tanto più che è anche in terapia con cardioaspirina: lei è a 22 settimane e ha quindi già effettuato l’ecografia morfologica…magari sono state studiate anche le sue arterie uterine con i loro flussi? Se sì, siamo fiduciosi che le arterie si siano già modificate in modo da rendere ottimali gli scambi col suo piccolo ospite. In ogni caso, anche la crescita fetale (regolare, in eccesso o invece in difetto) ci può informare riguardo al buon funzionamento della placenta e quindi confermare che siamo sulla buona strada anche dal punto di vista farmacologico. Nel suo caso, invece di proporre l’eparina, valuterei l’opportunità di indossare le calze elastiche anti-trombo vista la compresenza di 3 fattori di rischio: età, sovrappeso (i miei complimenti per aver preso solo un chilo a 22 settimane di gravidanza!) e vita sedentaria (mi auguro che lei non sia allettata e che possa almeno fare una passeggiata se lo desidera). Credo che il parere dell’ematologo sarà diverso sia dal mio che da quello del suo Curante ginecologo: la verità è sinfonica… Spero di esserle stata di aiuto, resto a disposizione come sempre, cordialmente.

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