Non si può dire nulla riguardo a una mutazione di cui non si conosce il gene di riferimento.
Una domanda di: Maria Luigia Salve dottore, dopo 2 aborti spontanei ho fatto delle analisi più approfondite e ho scoperto che ho una mutazione omozigote: ho una visita a
breve da un ematologo, mi può dare un consiglio? Grazie.
Paolo Gasparini
Gentile signora,
tutti noi abbiano diverse mutazioni omozigoti in geni del nostro genoma. La loro rilevanza clinica dipende ovviamente dal tipo gene che viene coinvolto e dal tipo di mutazione. Dalla poche informazioni che lei fornisce è praticamente impossibile trarre alcuna conclusione anche se posso immaginare che si tratti di qualcosa in ambito ematologico, ambito non particolarmente collegato direttamente ad aborti spontanei (anche nel caso di anomalie della coagulazione). In altre parole “mutazione” vuol dire tutto e niente se non vi è riferimento al gene mutato. Con cordialità.
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