Per correggere il difetto enzimatico a carico di MTHFR non basta però aumentare il dosaggio di acido folico: occorre by-passare l'ostacolo assumendo una forma di acido folico già "metabolizzata".
Una domanda di: Carolina Sono una ragazza di 31 anni. Cinque mesi fa ho avuto un aborto, da lì ho fatto tutta una serie di analisi da cui è emerso mutazione MTHFR C677T in omozigosi, fattore XIII in omozigosi, e ACE omozigote pai 4g/5g.
Ora il test di gravidanza è di nuovo positivo, e la mia ematologa consiglia Clexane 4000 da beta positive a 45 giorni dopo il parto.
Inoltre da 2 mesi sto assumendo Prefolic. Posso continuare?
Secondo lei è la strada giusta? Sono molto agitata.
Grazie mille se mi risponderà.
Elisa Valmori
Salve signora, ammetto di non conoscere abbastanza le singole mutazioni dei fattori XIII, ACE e PAI oltre che gli effetti della loro combinazione per potermi pronunciare in modo autorevole ma mi sento di dirle due parole sulla mutazione MTHFR per cui presumo le sia stato prescritto il Prefolic.
La Metil-Tetra-Hidro-Folato-Reduttasi (MTHFR) è un enzima importante nella metilazione dell’acido folico (serve nella conversione del 5,10-metilen-tetraidrofolato in 5-metil-tetraidrofolato, una molecola che consente la rimetilazione dell’omocisteina in metionina, tramite l’intervento della vitamina B12 come cofattore).
Nel momento in cui questo gene è alterato e non utilizza correttamente l’acido folico POTREBBE esserci un rischio aumentato di eventi trombotici; immagino l’eparina le sia stata prescritta proprio per questo motivo. va detto che è piuttosto diffusa nella popolazione generale (popolazioni di etnia Euro-asiatica in primis) la mutazione in eterozigosi (ossia su una copia sola del gene) a carico di questo enzima, per fortuna senza conseguenze a carico della salute dei portatori (denominati “portatori sani”).
Attualmente, sono note circa 35 diverse possibili mutazioni genetiche a carico di MTHFR. La buona notizia è che anche nei soggetti portatori in omozigosi (ossia in duplice copia) di una mutazione, è comunque garantita un’attività enzimatica pari al 30-50% del normale. Una possibile “spia” della mutazione MTHFR, potrebbero essere dei livelli elevati di omocisteina che peraltro si correlano ad un maggiore rischio di eventi trombotici. Per correggere il difetto enzimatico a carico di MTHFR non basta però aumentare il dosaggio di acido folico: occorre by-passare l’ostacolo fornendo una forma di acido folico già “metabolizzata”. Nei soggetti portatori della mutazione, andrebbe quindi proposta la supplementazione con il 5-metilfolato o Quatrefolic (600-800 microgrammi/die) per attenuare i possibili rischi sia della carenza di acido folico, che dell’accumulo dello stesso in caso di integrazione ad alti dosaggi. Spero di esserle stata di aiuto, resto a disposizione se desidera, cordialmente.
Il parere dei nostri specialisti ha uno scopo puramente informativo e non può in nessun caso sostituirsi alla visita specialistica o al rapporto diretto con il medico curante. I nostri specialisti mettono a disposizione le loro conoscenze scientifiche a titolo gratuito, per contribuire alla diffusione di notizie mediche corrette e aggiornate.
Per compensare la difficoltà dell'organismo di utilizzare l'acido folico (espressa dall'omocisteina alta), si deve assumere il metilfolato, che è la forma attiva della vitamina. Ma se dopo 15 mesi di tentativi la gravidanza non si annuncia, è opportuno rivolgersi a un centro specializzato. »
Ci sono dei casi in cui piccole dosi di aspirina possono favorire il buon proseguimento di una gravidanza: se il ginecologo curante la prescrive è più che opportuno dargli ascolto. »
Se la curva glicemica evidenzia la presenza di un'alterazione, per prima cosa è opportuno seguire una dieta volta a riportare i valori entro i limiti desiderabili. »
Se la futura mamma ha meno di 30 anni ed è alla sua prima gravidanza non ha bisogno di alcun integratore, almeno nei primi mesi. Più avanti potrebbe servirle il ferro (ed eventualmente vitamine e fluoro). »
Le contrazioni uterine in 20^ settimana quando non determinano l'accorciamento del collo dell'utero non attivano il meccanismo che induce il travaglio di parto, quindi sono del tutto innocue. Di conseguenza, non impongono di rinunciare alle normali attività quotidiane (comprese le passeggiate fuori casa).... »
Quando la gravidanza arriva a un'epoca in cui è individuabile con l'ecografia, il monitoraggio del valore delle beta non ha più grande significato. Sono le informazioni che raccoglie l'ecografo a stabilire cosa sta accadendo. »
A quattro anni non desta preoccupazione il fatto che una bambina bagni ancora il letto di notte: le strategie da adottare sono varie e tra queste è particolarmente importante non esprimere giudizi che possano mortificarla. »
Con l'avanzare dell'età materna aumentano le probabilità che una gravidanza sia gemellare e che i gemelli siano dizigoti, ossia si assomiglino come due normali fratelli, a differenza dei gemelli omozigoti che sono identici. »
Aderiamo allo standard HONcode per l’affidabilità dell’informazione medica
