Mutazione MTHFR e gravidanza

Dottoressa Elisa Valmori A cura di Dottoressa Elisa Valmori Pubblicato il 19/02/2024 Aggiornato il 19/02/2024

Per correggere il difetto enzimatico a carico di MTHFR non basta però aumentare il dosaggio di acido folico: occorre by-passare l'ostacolo assumendo una forma di acido folico già "metabolizzata".

Una domanda di: Carolina
Sono una ragazza di 31 anni. Cinque mesi fa ho avuto un aborto, da lì ho fatto tutta una serie di analisi da cui è emerso mutazione MTHFR C677T in omozigosi, fattore XIII in omozigosi, e ACE omozigote pai 4g/5g.
Ora il test di gravidanza è di nuovo positivo, e la mia ematologa consiglia Clexane 4000 da beta positive a 45 giorni dopo il parto.
Inoltre da 2 mesi sto assumendo Prefolic. Posso continuare?
Secondo lei è la strada giusta? Sono molto agitata.
Grazie mille se mi risponderà.

Elisa Valmori
Elisa Valmori

Salve signora, ammetto di non conoscere abbastanza le singole mutazioni dei fattori XIII, ACE e PAI oltre che gli effetti della loro combinazione per potermi pronunciare in modo autorevole ma mi sento di dirle due parole sulla mutazione MTHFR per cui presumo le sia stato prescritto il Prefolic.
La Metil-Tetra-Hidro-Folato-Reduttasi (MTHFR) è un enzima importante nella metilazione dell’acido folico (serve nella conversione del 5,10-metilen-tetraidrofolato in 5-metil-tetraidrofolato, una molecola che consente la rimetilazione dell’omocisteina in metionina, tramite l’intervento della vitamina B12 come cofattore).
Nel momento in cui questo gene è alterato e non utilizza correttamente l’acido folico POTREBBE esserci un rischio aumentato di eventi trombotici; immagino l’eparina le sia stata prescritta proprio per questo motivo. va detto che è piuttosto diffusa nella popolazione generale (popolazioni di etnia Euro-asiatica in primis) la mutazione in eterozigosi (ossia su una copia sola del gene) a carico di questo enzima, per fortuna senza conseguenze a carico della salute dei portatori (denominati “portatori sani”).
Attualmente, sono note circa 35 diverse possibili mutazioni genetiche a carico di MTHFR. La buona notizia è che anche nei soggetti portatori in omozigosi (ossia in duplice copia) di una mutazione, è comunque garantita un’attività enzimatica pari al 30-50% del normale. Una possibile “spia” della mutazione MTHFR, potrebbero essere dei livelli elevati di omocisteina che peraltro si correlano ad un maggiore rischio di eventi trombotici. Per correggere il difetto enzimatico a carico di MTHFR non basta però aumentare il dosaggio di acido folico: occorre by-passare l’ostacolo fornendo una forma di acido folico già “metabolizzata”. Nei soggetti portatori della mutazione, andrebbe quindi proposta la supplementazione con il 5-metilfolato o Quatrefolic (600-800 microgrammi/die) per attenuare i possibili rischi sia della carenza di acido folico, che dell’accumulo dello stesso in caso di integrazione ad alti dosaggi. Spero di esserle stata di aiuto, resto a disposizione se desidera, cordialmente.

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