Mutazione MTHFR omozigote: causerà l’interruzione della gravidanza?

Professoressa Anna Maria Marconi A cura di Anna Maria Marconi - Dottoressa specialista in Ginecologia Pubblicato il 18/04/2023 Aggiornato il 18/04/2023

L'evoluzione della gravidanza non è compromessa dalla sola mutazione MTHFR omozigote.

Una domanda di: Alessia
Buongiorno, ho di recente scoperto di avere la mutazione sopra citata (MTHFR c667t omozigote), facendo delle indagini dopo due gravidanze andate male (una biochimica con espulsione naturale e una con uovo chiaro con interruzione tramite isterosuzione). In entrambe le gravidanze non si è visto alcun embrione. Mi è stato detto di prendere acido folico Natalben supra e al momento della scoperta della gravidanza eventuale cura con cardioaspirina o altro. Il guaio è che esattamente il giorno successivo alla scoperta di questa mutazione e cioè il giorno seguente alla prima compressa di Natalben supra ho scoperto di essere in gravidanza. Prima di prescrivermi la cardioaspirina il ginecologo mi ha richiesto il dosaggio delle beta-hCG che farò domani e di mia iniziativa voglio fare anche il dosaggio dell’omocisteina. Ho terribilmente paura che sia già in estremo ritardo per salvare la mia gravidanza, considerando che sto prendendo solo l’acido folico e a gravidanza già iniziata. Sono a 4+7 e l’acido folico l’ho iniziato da soli 4 giorni e non sto ancora prendendo cardioaspirina o altro. Mi chiedo se è possibile che possa già avere dei risultati positivi nonostante stia prendendo acido folico da così poco tempo e a gravidanza già iniziata! Grazie in anticipo per la risposta.

Anna Maria Marconi
Anna Maria Marconi

Gentile signora, la mutazione MTHFR omozigote da sola non è considerata pericolosa per la gravidanza, se i valori di omocisteina sono normali. Da quanto scrive, tuttavia, immagino che oltre a questo non abbia fatto anche gli altri accertamenti per valutare la presenza di una trombofilia, che potrebbe effettivamente essere causa o concausa di aborti ripetuti. Quindi risponderle è molto difficile. Solo l’ecografia, più che il dosaggio della beta-hCG, potrà dire come stanno andando le cose.

Il parere dei nostri specialisti ha uno scopo puramente informativo e non può in nessun caso sostituirsi alla visita specialistica o al rapporto diretto con il medico curante. I nostri specialisti mettono a disposizione le loro conoscenze scientifiche a titolo gratuito, per contribuire alla diffusione di notizie mediche corrette e aggiornate.

Se non trovi la risposta al tuo quesito, fai la tua domanda ai nostri specialisti. Ti risponderemo prima possibile. Fai una domanda all’esperto

Le domande della settimana

Acido folico: è pericoloso non averlo assunto fino alla 16^ settimana?

08/09/2025 Gli Specialisti Rispondono di Dottoressa Elisa Valmori

L'integrazione di acido folico è raccomandata nel periodo preconcezionale fino al termine del primo trimestre, tuttavia grazie alla nostra alimentazione non si rischiano gravi carenze, quindi se per qualunque ragione non è stato impiegato quando si doveva è facile che non emergano problemi.   »

Valore delle beta: le settimane come vengono conteggiate?

05/09/2025 Gli Specialisti Rispondono di Dottor Claudio Ivan Brambilla

La tabella di riferimento in cui sono riportati i valori desiderabili delle beta hCG considera le settimane di gravidanza in modo diverso dal calendario ostetrico. Più di preciso, rispetto a questo indica due settimane in meno.   »

Assenza di un rene scoperta dalla morfologica: che succederà alla nascita?

03/09/2025 Gli Specialisti Rispondono di Dottoressa Elsa Viora

Un bimbo che nasce senza un rene, se non vi sono altre anomalie (malformazioni o patologie cromosomiche o genetiche), può contare su un'aspettativa e una qualità di vita sovrapponibili a quelle della popolazione generale.  »

Fai la tua domanda agli specialisti