Mutazione MTHFR omozigote e gravidanza
A cura di Elisa Valmori - Dottoressa specialista in Ginecologia
Pubblicato il 25/01/2022
Aggiornato il 27/03/2026 L'integrazione potenziata di acido folico è sufficiente per controllare il difetto genetico che comporta un alterato metabolismo dei folati.
Una domanda di: Nicoletta
Per controlli fatti in passato ho scoperto di avere la mutazione
MTFHR C677T in omozigosi. Ad oggi ho scoperto di essere incinta di 4
settimane+4: mi hanno sempre detto che avrei dovuto fare l’eparina ma la mia
ginecologa mi ha prescritto solo acido folico e controllo omocisteina. Io
però ho paura che andando avanti possa avere un aborto per qualche trombo,
può darmi qualche delucidazione in più? Grazie mille.
Elisa Valmori
Salve cara signora, le do una bella notizia, forse anche più di una. La prima è che la sua ginecologa curante le sta dando la terapia giusta per il suo disturbo. Anche se la mutazione MTHFR omozigote fa parte dello screening della trombofilia, non è necessario il trattamento con eparina in quanto è sufficiente quello con acido folico a dosaggio potenziato rispetto allo standard (immagino 5 milligrammi/die nel suo caso, corretto?). La verifica del trattamento mediante il dosaggio dell’omocisteina è anch’essa appropriata.
Qualora l’omocisteina fosse alterata nonostante la terapia con acido folico, mi permetto di segnalare l’esistenza di un integratore potenzialmente utile: Normocis 400.
A questo punto non mi rimane che augurarle di godersi la gravidanza, naturalmente curando alimentazione, sonno e stile di vita (mens sana in corpore sano dice il proverbio, a me piace rimaneggiarlo dicendo che il bimbo sta bene se sta bene la mamma!).
Spero di esserle stata di aiuto, a disposizione se desidera, cordialmente.
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