Mutazione MTHFR omozigote e gravidanza

Dottoressa Elisa Valmori A cura di Elisa Valmori - Dottoressa specialista in Ginecologia Pubblicato il 25/01/2022 Aggiornato il 25/01/2022

L'integrazione potenziata di acido folico è sufficiente per controllare il difetto genetico che comporta un alterato metabolismo dei folati.

Una domanda di: Nicoletta
Per controlli fatti in passato ho scoperto di avere la mutazione

MTFHR C677T in omozigosi. Ad oggi ho scoperto di essere incinta di 4

settimane+4: mi hanno sempre detto che avrei dovuto fare l’eparina ma la mia

ginecologa mi ha prescritto solo acido folico e controllo omocisteina. Io

però ho paura che andando avanti possa avere un aborto per qualche trombo,

può darmi qualche delucidazione in più? Grazie mille.

Elisa Valmori
Elisa Valmori

Salve cara signora, le do una bella notizia, forse anche più di una. La prima è che la sua ginecologa curante le sta dando la terapia giusta per il suo disturbo. Anche se la mutazione MTHFR omozigote fa parte dello screening della trombofilia, non è necessario il trattamento con eparina in quanto è sufficiente quello con acido folico a dosaggio potenziato rispetto allo standard (immagino 5 milligrammi/die nel suo caso, corretto?). La verifica del trattamento mediante il dosaggio dell’omocisteina è anch’essa appropriata.
Qualora l’omocisteina fosse alterata nonostante la terapia con acido folico, mi permetto di segnalare l’esistenza di un integratore potenzialmente utile: Normocis 400.
A questo punto non mi rimane che augurarle di godersi la gravidanza, naturalmente curando alimentazione, sonno e stile di vita (mens sana in corpore sano dice il proverbio, a me piace rimaneggiarlo dicendo che il bimbo sta bene se sta bene la mamma!).
Spero di esserle stata di aiuto, a disposizione se desidera, cordialmente.

Il parere dei nostri specialisti ha uno scopo puramente informativo e non può in nessun caso sostituirsi alla visita specialistica o al rapporto diretto con il medico curante. I nostri specialisti mettono a disposizione le loro conoscenze scientifiche a titolo gratuito, per contribuire alla diffusione di notizie mediche corrette e aggiornate.

Se non trovi la risposta al tuo quesito, fai la tua domanda ai nostri specialisti. Ti risponderemo prima possibile. Fai una domanda all’esperto

Le domande della settimana

Mutazione MTHFR: bisogna assumere eparina e cardioaspirina quando inizia una gravidanza?

04/11/2025 Gli Specialisti Rispondono di Professor Augusto Enrico Semprini

La mutazione MTHFR non influisce in modo negativo sulla gravidanza e non richiede cure particolari a salvaguardia della gestazione.   »

Test di Coombs negativo dopo l’immunoprofilassi: perché?

03/11/2025 Gli Specialisti Rispondono di Dottoressa Elisa Valmori

Dopo l'immunoprofilassa il test di Coombs deve risultare positivo, a conferma che l'iniezione ha determinato l'effetto voluto. Se risulta negativo è opportuno appurarne la ragione.   »

Benzodiazepine in 34^ settimana di gravidanza: ci sono rischi?

03/11/2025 Gli Specialisti Rispondono di Dottoressa Elisa Valmori

È di gran lunga preferibile sospendere l'assunzione del Lorazepam prima del parto, in quanto il nascituro potrebbe andare incontro a crisi di astinenza della durata di circa 48 ore, proprio come accade per gli adulti. Ma l'alternativa c'è: è rappresentata dalla Quetiapina sicura in gravidanza e anche...  »

Broncospasmo in un bimbo di 3 anni: conviene fare il vaccino antiinfluenzale?

27/10/2025 Gli Specialisti Rispondono di Professor Giorgio Longo

La vaccinazione antiinfluenzale non è responsabile di broncospasmi. Le “bronchiti asmatiformi” ricorrenti sono tipiche dell’età prescolare, dell’età della socializzazione, quando i bambini inevitabilmente si passano uno con l’altro i virus di stagione (fondamentali per far maturare il bagaglio di difese...  »

Fai la tua domanda agli specialisti