Mutazione MTHFR: può essere responsabile di infertilità?

Dottoressa Elisa Valmori A cura di Dottoressa Elisa Valmori Pubblicato il 18/01/2024 Aggiornato il 18/01/2024

La mutazione MTHFR non è in relazione con l'impossibilità di dare inizio a una gravidanza. Le cause di infertilità vanno dunque ricercate altrove.

Una domanda di: Maria
Io e mio marito siamo alla ricerca di una gravidanza da due anni e mezzo ormai. Abbiamo fatto tutti gli esami e risulta tutto bene, le mie tube sono pervie e lo spermiogramma di mio marito è nella norma. In questi due anni e mezzo non ho mai avuto un ritardo delle mestruazioni, nè sono mai rimasta incinta. Abbiamo deciso di intraprendere il percorso della fecondazione assistita, ma il mese scorso ho scoperto di avere una mutazione MTHFR in omozigosi. Su richiesta del mio medico curante ho effettuato anche le analisi per vedere il valore dell’omocisteina e dell’acido folico, i cui valori sono risultati essere nella norma. Ora ho un dubbio che mi assale, prima di iniziare questo percorso e prima di spendere tanti soldi, vorrei sapere se ho possibilità di rimanere incinta o se in qualche modo questa mutazione possa incidere nella fecondazione. Sono molto in ansia per questa mutazione. Grazie.
Elisa Valmori
Elisa Valmori

Salve signora,
anche se non conosco l’età sua e del marito, due anni e mezzo di ricerca della gravidanza senza successo non sono pochi e giustamente vi siete già mossi per indagare meglio dove sia l’ostacolo al concepimento.
A mio avviso la mutazione MTHFR non dovrebbe essere la responsabile della vostra infertilità di coppia in quanto solitamente la si riscontra all’interno degli esami denominati screening trombofilico, che vengono effettuati in caso di aborti spontanei ricorrenti.
Lei non ha avuto per fortuna aborti, d’altra parte non è nemmeno rimasta incinta e qualora questa evenienza si verificasse, sarebbe a mio avviso utile che lei compensasse questa mutazione assumendo una forma di acido folico già “metabolizzata”.
Nei soggetti portatori della sua mutazione, andrebbe infatti proposta la supplementazione con il 5-metilfolato o Quatrefolic(600-800 microgrammi/die) per attenuare i possibili rischi sia della carenza di acido folico, che dell’accumulo dello stesso in caso di integrazione ad alti dosaggi.
Ritengo comunque che l’approccio medico più completo alla fertilità di coppia sia quello offerto dalla Naprotecnology, una disciplina che appunto si prefigge di indagare in modo sistematico l’eventuale presenza di problematiche nella fertilità di coppia e di rimuoverle laddove possibile per consentire un concepimento per via naturale, in alternativa alla meglio nota Procreazione Medicalmente Assistita o PMA (purtroppo gravata non solo da costi ma anche da rischi per la salute materno-infantile non indifferenti)
Le allego un sito che rimanda ad una realtà nella Svizzera italiana ma anche nel nostro Paese ci sono medici che hanno approfondito questa disciplina e che hanno ottenuto ottimi risultati, con minori rischi sia per le mamme che per i bambini concepiti.
http://www.naprotecnologia.ch/index.html
Spero di averle come si suol dire “messo la pulce nell’orecchio” e di averla aiutata, resto a disposizione se desidera, cordialmente.

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