Salve, mi hanno riscontrato la presenza di due copie di A1298C in MTHFR. Dagli esami ematici risultano attualmente i seguenti valori: – acido folico 15.4 ng/ml (>3.5) – omocisteina totale 6.3 umol/l (5.1 – 15.4) – vit. B12 453 pg/ml (187 – 883) Considerando che i valori rientrano nella normalità e che ho in progetto di cercare una gravidanza, volevo sapere se nella supplementazione dell’acido folico pre-concezionale e durante i primi mesi sia sufficiente un dosaggio da 400 mcg al giorno o se sia opportuno ricorrere a dosi più elevate arrivando a 5 mg, data la mutazione in omozigosi. Inoltre, iniziare un mese prima di cercare una gravidanza è adeguato per ridurre il rischio di difetti al tubo neurale o è consigliabile cominciare ancor prima? Ci sono pareri contrastanti in merito, fino ad arrivare ai tre mesi precedenti. La ringrazio molto.
Elisa Valmori
Salve cara signora, la sua domanda mi ha costretto ad approfondire il tema dell’acido folico che non è così scontato come potrebbe apparire (personalmente, sono abituata a raccomandarlo alle donne che iniziano a cercare una gravidanza, preventivando che andrà assunto al dosaggio di 400 microgrammi al giorno, se possibile lontano da the e latticini, per tutta la fase di ricerca e almeno il primo trimestre della gravidanza stessa). Nel suo caso specifico, però, c’è questa mutazione omozigote del gene MTHFR ossia Metil-tetra-idro-folato-reduttasi. Questo gene è importante appunto nella metilazione dell’acido folico (serve nella conversione del 5,10-metilen-tetraidrofolato in 5-metil-tetraidrofolato, una molecola che consente la rimetilazione dell’omocisteina in metionina, tramite l’intervento della vitamina B12 come cofattore) Il problema sorge nel momento in cui questo gene è alterato e non utilizza correttamente l’acido folico. La buona notizia è che anche nei soggetti portatori in omozigosi (ossia in duplice copia) della sua specifica mutazione, è comunque garantita un’attività enzimatica pari al 60% del normale. Non basta aumentare il dosaggio di acido folico per correggere il difetto enzimatico: occorre by-passare l’ostacolo fornendo una forma di acido folico già “metabolizzata”. Sarebbe quindi a mio avviso utile nel suo caso la supplementazione con il 5-metilfolato o Quatrefolic (600-800 microgrammi/die) per attenuare i possibili rischi sia della carenza di acido folico, che dell’accumulo dello stesso in caso di integrazione ad alti dosaggi. Allego il link di uno schema che mi sembra chiaro sul tema: https://www.laerbium.com/approfondimenti/quatrefolic-lacido-folico-di-4a-generazione/ Dato che lei fa cenno ad uno stato ansioso (più che comprensibile data la sua storia!) mi preme che lei sia seguita adeguatamente da una psicoterapeuta e che si avvalga, se necessario, anche di un supporto farmacologico per essere il più serena possibile sia quando cerca la gravidanza, sia quando rimane incinta: è davvero importante ricordarsi che il bimbo sta bene se sta bene anche la sua mamma! Spero di averla aiutata e soprattutto che presto il suo sogno di diventare mamma possa concretizzarsi…glielo auguro di cuore! Resto a disposizione se desidera, cordialmente.
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