Mutazione omozigote del gene MTHFR e ricerca della gravidanza: va aumentato l’acido folico?

Dottoressa Elisa Valmori A cura di Dottoressa Elisa Valmori Pubblicato il 28/12/2022 Aggiornato il 28/12/2022

Non basta aumentare il dosaggio di acido folico per correggere il difetto enzimatico dovuto all'alterazione di un gene: occorre by-passare l'ostacolo fornendo una forma della vitamina già "metabolizzata".

Una domanda di: Alessandra
Salve, mi hanno riscontrato la presenza di due copie di A1298C in MTHFR. Dagli esami ematici risultano attualmente i seguenti valori: – acido folico 15.4 ng/ml (>3.5) – omocisteina totale 6.3 umol/l (5.1 – 15.4) – vit. B12 453 pg/ml (187 – 883) Considerando che i valori rientrano nella normalità e che ho in progetto di cercare una gravidanza, volevo sapere se nella supplementazione dell’acido folico pre-concezionale e durante i primi mesi sia sufficiente un dosaggio da 400 mcg al giorno o se sia opportuno ricorrere a dosi più elevate arrivando a 5 mg, data la mutazione in omozigosi. Inoltre, iniziare un mese prima di cercare una gravidanza è adeguato per ridurre il rischio di difetti al tubo neurale o è consigliabile cominciare ancor prima? Ci sono pareri contrastanti in merito, fino ad arrivare ai tre mesi precedenti. La ringrazio molto.
Elisa Valmori
Elisa Valmori

Salve cara signora, la sua domanda mi ha costretto ad approfondire il tema dell’acido folico che non è così scontato come potrebbe apparire (personalmente, sono abituata a raccomandarlo alle donne che iniziano a cercare una gravidanza, preventivando che andrà assunto al dosaggio di 400 microgrammi al giorno, se possibile lontano da the e latticini, per tutta la fase di ricerca e almeno il primo trimestre della gravidanza stessa). Nel suo caso specifico, però, c’è questa mutazione omozigote del gene MTHFR ossia Metil-tetra-idro-folato-reduttasi. Questo gene è importante appunto nella metilazione dell’acido folico (serve nella conversione del 5,10-metilen-tetraidrofolato in 5-metil-tetraidrofolato, una molecola che consente la rimetilazione dell’omocisteina in metionina, tramite l’intervento della vitamina B12 come cofattore) Il problema sorge nel momento in cui questo gene è alterato e non utilizza correttamente l’acido folico. La buona notizia è che anche nei soggetti portatori in omozigosi (ossia in duplice copia) della sua specifica mutazione, è comunque garantita un’attività enzimatica pari al 60% del normale. Non basta aumentare il dosaggio di acido folico per correggere il difetto enzimatico: occorre by-passare l’ostacolo fornendo una forma di acido folico già “metabolizzata”. Sarebbe quindi a mio avviso utile nel suo caso la supplementazione con il 5-metilfolato o Quatrefolic (600-800 microgrammi/die) per attenuare i possibili rischi sia della carenza di acido folico, che dell’accumulo dello stesso in caso di integrazione ad alti dosaggi. Allego il link di uno schema che mi sembra chiaro sul tema: https://www.laerbium.com/approfondimenti/quatrefolic-lacido-folico-di-4a-generazione/ Dato che lei fa cenno ad uno stato ansioso (più che comprensibile data la sua storia!) mi preme che lei sia seguita adeguatamente da una psicoterapeuta e che si avvalga, se necessario, anche di un supporto farmacologico per essere il più serena possibile sia quando cerca la gravidanza, sia quando rimane incinta: è davvero importante ricordarsi che il bimbo sta bene se sta bene anche la sua mamma! Spero di averla aiutata e soprattutto che presto il suo sogno di diventare mamma possa concretizzarsi…glielo auguro di cuore! Resto a disposizione se desidera, cordialmente.

Il parere dei nostri specialisti ha uno scopo puramente informativo e non può in nessun caso sostituirsi alla visita specialistica o al rapporto diretto con il medico curante. I nostri specialisti mettono a disposizione le loro conoscenze scientifiche a titolo gratuito, per contribuire alla diffusione di notizie mediche corrette e aggiornate.

Se non trovi la risposta al tuo quesito, fai la tua domanda ai nostri specialisti. Ti risponderemo prima possibile. Fai una domanda all’esperto

Gli Specialisti rispondono
Le domande della settimana

Bimba di sette mesi con piccolissime cisti dei plessi corioidei

02/02/2023 Gli Specialisti Rispondono di Dottor Carlo Efisio Marras

In generale la sola presenza di cisti dei plessi corioidei, anche se richiede controlli non desta preoccupazione. Diverso è il caso in cui, in prossimità dei plessi corioidei, si sviluppano le cosiddette cisti aracnoidee.  »

Un solo neo, tre pareri specialistici diversi: a chi credere?

31/01/2023 Gli Specialisti Rispondono di Dottoressa Floria Bertolini

Ogni specialista ha le sue precise ragioni quando indica il da farsi rispetto a un neo, in particolare quando i singoli pareri vengono espressi a distanza uno dall'altro.   »

Dodicenne con tosse abbaiante, incessante, resistente alle cure

30/01/2023 Gli Specialisti Rispondono di Professor Giorgio Longo

Una volta escluse le cause organiche, occorre pensare che la comparsa di una tosse che non risponde ad alcuna cura e non dà tregua durante la giornata sia in relazione con un disagio emotivo che può avere come origine un problema legato alla scuola (e ai compagni).   »

Fai la tua domanda agli specialisti