Una domanda di: Pisola Gentile dottore, vorrei porle una domanda che possa definitivamente chiarire i miei dubbi su un problema che mi è stato riscontrato. Qualche mese mi è stato fatto un prelievo di sangue per condurre un'analisi genetica su Dna genomico per l'identificazione dei seguenti polimorfismi (si parla di polimorfismo genetico quando un'anomalia genetica ha una prevalenza maggiore dell'1% nella popolazione):
– FATTORE II (mutazione G20210A);
-FATTORE V (mutazione R506Q);
-MTHFR (mutazione C677T);
– PAI-1 (polimorfismo 4G/5G);
L'esito è stato il seguente:
– NON PRESENTE mutazione G20210A Fattore II
– NON PRESENTE mutazione Fattore V Leiden
– PRESENTE mutazione gene MTHFR (stato omozigote)
– GENOTIPO PAI-1 4G/5G (stato eterozigote)
Premetto che non ho mai avuto episodi di aborti spontanei, ma neanche gravidanze in quanto la nostra ricerca sta iniziando adesso, ma questi esami sono stati fatti a scopo preventivo in quanto ci sono stati parecchi casi in famiglia di trombosi, ictus, aborti spontanei eccetera. Dato il risultato, nello specifico il fattore MTHFR in stato omozigote, la mia ginecologa ha detto che al test positivo dovrò prendere la cardioaspirina e iniziare anche le iniezioni di eparina per evitare qualsiasi rischio. Mia cognata ha avuto lo stesso problema, solo che la mutazione del fattore MTHFR in lei è in stato eterozigote, quindi lei ha preso solo la cardioaspirina per tutta la gravidanza. Lei aveva fatto questi esami dopo due aborti e adesso ha finalmente avuto una bellissima bambina! Lei cosa mi consiglia? Mi fido della mia ginecologa, ma la paura è sempre tanta e avere un altro parere mi aiuterebbe molto!
La ringrazio per la sua disponibilità e confido in una sua risposta.
Cordiali saluti
Dottor Filippo Murina
Gentile signora, la presenza della mutazione per il gene MTHFR in forma omozigote effettivamente influenza i livelli di omocisteina (aminoacido con un ruolo molto importante in gravidanza). Potrebbe quindi esporla a un maggior rischio di eventi trombotici (stato trombofilico), senza però che questi rappresenti un evento obbligato. Quanto consigliato dalla sua ginecologa è parzialmente corretto, in quanto pare che l'uso di derivati eparinici sia sufficiente, oltre a una supplementazione con acido folico.
Saluti
Murina
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