Mutazioni e omocisteina alta: si deve assumere una dose più alta di acido folico?

Dottor Claudio Ivan Brambilla A cura di Claudio Ivan Brambilla - Dottore specialista in Ginecologia Pubblicato il 12/05/2026 Aggiornato il 14/05/2026

Per compensare la difficoltà dell'organismo di utilizzare l'acido folico (espressa dall'omocisteina alta), si deve assumere il metilfolato, che è la forma attiva della vitamina. Ma se dopo 15 mesi di tentativi la gravidanza non si annuncia, è opportuno rivolgersi a un centro specializzato.

Una domanda di: Luna
Ho scoperto da poco di avere queste mutazioni Mutazione del F. V H1299R Mutazione della MTHFR C677T Mutazione della MTHFR A1298 C. Ho avuto due figli e una gravidanza gemellare partita con travaglio spontaneo a sole 27 settimane, in seguito al quale purtoppo i bimbi non sono sopravvissuti. Adesso provo da 15 mesi ad avere un figlio ma non riusciamo, ho 39 anni. Ho fatto da poco esame dell'omocisteina ed è a 41. La B12 invece l’ho misurata 3 mesi fa ed era a 195, con un integratore è ora a 500. Folati a 9,3; Ferritina a 12. La ginecologa mi ha detto di prendere prefolic 15 ed eparina, in caso di gravidanza. Il problema è concepire, cosa può influire su tutto ciò e cosa mi può aiutare? Grazie.

Claudio Ivan Brambilla
Claudio Ivan Brambilla

Cara signora,
la mutazione MTHFR è presente in una grande percentuale di donne e si ritiene non abbia gran peso sugli aborti spontanei. Lo conferma il fatto che la stragrande maggioranza di chi la presenta ha avuto figli e che lei stessa ha avuto due gravidanze arrivate felicemente a termine. Le cause del parto gemellare prematuro possono essere varie e di certo i medici che l'hanno seguita avranno fatto delle ipotesi (che lei non riferisce). Tra le possibilità avverse, anche le infezioni genitali che possono comportare una rottura precoce delle membrane. Comunque sia, l'omocisteina alta ci segnala che il suo organismo fatica a convertire l'acido folico nella sua forma attiva, il 5-metilfolato, quindi non ha molto senso assumere una dose di normale acido folico superiore al consigliato, mentre in casi come il suo l'acido folico va introdotto già nella sua forma attiva (il metilfolato) per bypassare l'ostacolo. Per quanto riguarda la vitamina B 12 e i folati, i valori vanno bene, mentre è leggermente (!) bassa la ferritina: di questo però deve discutere con il medico che le ha prescritto gli esami, come di certo avrà già fatto. In relazione al concepimento, lo favorisce uno stile di vita sano che includa, oltre all'alimentazione varia, equilibrata, ragionevolmente calorica, lo svolgimento regolare di un'attività fisica, il no assoluto al fumo e all'alcol, il mantenimento del peso ideale e anche uno stato mentale rilassato. Dopo 15 mesi di tentativi andati a vuoto, soprattutto a 39 anni, è opportuno rivolgersi a un centro per la diagnosi e la cura dell'infertilità dove viene presa in carico la coppia, ovvero anche il partner, perché non è detto che la ragione del mancato concepimento sia di certo da attribuire alla donna. Con cordialità.

Mutazioni e omocisteina alta: si deve assumere  una dose più alta di acido folico?

Il parere dei nostri specialisti ha uno scopo puramente informativo e non può in nessun caso sostituirsi alla visita specialistica o al rapporto diretto con il medico curante. I nostri specialisti mettono a disposizione le loro conoscenze scientifiche a titolo gratuito, per contribuire alla diffusione di notizie mediche corrette e aggiornate.

Se non trovi la risposta al tuo quesito, fai la tua domanda ai nostri specialisti. Ti risponderemo prima possibile. Fai una domanda all’esperto

Sullo stesso argomento

Acido folico: si può assumere la forma che non dà problemi?

Gli Specialisti Rispondono di Dottoressa Elisa Valmori

Il nostro corpo a volte chiede determinati cibi (le famose "voglie" della gravidanza hanno il loro perché) o ne fa rifiutare altri perché "sente" cosa è meglio per il proprio benessere. Lo stesso vale per gli integratori: il consiglio è di assecondarlo.   »

Integratori: quali sono di migliore aiuto per favorire la fertilità?

Gli Specialisti Rispondono di Dottoressa Elisabetta Colonese

Tutti gli integratori pro fertilità presenti sul mercato possono rappresentare un aiuto per avviare una gravidanza tuttavia, poiché contengono principi attivi diversi (oltre all'acido folico che c'è in tutti), è opportuno scegliere quello che risolve eventuali carenze accertate.   »

Gravidanza e mutazioni genetiche

Gli Specialisti Rispondono di Professor Augusto Enrico Semprini

In caso di modestissima predisposizione trombotica possono bastare acido folico e aspirina a basso dosaggio.  »

Folidar: è grazie a questo che è iniziata la gravidanza?

Gli Specialisti Rispondono di Professor Augusto Enrico Semprini

Il Calcio folinato non gioca un ruolo specifico per favorire la gravidanza che, a volte, può insorgere spontaneamente anche quando non ci si spera troppo grazie a un po' di fortuna.   »

Integrazione di acido folico e ferro sospesa: ci sono rischi per il feto?

Gli Specialisti Rispondono di Professoressa Anna Maria Marconi

Sospendere i due integratori in prossimità del secondo trimestre non comporta alcun danno, tanto più che l'acido folico serve soprattutto nelle prime settimane di gravidanza.   »

Le domande della settimana

Piccola perdita in 13^ settimana di gravidanza: cosa può essere?

Gli Specialisti Rispondono di Dottoressa Elisa Valmori

Una leggera perdita "colorata" non deve destare preoccupazione: può verificarsi senza necessariamente rappresentare un segnale d'allarme.   »

Puntura di tafano (con reazione) in gravidanza: che fare?

Gli Specialisti Rispondono di Dottor Fabrizio Pregliasco

Le punture di tafano si infettano facilmente, quindi è prudente fare vedere al medico la zona colpita perché potrebbe essere necessario assumere un antibiotico.   »

Gemelli: “colpa” della mamma o del papà?

Gli Specialisti Rispondono di Dottor Claudio Ivan Brambilla

La possibilità di avere due gemelli dizigoti (non identici) è influenzata dalla mamma (familiarità per gemelli dizigoti e alta statura), mentre i gemelli identici sono frutto di una pura casualità.   »

Statine assunte da lui e concepimento: ci sono rischi?

Gli Specialisti Rispondono di Dottoressa Elisa Valmori

Le statine assunte dall'aspirante papà non influiscono né sulla sua fertilità né espongono il bambino al rischio di nascere con anomalie.   »

Piccolissima con reflusso che non passa nonostante il farmaco

Gli Specialisti Rispondono di Dottor Stefano Geraci

Oltre a somministrare un farmaco contro la malattia da reflusso (che deve necessariamente essere prescritto dal pediatra), per limitare il fenomeno è opportuno seguire alcuni accorgimenti, tra cui cercare di rallentare il tempo della poppata.   »

Fai la tua domanda agli specialisti