Una domanda di: Luna
Ho scoperto da poco di avere queste mutazioni Mutazione del F. V H1299R Mutazione della MTHFR C677T Mutazione della MTHFR A1298 C. Ho avuto due figli e una gravidanza gemellare partita con travaglio spontaneo a sole 27 settimane, in seguito al quale purtoppo i bimbi non sono sopravvissuti. Adesso provo da 15 mesi ad avere un figlio ma non riusciamo, ho 39 anni. Ho fatto da poco esame dell'omocisteina ed è a 41. La B12 invece l’ho misurata 3 mesi fa ed era a 195, con un integratore è ora a 500. Folati a 9,3; Ferritina a 12. La ginecologa mi ha detto di prendere prefolic 15 ed eparina, in caso di gravidanza. Il problema è concepire, cosa può influire su tutto ciò e cosa mi può aiutare? Grazie.
Claudio Ivan Brambilla
Cara signora,
la mutazione MTHFR è presente in una grande percentuale di donne e si ritiene non abbia gran peso sugli aborti spontanei. Lo conferma il fatto che la stragrande maggioranza di chi la presenta ha avuto figli e che lei stessa ha avuto due gravidanze arrivate felicemente a termine. Le cause del parto gemellare prematuro possono essere varie e di certo i medici che l'hanno seguita avranno fatto delle ipotesi (che lei non riferisce). Tra le possibilità avverse, anche le infezioni genitali che possono comportare una rottura precoce delle membrane. Comunque sia, l'omocisteina alta ci segnala che il suo organismo fatica a convertire l'acido folico nella sua forma attiva, il 5-metilfolato, quindi non ha molto senso assumere una dose di normale acido folico superiore al consigliato, mentre in casi come il suo l'acido folico va introdotto già nella sua forma attiva (il metilfolato) per bypassare l'ostacolo. Per quanto riguarda la vitamina B 12 e i folati, i valori vanno bene, mentre è leggermente (!) bassa la ferritina: di questo però deve discutere con il medico che le ha prescritto gli esami, come di certo avrà già fatto. In relazione al concepimento, lo favorisce uno stile di vita sano che includa, oltre all'alimentazione varia, equilibrata, ragionevolmente calorica, lo svolgimento regolare di un'attività fisica, il no assoluto al fumo e all'alcol, il mantenimento del peso ideale e anche uno stato mentale rilassato. Dopo 15 mesi di tentativi andati a vuoto, soprattutto a 39 anni, è opportuno rivolgersi a un centro per la diagnosi e la cura dell'infertilità dove viene presa in carico la coppia, ovvero anche il partner, perché non è detto che la ragione del mancato concepimento sia di certo da attribuire alla donna. Con cordialità.
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