Mutazioni MTHFR in eterozigosi: possono impedire la gravidanza?

Dottor Francesco Maria Fusi A cura di Francesco Maria Fusi - Dottore specialista in Ginecologia Pubblicato il 09/03/2021 Aggiornato il 01/06/2026

Ci sono mutazioni di un gene che non influiscono sull'andamento della gravidanza.

Una domanda di: Fanny
Salve, con mio marito stiamo cercando un bimbo da 5 anni, abbiamo provato 2 “icsi” con esito negativo, nonostante io produca molto ovociti. Ho casualmente scoperto di avere Mutazioni MTHFR 1 e 2 in eterozigosi. Il ginecologo dice che non ha nessuna importanza su attecchimento, io invece ho letto che potrebbe provocare problemi nell’assorbimento dell’acido folico e coagulazione sangue. Devo consultare un altro specialista?

Francesco Maria Fusi
Francesco Maria Fusi

Direi proprio che il ginecologo ha detto una cosa corretta. La mutazione MTHFR è molto comune, riguarda oltre il 20% delle persone. Solo in alcuni casi di omozigosi (non eterozigosi) può determinare difficoltà al metabolismo dell’acido folico e un incremento di omocisteina. Non è più un esame consigliato neppure nello screening della poliabortività. Si fidi dunque di chi la segue, non occorre cercare altri pareri. Con cordialità.

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