Mutazioni MTHFR: cosa fare?

A cura di Augusto Enrico Semprini - Professore specialista in Ginecologia Pubblicato il 25/02/2025 Aggiornato il 25/02/2025

Molte persone presentano un profilo coagulatorio con una mutazione senza che questo imponga di affrontare cure particolari.

Una domanda di: Bice
Avrei da esporle una domanda, ho fatto il quadro genetico e ho la mutazione in eterozigote mthfr c677t in eterozigote, pai1 4g-5g in eterozigote, ace in omozigote mutato e anche altre però la ginecologa si è soffermata su queste visto che il fattore V e il fattore II non li ho. Sono andata da due ematologi che mi hanno richiesto altre analisi uni mi ha dato la cardioaspirina, l’altra mi ha detto che non devo prendere nulla.
L’endocrinologo mi ha dato la cardioaspirina 100 già prima del concepimento, sono in confusione ci sono diversi pareri discordanti, leggo che molte ragazze con la mia stessa mutazione fanno l’eparina.

Augusto Enrico Semprini
Augusto Enrico Semprini

Cara Bice,
lei condivide il suo profilo coagulatorio con circa il 15% della popolazione italiana e la frequenza di mutazione nelle persone che superano i 100 anni di vita è identica e non sembra quindi avere un grande impatto sulla loro vita personale riproduttiva.
La scelta è fra: nel dubbio scoagulare e nel dubbio non scoagulare. Io penso che bisogna fare qualcosa quando vi sia una stretta indicazione, che non vedo nel suo caso.
E nel darle questa opinione non ho nessun dato anamnestico. Non so neppure la sua età. Ma quanto le ho esposto è il mio punto di vista ed è il modo in cui mi regolo come specialista in pazienti speciali perché hanno disturbi riproduttivi, perché pazienti con normale storia riproduttiva si trovano bene già con altri specialisti. Cordialmente.

Il parere dei nostri specialisti ha uno scopo puramente informativo e non può in nessun caso sostituirsi alla visita specialistica o al rapporto diretto con il medico curante. I nostri specialisti mettono a disposizione le loro conoscenze scientifiche a titolo gratuito, per contribuire alla diffusione di notizie mediche corrette e aggiornate.

Se non trovi la risposta al tuo quesito, fai la tua domanda ai nostri specialisti. Ti risponderemo prima possibile. Fai una domanda all’esperto

Le domande della settimana

Inizio gravidanza e raggi X

03/02/2026 Gli Specialisti Rispondono di Dottor Marcello Orsi

Nelle primissime fasi della gravidanza, vige la legge del "tutto o nulla" vige anche in radiobiologia.   »

Antibiotico: può causare orticaria a un bimbo di tre anni e mezzo?

02/02/2026 Gli Specialisti Rispondono di Professor Giorgio Longo

Spetta all'allergologo stabilire se la comparsa di un'orticaria dipenda da un'infezione dovuta a un agente infettivo oppure sia una reazione all'antibiotico.   »

Perdite rosa in 7^ settimana: sono da impianto?

02/02/2026 Gli Specialisti Rispondono di Dottoressa Elisa Valmori

Le perdite da impianto si manifestano (quando succede) prima della settima settimana di gravidanza.   »

Le mestruazioni non arrivano, ma il test di gravidanza è negativo: perché?

26/01/2026 Gli Specialisti Rispondono di Dottor Claudio Ivan Brambilla

Le ragioni per le quali ci si può trovare in presenza di amenorrea sono numerose: solo un controllo ginecologico permette di capire perché le mestruazioni non arrivano, una volta esclusa la gravidanza.   »

Immune alla toxoplasmosi: si deve comunque ripetere l’esame tutti i mesi?

26/01/2026 Gli Specialisti Rispondono di Dottoressa Elisa Valmori

Una volta appurato che le IgG, cioè gli anticorpi "memoria", sono maggiori di 2 non c'è alcun bisogno di ripetere il toxo-test ogni mese perché il risultato indica un'immunità permanente nei confronti dell'infezione.   »

Ragazzina con tosse secca e stizzosa che non passa

15/01/2026 Gli Specialisti Rispondono di Professor Giorgio Longo

Se le terapie effettuate contro la tosse non portano risultati e se gli accertamenti effettuati per capire le cause della tosse non hanno fatto emergere nulla, occorre pensare che il sintomo abbia un'origine psicosomatica, eventualità non certo rara in adolescenza.   »

Fai la tua domanda agli specialisti