Mutazioni MTHFR: cosa fare?
Molte persone presentano un profilo coagulatorio con una mutazione senza che questo imponga di affrontare cure particolari.
Una domanda di: Bice
Avrei da esporle una domanda, ho fatto il quadro genetico e ho la mutazione in eterozigote mthfr c677t in eterozigote, pai1 4g-5g in eterozigote, ace in omozigote mutato e anche altre però la ginecologa si è soffermata su queste visto che il fattore V e il fattore II non li ho. Sono andata da due ematologi che mi hanno richiesto altre analisi uni mi ha dato la cardioaspirina, l’altra mi ha detto che non devo prendere nulla.
L’endocrinologo mi ha dato la cardioaspirina 100 già prima del concepimento, sono in confusione ci sono diversi pareri discordanti, leggo che molte ragazze con la mia stessa mutazione fanno l’eparina.
Augusto Enrico Semprini
Cara Bice,
lei condivide il suo profilo coagulatorio con circa il 15% della popolazione italiana e la frequenza di mutazione nelle persone che superano i 100 anni di vita è identica e non sembra quindi avere un grande impatto sulla loro vita personale riproduttiva.
La scelta è fra: nel dubbio scoagulare e nel dubbio non scoagulare. Io penso che bisogna fare qualcosa quando vi sia una stretta indicazione, che non vedo nel suo caso.
E nel darle questa opinione non ho nessun dato anamnestico. Non so neppure la sua età. Ma quanto le ho esposto è il mio punto di vista ed è il modo in cui mi regolo come specialista in pazienti speciali perché hanno disturbi riproduttivi, perché pazienti con normale storia riproduttiva si trovano bene già con altri specialisti. Cordialmente.
Il parere dei nostri specialisti ha uno scopo puramente informativo e non può in nessun caso sostituirsi alla visita specialistica o al rapporto diretto con il medico curante. I nostri specialisti mettono a disposizione le loro conoscenze scientifiche a titolo gratuito, per contribuire alla diffusione di notizie mediche corrette e aggiornate.
Se non trovi la risposta al tuo quesito, fai la tua domanda ai nostri specialisti. Ti risponderemo prima possibile. Fai una domanda all’esperto
Sullo stesso argomento
03/03/2026
Gli Specialisti Rispondono
di Professor Augusto Enrico Semprini Le contrazioni uterine in 20^ settimana quando non determinano l'accorciamento del collo dell'utero non attivano il meccanismo che induce il travaglio di parto, quindi sono del tutto innocue. Di conseguenza, non impongono di rinunciare alle normali attività quotidiane (comprese le passeggiate fuori casa).... »
02/03/2026
Gli Specialisti Rispondono
di Dottor Claudio Ivan Brambilla Quando si è in presenza di una situazione clinica complessa e di poliabortività, prima di pensare a una nuova gravidanza conviene rivolgersi a un Centro per la procreazione medicalmente assistita. »
17/02/2026
Gli Specialisti Rispondono
di Professor Augusto Enrico Semprini In caso di modestissima predisposizione trombotica possono bastare acido folico e aspirina a basso dosaggio. »
16/02/2026
Gli Specialisti Rispondono
di Dottor Claudio Ivan Brambilla Sono tanti i fattori che possono essere di ostacolo alla possibilità di avviare una seconda gravidanza e tra questi ci sono lo stress prolungato e un peso corporeo dell'aspirante mamma che si discosta molto, per eccesso o per difetto, da quello ideale. »
10/02/2026
Gli Specialisti Rispondono
di Professor Augusto Enrico Semprini Assumere sia eparina sia aspirina può esporre la gravidanza al rischio di emorragia. »
Le domande della settimana
13/03/2026
Gli Specialisti Rispondono
di Dottoressa Sara De Carolis Può capitare che la posizione del feto renda difficile per l'operatore effettuare la morfologica. L'eventualità non è significativa dal punto di vista medico: a volte basta che la mamma passeggi un po' per far muovere il bambino e renderlo più visibile all'ecografo. »
12/03/2026
Gli Specialisti Rispondono
di Professoressa Anna Maria Marconi In caso di cervice accorciata, il ginecologo curante può prendere in considerazione il cerchiaggio. Comunque, il riposo stretto a letto oltre a non servire può esporre a rischi. »
12/03/2026
Gli Specialisti Rispondono
di Dottoressa Elisabetta Colonese Tutti gli integratori pro fertilità presenti sul mercato possono rappresentare un aiuto per avviare una gravidanza tuttavia, poiché contengono principi attivi diversi (oltre all'acido folico che c'è in tutti), è opportuno scegliere quello che risolve eventuali carenze accertate. »
12/03/2026
Gli Specialisti Rispondono
di Dottor Gaetano Perrini Nell'attesa di assumere eventualmente un farmaco antiemorragico si può provare a limitare il sanguinamento applicando sul ventre una borsa del ghiaccio. »
09/03/2026
Gli Specialisti Rispondono
di Dottoressa Elisa Valmori Se il test di gravidanza è negativo si può escludere la gravidanza, tuttavia le irregolarità mestruali non possono essere automaticamente attribuire alla premenopausa se la donna non ha neppure 40 anni. »
02/03/2026
Gli Specialisti Rispondono
di Dottoressa Elisa Valmori Concepire con una sola tuba aperta è possibile, a meno che anche questa non sia interessata da un'alterazione funzionale (eventualità che non è possibile stabilire). »
Fai la tua domanda agli specialisti
Aderiamo allo standard HONcode per l’affidabilità dell’informazione medica
