Mutazioni MTHFR: cosa fare?
Molte persone presentano un profilo coagulatorio con una mutazione senza che questo imponga di affrontare cure particolari.
Una domanda di: Bice
Avrei da esporle una domanda, ho fatto il quadro genetico e ho la mutazione in eterozigote mthfr c677t in eterozigote, pai1 4g-5g in eterozigote, ace in omozigote mutato e anche altre però la ginecologa si è soffermata su queste visto che il fattore V e il fattore II non li ho. Sono andata da due ematologi che mi hanno richiesto altre analisi uni mi ha dato la cardioaspirina, l’altra mi ha detto che non devo prendere nulla.
L’endocrinologo mi ha dato la cardioaspirina 100 già prima del concepimento, sono in confusione ci sono diversi pareri discordanti, leggo che molte ragazze con la mia stessa mutazione fanno l’eparina.
Augusto Enrico Semprini
Cara Bice,
lei condivide il suo profilo coagulatorio con circa il 15% della popolazione italiana e la frequenza di mutazione nelle persone che superano i 100 anni di vita è identica e non sembra quindi avere un grande impatto sulla loro vita personale riproduttiva.
La scelta è fra: nel dubbio scoagulare e nel dubbio non scoagulare. Io penso che bisogna fare qualcosa quando vi sia una stretta indicazione, che non vedo nel suo caso.
E nel darle questa opinione non ho nessun dato anamnestico. Non so neppure la sua età. Ma quanto le ho esposto è il mio punto di vista ed è il modo in cui mi regolo come specialista in pazienti speciali perché hanno disturbi riproduttivi, perché pazienti con normale storia riproduttiva si trovano bene già con altri specialisti. Cordialmente.
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