Mutazioni MTHFR eterozigote e PAI 4g/4g omozigote: possono causare l’aborto?
L'interruzione spontanea di una gravidanza iniziale è quasi sempre dovuta a uno sbilanciamento cromosomico del feto e non a mutazioni che di fatto non impediscono in assoluto che una gestazione vada a buon fine, come dimostra il fatto che tantissime donne che ne sono interessate hanno figli.
Una domanda di: Ilenia
Ho 31 anni e ho avuto una prima gravidanza perfetta del 2021 mentre il mese scorso ho perso la seconda gravidanza con battito interrotto a 7+3, ma le beta già crescevano poco. Le prime erano cresciute perfettamente le ultime di poco. Il ginecolgoo mi ha fatto fare degli esami ed è emerso che ho due mutazioni mthfr eterozigote e una la pai 4g/4g omozigote. Può essere stata causa di aborto? In gravidanza dovrò fare una cura particolare?
Augusto Enrico Semprini
Cara Ilenia,
a 31 anni la possibilità di avere due aborti spontanei consecutivi è intorno a una su 44. Cerco di spiegarglielo nel modo più semplice possibile per via epistolare.
Tutte le gravidanze che esordiscono in donne di età superiore ai 30 e anni e con meno di 40, hanno un 15% di possibilità di interrompersi perché l’embrione risulta cromosomicamente sbilanciato. Questo evento è puramente casuale.
Ha una profonda ragione biologica, volta a permettere che solo bambini con tutti i numeri a posto possano proseguire fino al termine della gravidanza (e venire alla luce).
La possibilità che due eventi casuali si ripetano è del 15%, quindi appunto una su 44. Questa possibilità di interruzione c’era anche nella prima gravidanza ma il bambino era sano e quindi è andata felicemente a termine.
Questa è la base di quasi tutti gli aborti ma per saperlo con certezza è necessario che il tessuto abortivo venga analizzato da un punto di vista cromosomico, cosa che non credo abbiano fatto.
Nelle donne che hanno queste perdite abortive vengono fatti una serie di esami che evidenziano varianti coagulatorie che poi vengono indicate come una possibile causa abortiva, cosa che invece, secondo me, non c’entra.
Tenga presente che queste varianti coagulative le ha dalla nascita, come è ovvio, eppure non hanno disturbato in alcun modo il decorso della prima gravidanza: quetso dato da solo basta a giustificare il mio pensiero.
Quindi guarderei con fiducia al buon andamento del prossimo concepimento e se fossi io ad averla in cura chiederei solo un attento controllo per patologie infettive del tratto genitale, un’isteroscopia con biopsia endometriale, una ricerca di anticorpi antinucleo e anticardiolipina e un cariotipo.
In questo modo potremo essere certi, quando il test risulterà positivo, di avere fatto tutto nel modo migliore.
Un saluto cordiale.
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