Mutazioni MTHFR eterozigote e PAI 4g/4g omozigote: possono causare l’aborto?
L'interruzione spontanea di una gravidanza iniziale è quasi sempre dovuta a uno sbilanciamento cromosomico del feto e non a mutazioni che di fatto non impediscono in assoluto che una gestazione vada a buon fine, come dimostra il fatto che tantissime donne che ne sono interessate hanno figli.
Una domanda di: Ilenia
Ho 31 anni e ho avuto una prima gravidanza perfetta del 2021 mentre il mese scorso ho perso la seconda gravidanza con battito interrotto a 7+3, ma le beta già crescevano poco. Le prime erano cresciute perfettamente le ultime di poco. Il ginecolgoo mi ha fatto fare degli esami ed è emerso che ho due mutazioni mthfr eterozigote e una la pai 4g/4g omozigote. Può essere stata causa di aborto? In gravidanza dovrò fare una cura particolare?
Augusto Enrico Semprini
Cara Ilenia,
a 31 anni la possibilità di avere due aborti spontanei consecutivi è intorno a una su 44. Cerco di spiegarglielo nel modo più semplice possibile per via epistolare.
Tutte le gravidanze che esordiscono in donne di età superiore ai 30 e anni e con meno di 40, hanno un 15% di possibilità di interrompersi perché l’embrione risulta cromosomicamente sbilanciato. Questo evento è puramente casuale.
Ha una profonda ragione biologica, volta a permettere che solo bambini con tutti i numeri a posto possano proseguire fino al termine della gravidanza (e venire alla luce).
La possibilità che due eventi casuali si ripetano è del 15%, quindi appunto una su 44. Questa possibilità di interruzione c’era anche nella prima gravidanza ma il bambino era sano e quindi è andata felicemente a termine.
Questa è la base di quasi tutti gli aborti ma per saperlo con certezza è necessario che il tessuto abortivo venga analizzato da un punto di vista cromosomico, cosa che non credo abbiano fatto.
Nelle donne che hanno queste perdite abortive vengono fatti una serie di esami che evidenziano varianti coagulatorie che poi vengono indicate come una possibile causa abortiva, cosa che invece, secondo me, non c’entra.
Tenga presente che queste varianti coagulative le ha dalla nascita, come è ovvio, eppure non hanno disturbato in alcun modo il decorso della prima gravidanza: quetso dato da solo basta a giustificare il mio pensiero.
Quindi guarderei con fiducia al buon andamento del prossimo concepimento e se fossi io ad averla in cura chiederei solo un attento controllo per patologie infettive del tratto genitale, un’isteroscopia con biopsia endometriale, una ricerca di anticorpi antinucleo e anticardiolipina e un cariotipo.
In questo modo potremo essere certi, quando il test risulterà positivo, di avere fatto tutto nel modo migliore.
Un saluto cordiale.
Il parere dei nostri specialisti ha uno scopo puramente informativo e non può in nessun caso sostituirsi alla visita specialistica o al rapporto diretto con il medico curante. I nostri specialisti mettono a disposizione le loro conoscenze scientifiche a titolo gratuito, per contribuire alla diffusione di notizie mediche corrette e aggiornate.
Se non trovi la risposta al tuo quesito, fai la tua domanda ai nostri specialisti. Ti risponderemo prima possibile. Fai una domanda all’esperto
Sullo stesso argomento
12/05/2026
Gli Specialisti Rispondono
di Dottor Claudio Ivan Brambilla Per compensare la difficoltà dell'organismo di utilizzare l'acido folico (espressa dall'omocisteina alta), si deve assumere il metilfolato, che è la forma attiva della vitamina. Ma se dopo 15 mesi di tentativi la gravidanza non si annuncia, è opportuno rivolgersi a un centro specializzato. »
04/05/2026
Gli Specialisti Rispondono
di Professor Augusto Enrico Semprini Ci sono dei casi in cui piccole dosi di aspirina possono favorire il buon proseguimento di una gravidanza: se il ginecologo curante la prescrive è più che opportuno dargli ascolto. »
10/04/2026
Gli Specialisti Rispondono
di Professor Gianni Bona Se la curva glicemica evidenzia la presenza di un'alterazione, per prima cosa è opportuno seguire una dieta volta a riportare i valori entro i limiti desiderabili. »
09/04/2026
Gli Specialisti Rispondono
di Professor Augusto Enrico Semprini Se la futura mamma ha meno di 30 anni ed è alla sua prima gravidanza non ha bisogno di alcun integratore, almeno nei primi mesi. Più avanti potrebbe servirle il ferro (ed eventualmente vitamine e fluoro). »
03/03/2026
Gli Specialisti Rispondono
di Professor Augusto Enrico Semprini Le contrazioni uterine in 20^ settimana quando non determinano l'accorciamento del collo dell'utero non attivano il meccanismo che induce il travaglio di parto, quindi sono del tutto innocue. Di conseguenza, non impongono di rinunciare alle normali attività quotidiane (comprese le passeggiate fuori casa).... »
Le domande della settimana
25/05/2026
Gli Specialisti Rispondono
di Dottoressa Chiara Boscaro I cibi da proporre in spiaggia sono numerosi, quindi sotto questo profilo c'è solo l'imbarazzo della scelta. Una grande attenzione va invece posta all'igiene e alla conservazione degli alimenti. »
22/05/2026
Gli Specialisti Rispondono
di Dottoressa Angela Raimo Quando i litigi tra due fratelli molto piccoli diventano ingestibili, serve intervenire in maniera decisa per porvi fine drasticamente. Guai, invece, a trasformarsi in spettatori impotenti. »
20/05/2026
Gli Specialisti Rispondono
di Dottoressa Elisa Valmori In caso di un mancato accollamento riscontrato con l'ecografia e non associato ad altri sintomi non c'è alcun bisogno di assentarsi da un tranquillo lavoro d'ufficio. »
18/05/2026
Gli Specialisti Rispondono
di Dottoressa Antonella Di Stefano In effetti lo svezzamento può aiutare a gestire i sintomi del reflusso, ma non a risolverli né a prevenirli. Di fatto, l'introduzione di cibi solidi può sì ridurre i rigurgiti per gravità, ma non eliminare il problema poiché l'immaturità del meccanismo fisiologico che sta alla base del fenomeno rimane... »
18/05/2026
Gli Specialisti Rispondono
di Dottor Gaetano Perrini Di solito è necessario che trascorra almeno un mese da un aborto spontaneo affinché si creino le condizioni fisiologiche che consentono l'avvio di una nuova gravidanza. »
18/05/2026
Gli Specialisti Rispondono
di Dottoressa Elisa Valmori In medicina gli avverbi "sempre" e "mai" sono da evitare perché questa scienza non è esatta come la matematica e volta la Natura può sorprendere, sovvertendo regole che si credono incontrovertibili. Quindi sì, anche se remota, la possibilità di avviare una gravidanza con le tube legate c'è. »
Fai la tua domanda agli specialisti
Aderiamo allo standard HONcode per l’affidabilità dell’informazione medica
