Mutazioni MTHFR eterozigote e PAI 4g/4g omozigote: possono causare l’aborto?

Augusto Enrico Semprini

Cara Ilenia,
a 31 anni la possibilità di avere due aborti spontanei consecutivi è intorno a una su 44. Cerco di spiegarglielo nel modo più semplice possibile per via epistolare.
Tutte le gravidanze che esordiscono in donne di età superiore ai 30 e anni e con meno di 40, hanno un 15% di possibilità di interrompersi perché l’embrione risulta cromosomicamente sbilanciato. Questo evento è puramente casuale.
Ha una profonda ragione biologica, volta a permettere che solo bambini con tutti i numeri a posto possano proseguire fino al termine della gravidanza (e venire alla luce).
La possibilità che due eventi casuali si ripetano è del 15%, quindi appunto una su 44. Questa possibilità di interruzione c’era anche nella prima gravidanza ma il bambino era sano e quindi è andata felicemente a termine.
Questa è la base di quasi tutti gli aborti ma per saperlo con certezza è necessario che il tessuto abortivo venga analizzato da un punto di vista cromosomico, cosa che non credo abbiano fatto.
Nelle donne che hanno queste perdite abortive vengono fatti una serie di esami che evidenziano varianti coagulatorie che poi vengono indicate come una possibile causa abortiva, cosa che invece, secondo me, non c’entra.
Tenga presente che queste varianti coagulative le ha dalla nascita, come è ovvio, eppure non hanno disturbato in alcun modo il decorso della prima gravidanza: quetso dato da solo basta a giustificare il mio pensiero.
Quindi guarderei con fiducia al buon andamento del prossimo concepimento e se fossi io ad averla in cura chiederei solo un attento controllo per patologie infettive del tratto genitale, un’isteroscopia con biopsia endometriale, una ricerca di anticorpi antinucleo e anticardiolipina e un cariotipo.
In questo modo potremo essere certi, quando il test risulterà positivo, di avere fatto tutto nel modo migliore.
Un saluto cordiale.

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