Mutazioni MTHFR: possono essere causa di aborto?

Dottor Claudio Ivan Brambilla A cura di Claudio Ivan Brambilla - Dottore specialista in Ginecologia Pubblicato il 30/10/2024 Aggiornato il 03/03/2026

Le mutazioni MTHFR si riscontrano in molte donne che peraltro hanno avuto figli, quindi si può escludere che siano responsabili di aborti spontanei. Molto più probabile che una gravidanza si interrompa perché il prodotto del concepimento presenta uno sbilanciamento cromosomico.

Una domanda di: Noemi
Buongiorno dottore, sono una donna di 42 anni che sta affrontando il suo 4° aborto spontaneo, dal 2020. Ho due mutazione mthfr e ho tolto un polipo
endometriale due anni fa. Assumo prefolic e in questa gravidanza anche cardioaspirina dal positivo, ma non è servito a nulla. I miei aborti si
svolgono tutti allo stesso modo, tra la 5 e la 9 settimana, con camera gestazionale piccola che non cresce. Io credo a questo punto che il problema
sia la mia età, ma volevo un consiglio su dove eventualmente poter indagare ancora. Ho un figlio di 15 anni avuto da una precedente relazione.Mi farò
seguire da un esperto ma intanto volevo qualche parere. Grazie per l’attenzione attendo una cordiale risposta.

Claudio Ivan Brambilla
Claudio Ivan Brambilla

Cara signora,
possiamo escludere che le mutazioni che riferisce siano responsabili degli aborti spontanei visto che si riscontrano in una buona percentuale di donne
e che molte delle donne che le presentano riescono tranquillamente ad avere figli (come è riuscita lei, del resto). A riprova il fatto che le linee guida che indicano le indagini da
effettuare in caso di poliabortività non inseriscono in ogni caso la ricerca di queste mutazioni. Nella stragrande maggioranza dei casi l’aborto spontaneo si verifica perché l’embrione presenta uno sbilanciamento cromosomico incompatibile con la vita. Dunque è la natura stessa a stabilire che la gravidanza non debba continuare. E quando il problema è rappresentato da un prodotto del concepimento non perfetto a nulla servono cardioaspirina o altri integratori (l’acido folico peraltro si assume per la prevenzione della spina bifida del bambino) come dimostra il suo caso. Diciamo che se una gravidanza è destinata a interrompersi nulla può farla proseguire. Per quanto riguarda il da farsi a questo punto, certamente le consiglio, come del resto lei ha già pensato di fare, di rivolgersi a un centro per la diagnosi e la cura dell’infertilità e per la procreazione medicalmente assistita. Cordialmente.

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